Tanım
Spinal musküler atrofi (SMA), merkezi sinir sistemine zarar veren hastalıklardan biridir. sinir sistemi (beyin ve omurilik) ve kalıtsaldır. Hastalık seyrinde sinir hücreleri ve bunların innerve ettiği kaslar zarar görür. Hastalık nispeten nadirdir ve büyük değişkenlik gösterir. Yaşamın ilk aylarında ve yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Temel olarak, hastalık kas yapısının zayıflamasına ve gerilemesine yol açar, bu nedenle hastalık popüler olarak "kas kaybı" olarak bilinir.
Formlar
Temel olarak, proksimal olmayan kas atrofileri ve proksimal kas atrofileri olmak üzere iki form ayırt edilebilir. Proksimal kas atrofilerinde hastalık gövdeye yakın kas gruplarında (proksimal), örneğin uyluk ve pelvik ve kalça kasları. Proksimal olmayan kas atrofileri çok nadirdir ve başlangıçta çoğunlukla ayak ve el kaslarını veya omuz ve alt kısımları etkiler. bacak kaslar. Ek olarak, çeşitli fonksiyonel sınırlamalarla ilişkili bazı nadiren oluşan formlar bilinmektedir.
Spinal musküler atrofi türleri
Proksimal kas atrofileri 4 farklı türe ayrılabilir. Bunlar hastalığın başlangıcına göre farklılık gösterir. öğrenme kas yetenekleri ve olası yaşam beklentisi. Tip I SMA'da hastalığın başlangıcı genellikle 6 aylıktan öncedir.
Örneğin, benim tipimden muzdarip çocuklar baş kendi güçleriyle. Serbest oturma asla öğrenilemez ve ölüm hayatın ilk aylarında gerçekleşir. Hızlı ölümün nedenleri enfeksiyonlar veya solunum kaslarının felci olabilir.
Karakteristik semptomlar belirgin kas güçsüzlüğü, eksik veya kas azalmasıdır. refleks ve kas seğirmeleri. Etkilenen hastaların iyi zihinsel yetenekleri belirgindir. Tip II hastalığın başlangıcı, yaşamın ilk 18 ayı içindedir.
Kas atrofisi burada Tip I'e göre daha yavaş ilerler. Serbest oturma öğrenilebilir, serbest yürüme mümkün değildir. Kasların ciddi şekilde kısalması (kontraktür) ve omurganın şekil değiştirmesi (örn. skolyoz).
Yetişkinliğe kadar hayatta kalmak mümkün olsa da, daha düşük bir yaşam beklentisi beklenmelidir. Burada hastalığın başlangıcı genellikle 2 yaşından sonradır. Tip III, önemli ölçüde daha hafif bir seyir gösterir.
Başlangıçta, esas olarak yürüyüşte zayıflık ve kasta azalma refleks gözlemlenebilir. Yaşam beklentisi yalnızca biraz azalır. Tip IV, 30 yaşında başlar ve yürüme kabiliyeti korunur. Hastalığın seyri ve ilerlemesi çok değişkendir ve farklı kas gruplarını etkileyebilir. Yaşam beklentisi normal kabul edilir.
