Coffin-Siris sendromu, önde gelen semptomu olan konjenital bir malformasyon sendromudur. kısa boy. Sendrom, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. tedavi tedavi etmeye odaklanır epilepsi.
Coffin-Siris sendromu nedir?
Sözde malformasyon sendromlarının birkaç alt grubu mevcuttur. Örneğin, bazı malformasyon sendromları ağırlıklı olarak aşağıdakilerle ilişkilidir: kısa boy. Coffin-Siris sendromu bu alt gruba aittir. Bu, ekstremite hipoplazisi, zeka bozukluğu ve tırnak hipoplazisi ile ilişkili konjenital bir bozukluktur. kısa boy. Semptomlar kompleksi ilk olarak 1970 yılında ABD'li çocuk doktoru GS Coffin ve radyolog Ev. Siris, onuruna sendromun adı verildi. Sendromun görülme sıklığının 1,000,000 kişide birden az olduğu bildirilmektedir. Sendromun genetik bir temeli vardır ve bazı durumlarda kalıtsal olabilir. Ancak koşul çok daha sık dağınıktır ve bu nedenle ailesel kümelenme ile ilişkilendirilmesi olası değildir. Ailesel kümelenme varsa, kalıtım modu otozomal resesif görünmektedir.
Bilgiler
Coffin-Siris sendromunun nedeni genetik. Daha spesifik olarak, semptom kompleksi, çoğu durumda yeni bir mutasyona karşılık gelen bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Hastalık, çoğu hastada temel olarak 7q32-q34 lokusunda mutasyonlara sahiptir. Etkilenen bazı kişilerde SOX11'de de mutasyonlar bulunmuştur. gen, lokus 2p25.2'de bulunur. Ek olarak, ARID1A'daki mutasyonlar gen, ARID1B geni, SMARCA4 geni, SMARCB1 geni ve SMARCE1 geni hastalıkla ilişkilidir. Bu genler, sözde SWI / SNF'nin ayrı birimlerini kodlar. kromatin yeniden modelleme kompleksi. Bu kompleks bir gruba karşılık gelir proteinler DNA paketini değiştiren ve yeniden düzenleyen. Kodlayıcı genlerde mutasyonlar meydana geldiğinde, protein kompleksi fizyolojik şeklini ve dolayısıyla işlevinin bir kısmını da kaybeder. Coffin-Siris sendromunun bireysel semptomları ile protein kompleksinin fonksiyonları arasındaki kesin ilişkiler henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Coffin-Siris sendromlu hastalar, bir dizi farklı semptomdan muzdariptir. Etkilenen bireylerin belirgin kısa boyları, önde gelen semptomu temsil eder. İlk büyüme geriliği olan intrauterin kraniyal bölgeyi de etkiler. Mikrosefali veya brakisefali gelişebilir. Ek olarak, sendromun birçok hastası muzdariptir. epilepsi. Vücut saç Etkilenen bireylerin oranı dikkat çekicidir. Seyrek ek olarak saç bebeğin üzerinde baş, hipertrikoz arkada mevcut olabilir. Aynısı üst kol bölgeleri için de geçerlidir ve uyluk. Bazı yüz anormallikleri, Coffin-Siris sendromunun karakteristiğidir. Bunlar arasında gür kaşlar, epikantus ve anormal derecede dar palpebral fissür bulunur. Bebekler sıklıkla şaşı ve ayrıca geniş ve alışılmadık derecede kısa burun. Filtrum sertleştirildi. Ek olarak, makroglossi sıklıkla mevcuttur. Dişler ve emaye gelişmemiş. Kulaklar genellikle kusurludur. Falanjlar ve çivi hipoplastiktir. Klinodaktinin yanı sıra ek semptomlar aşırı hareketli olabilir eklemler kalça çıkıkları, gecikmiş kemik yaşı veya sıklıkla ortaya çıkan solunum yolu enfeksiyonları bağlamında. Daha az yaygın olarak, aşağıdaki gibi belirtiler skolyoz veya gelişmemiş göğüs mevcut.
Tanı ve kurs
Hekim, Coffin-Siris sendromu tanısını öncelikle klinik bulgulara dayanarak koyar. Genetik materyalin incelenmesi, tipik mutasyonların kanıtını sağlayabilir ve böylece teşhisi doğrulayabilir. Görüntüleme teknikleri, en önemlisi heterotopi ve düşük dönme gibi çeşitli anormallikleri ortaya çıkarır. Farklı olarak, Nicolaides-Baraitser sendromu, BOD sendromu, DOOR sendromu, Mabry sendromu, Rubinstein-Taybi sendromu ve Cornelia de Lange sendromu dışlanmalıdır. Hastalar için prognoz, her bir vakadaki sunumun ciddiyetine bağlıdır. Aspirasyon zatürreeözellikle, olumsuz bir prognozla ilişkili bir tehlikedir. Epileptik nöbetler de prognozu etkileyebilir.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Çoğu durumda, Coffin-Siris sendromu belirgin bir kısa boy ile sonuçlanır, bu herhangi bir özel teşhis gerektirmez ve genellikle doğrudan tedavi de mümkün değildir. Bununla birlikte, Coffin-Siris sendromu her durumda mümkün olduğu kadar bir hekim tarafından izlenmelidir. öncülük etmek epileptik nöbetler. Bir nöbet meydana gelirse mutlaka hastaneye gidilmeli veya acil hekimi aranmalıdır. Coffin-Siris sendromu ne kadar erken teşhis edilirse, hastalığın olumlu seyri olasılığı o kadar yüksek olur. Küçük çocuklarda, eğer varsa bir doktora danışılmalıdır. şaşı veya kulakların çeşitli şekil bozuklukları varsa. Sıklıkla ortaya çıkan enfeksiyonlar solunum sistemi Coffin-Siris sendromunu da gösterebilir ve ayrıca muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Kural olarak, Coffin-Siris sendromu bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilebilir. Ancak daha ileri tedavi semptomların şiddetine bağlıdır ve ilgili uzman tarafından yapılır.
Komplikasyonlar
Coffin-Siris sendromu nedeniyle yaşam boyunca çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkar. Çoğu durumda, epilepsi başlıca komplikasyondur ve bu nedenle önce tedavi edilir. Etkilenen kişi kısa boylu ve kötü oluşumlardan muzdariptir. kafatası Coffin-Siris sendromundaki alan. Çocuklar, nadiren psikolojik sorunlara da yol açmayan malformasyonlar ve büyüme bozuklukları nedeniyle zorbalık ve alay konusu olabilirler. Kural olarak, Coffin-Siris sendromlu hemen hemen tüm hastalar epileptik nöbetlerden etkilenir. En kötü durumda, bunlar öncülük etmek ölüme neden olur ve etkilenen kişi için çok ciddi bir sakatlığı temsil eder. Gözler, kulaklar ve akciğerler de Coffin-Siris sendromundan etkilenir ve malformasyonlara sahip olabilir. solunum sistemi kendisi enfeksiyona karşı oldukça hassastır. Yaşam beklentisi genellikle hastalık nedeniyle azalır. Coffin-Siris sendromunun tedavisi öncelikle semptomları hafifletmek için tasarlanmıştır ve hastalığı tamamen iyileştiremez. Epilepsi ve solunum yolu enfeksiyonları öncelikle hastanın günlük hayatını çok fazla kısıtlamaması için tedavi edilir. Hastaların ebeveynleri de sendromdan ciddi şekilde etkilenir ve bir psikolog tarafından tedavi edilebilen psikolojik acıdan şikayet ederler.
Tedavi ve terapi
Genetik tedaviler tıpta güncel bir araştırma alanıdır. Ancak bugüne kadar gen tedavi yaklaşımlar klinik aşamaya ulaşmamıştır. Klinik aşamaya gelene kadar, genetik hastalıklar tedavi edilemez kalır. Şu anda herhangi bir nedensel tedavi mevcut olmadığından, Coffin-Siris sendromu tamamen semptomatik olarak tedavi edilmektedir. tedavi bu nedenle her bir vakadaki semptomlara dayanmaktadır. Her şeyden önce epilepsi semptomatik olarak tedavi edilmelidir. Konservatif tıbbi prosedürlere ek olarak, bazı durumlarda bu amaçla invaziv cerrahi tedavi yöntemleri de mevcuttur. Solunum yolu enfeksiyonları genellikle şu yolla tedavi edilir: yönetim of antibiyotikler. Yüz anormallikleri cerrahi prosedürlerle düzeltilebilir. Çoğu durumda, hastalar ayrıca fizyoterapi kasları inşa etmek ve böylece aşırı hareketli olanı stabilize etmek eklemler. Erken müdahale normal zihinsel gelişimi desteklemek için de sağlanabilir. Falanjların hipoplazileri cerrahi müdahale gerektirir. Bunlar çivi tarafından telafi edilebilir Transplantasyon. Bununla birlikte, tırnak anormallikleri öncelikle kozmetik bir problem olduğu için, erken müdahale genellikle gerekli değildir. Etkilenen çocukların ebeveynlerine solunum yolu enfeksiyonlarını ve yiyecek aspirasyonunu önlemek için talimatlar verilir.
Görünüm ve prognoz
Coffin-Siris sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel tedavi edilemez. Dolayısıyla bu hastalık için tam bir tedavi de mümkün değildir. Ön planda tedavi edilen epilepsi ile sendromun sadece bazı semptomları sınırlandırılabilir. Uygun tedavi ile hasta, yaşam beklentisinde azalma yaşamaz. Etkilenen kişiler sıklıkla solunum yolu enfeksiyonlarından muzdarip olduğundan, günlük yaşamlarında önemli ölçüde sınırlıdırlar. Kulaklarda ve dişlerde estetiği azaltabilecek şekil bozuklukları oluşur. Ancak bu deformiteler cerrahi müdahaleler ile iyi bir şekilde düzeltilebilir. Şaşılık bir kural olarak ile düzeltilir. gözlükEpilepsi, Coffin-Siris sendromunda sadece semptomatik olarak tedavi edilir. Epileptik nöbetlerin sıklığını azaltmak için ilaç kullanılabilir, ancak bir sonrakini tahmin etmek mümkün değildir. epilepsi krizi. Tırnak rahatsızlığı, başka bir komplikasyon veya rahatsızlık olmaksızın nakillerle giderilir. Beri nefes alma zorluklar olabilir öncülük etmek yiyecek ve sıvı almadaki zorluklar çocuklukebeveynler bunun için özel terapiye bağımlıdır. Bu belirtiler genellikle yetişkinlikte tekrarlamaz.
Önleme
Coffin-Siris sendromu tam anlamıyla aktif olarak engellenemez. Genetik Danışmanlık aile planlamasında, muhtemelen ailesel kümelenmeye dayalı bir mutasyonu önleyebilir. Bununla birlikte, sendrom genellikle ara sıra meydana geldiğinden ve dış etki faktörleri şimdiye kadar pek bilinmediğinden, bu önleyici tedbirin özellikle güvenli olduğu düşünülmemektedir. Rahim içi büyüme bozuklukları nedeniyle, muhtemelen ince bir tanı konulabilir. ultrason. Anne adaylarına, malformasyon ultrason Doğmamış çocuğa karşı karar verme fırsatı verir.
Takip
Coffin-Siris sendromunun takip bakımı biraz zordur. Kısa boy ve ilişkili tüm semptomlar hakkında pek bir şey yapılamaz. Coffin-Siris sendromu ayrıca uzuvların hipoplazisi gibi diğer karmaşık şikayet modelleriyle de karakterizedir ve çivi, çeşitli işlev bozuklukları ve zeka azaltma. Etkili yardımın olmaması bunlar için de geçerlidir. Coffin-Siris sendromunun daha sonra gen terapisinin iyileştirebileceği bir hastalığı temsil etmesi olasıdır. Çok sağlık genetik kusurun neden olduğu bozukluklar en iyi durumda semptomatik olarak tedavi edilebilir. Örneğin, epilespy varlığında, etkilenen kişiyi yakın makine aracılığıyla kontrol eden bir tedavi stratejisi seçilebilir. izleme önlemler. Downstream terapinin güncel gelişmelere uyarlanması gerekebilir. Ayrıca hekim ve hemşireler hastaların gelişmemesine dikkat etmelidir. zatürree kazara inhalasyon gıda parçacıkları. Coffin-Siris sendromlu kişilerde epileptik nöbetlerin yanı sıra aspirasyon olduğu ortaya çıktı. zatürree ve diğer acil durumlar hastaneye yatışa neden olabilir. Her vakada takip bakımı, akut olaylarla çalışmak ve duruma göre tedaviye devam etmekle ilgilidir. Tedavi sonrası bakımda bu hastalığın ana odağı aynı zamanda semptomların giderilmesidir. Coffin-Siris sendromunda yaşam kalitesinin iyileştirilmesi de bir öncelik olmalıdır. Genetik kusurun ciddiyeti nedeniyle etkilenen bireylerin yaşam beklentisi azalır.
Kendin ne yapabilirsin
Coffin-Siris sendromu genetiktir. Hasta veya aile üyeleri, bozukluğu nedensel olarak tedavi etmek için adımlar atamazlar. Ancak, kendi kendine yardım önlemler bazı semptomlara karşı alınabilir. Tipik boy kısalığına zihinsel geciktirmeebeveynler, çocuklarının en iyi şekilde almasını sağlamalıdır. erken müdahale. Eğitimsel ve psikolojik önlemler çocuğun entelektüel yeteneklerinin daha iyi gelişmesine yardımcı olabilir. Zihinsel engel yoksa veya çok azsa, etkilenenler genellikle göze çarpan dış görünümlerinden büyük ölçüde zarar görürler. Aşırı vücut saç çeşitli kozmetik prosedürlerle çıkarılabilir. Bu arada, vücudun aşırı tüylü kısımları da lazer kullanılarak kalıcı olarak epilasyon yapılabilir. Dişlerde şekil bozuklukları veya maloklüzyonlar da sıklıkla meydana gelir. Bu durumlarda erken dönemde estetik tedaviler konusunda uzmanlaşmış bir diş hekimine danışılmalıdır. Tırnaklarda sık görülen şekil bozuklukları plastik cerrahi ile düzeltilebilir. Çoğunlukla cüceleşmeye aynı zamanda hipermobilite eşlik eder. eklemler, hastanın hareketliliğini etkileyebilir. Bunu önlemek veya en azından hafifletmek için, fizyoterapi Kasların hedeflenen gelişimi yoluyla etkilenen eklemleri stabilize etmeyi amaçlayan erken bir aşamada başlatılmalıdır. Hastalığın belirtilerinden etkilenenler duygusal olarak acı çektikleri ölçüde, bir psikoterapiste zamanında danışmak, kendi kendine yardım için önemli bir adımdır.
