Nefroblastomatozis böbrekleri etkileyen nadir bir hastalıktır. Nefroblastomatozis kalıcılığı ile kendini gösterir. böbrek doku embriyo doğumdan sonra. Doku sözde metanefrik blastemayı temsil eder ve olgunlaşmamıştır. Hastanın malign bir dejenerasyon geliştirmesi olasılığını artırır. böbrek doku.
Nefroblastomatozis nedir?
Temel olarak, nefroblastomatozis, sıklıkla karıştırıldığı nefroblastomdan farklı bir hastalıktır. Bununla birlikte, bu hastalık, pediatrik hastalarda böbreklerin malign bir tümörünü temsil eder. Nefroblastomatozisin metanefrojenik blastemi, cenin sırasında gebelik. Vakaların çoğunda, fetal doku, tübüller ve glomerüller ile renal parankime dönüşür. Bireylerin yalnızca yaklaşık yüzde birinde, otobiyopsilerde saptanabilen kalan embriyonik doku parçaları bulunur. Etkilenen bebeklerde blastema kalıntıları genellikle doğumdan sonraki ilk dört ayda bozulur. Tam bir gerileme olmazsa, parankiminde geniş hasar ve deformasyon meydana gelir. böbrek geliştirmek. Ek olarak, doku sıklıkla büyür. Nefroblastomatozis, böbrek loblarındaki lokalizasyona göre üç farklı tipe ayrılır. Böylece nefroblastomatozisin intralobarik, perilobarik ve panlobarik bir formu mevcuttur. Son tipte, böbrek nispeten kısa bir süre sonra büyür.
Bilgiler
Nefroblastomatozisin patogenezinin kesin nedenleri şu anda yeterince araştırılmamıştır, bu nedenle gelişiminin nedenleri hakkında kesin ifadeler henüz mümkün değildir. Bununla birlikte, hastalık gelişim mekanizması kısmen bilinmektedir. Embriyolarda böbrekte sözde metanefrojenik blastem gelişir ve zamanla geriler. Sağlıklı bireylerde fetal doku yerine tübüllü ve glomerüllü renal parankim gelişir. Bununla birlikte, nefroblastomatozda, doğumdan sonra metanefrojenik blastemin küçük bir kısmı kalır. Bu, böbrek dokusunun malign dejenerasyonu riskine neden olur. Bebeklerde metanefrojenik blastema tutulmasının kesin nedenleri kesin olarak belirlenmemiştir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Nefroblastomatozda böbrek dokusu embriyoMetanefrojenik blastem olarak adlandırılan, doğumdan sonra böbrekte kalır. Normalde bu fetal doku tamamen geriler. Hastalar böbreklerin malign dejenerasyonu açısından yüksek risk altındadır. Bu nedenle nefroblastomatozis prekanseröz bir hastalıktır. koşul. Vakaların çoğunda, nefroblastomatozisin tipik değişiklikleri her iki böbrekte de mevcuttur. Daha nadiren, tek bir böbrek anormalliklerden etkilenir. Hastaların yaklaşık yarısında, sözde Wilms tümörü nefroblastomatozis sonucu gelişir. Bu tümör genellikle diğer muayeneler sırasında tesadüfen teşhis edilir. Nefroblastomatozis ayrıca bir dizi başka hastalık ve sendromla da ilişkilidir. D
örneğin hemihipertrofi, multikistik renal displazi ve Beckwith-Wiedemann sendromunu içerir. Nefroblastomatozis ayrıca aniridi ile birlikte multiloküler kistik nefroma ile birlikte sıklıkla ortaya çıkar.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Nefroblastomatozis tanısı çok sayıda vakada tesadüfen ortaya çıkar. Çoğu zaman, nefroblastomatozis böbrek dokusunda malign dejenerasyona yol açmadığı sürece, hemen hemen hiçbir akut semptom fark edilmez. Nefroblastomatozis tehlikesi genellikle çok geç saptandığı için burada yatmaktadır. Hastalar tıbbi geçmiş diğer şeylerin yanı sıra, nefroblastomatozis ile ilişkisi olan kronik hastalıklar veya konjenital sendromlara odaklanır. Uygun ipuçları, doktorun nefroblastomatozis tanısını kolaylaştırır. Hastanın klinik muayenesi sırasında çeşitli yöntemler tanı sonucuna katkıda bulunur. Böbreklerin görüntüleme teknikleri özellikle önemlidir. Doktor sıklıkla sonografi yapar ve böbreğin dokularına verilen hasar kısmen görülür. Bunun nedeni, yankı sesine çevre doku alanlarına göre daha az tepki vermeleridir. Ek olarak, nefroblastomatozis tanısında sıklıkla, hasta önceden özel kontrast maddeleri alırken bir BT taraması kullanılır. Lezyonlar hemen hemen hiç kontrast madde tutmadığından, hasarlı alanların belirlenmesi nispeten kolaydır. Ek olarak, bir MRI incelemesi mümkündür. Hekim bir gerçekleştirir ayırıcı tanı, nefroblastomatozisi esas olarak renalden ayırt etmek lenfoma çünkü karışıklık potansiyeli.
Komplikasyonlar
Nefroblastomatozis nedeniyle, çocuk ciddi böbrek semptomlarından muzdarip olabilir. Ayrıca hastanın yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltabilir. Bu durumda hastalar böbrek dokusunda çeşitli malign dejenerasyonlardan muzdariptir. En kötü durumda, bu da olabilir öncülük etmek için böbrek yetmezliği, sonuçta ölümle sonuçlanabilir. Komplikasyonlar genellikle nefroblastomatozis geç teşhis edildiğinde ortaya çıkar. Bu nedenle hamileler süreçte komplikasyon yaşamamak için çeşitli muayenelere tabi tutulur. Nefroblastomatozis erken teşhis edilirse nispeten iyi tedavi edilebilir. Hasta veya anne için özel bir komplikasyon yoktur. Çoğu durumda, hastalar bağımlıdır. kemoterapiBununla birlikte, çeşitli yan etkilerle ilişkilidir. Ayrıca, etkilenenler hala doğumdan sonra cerrahi müdahalelere bağımlıdır. Bununla birlikte, çoğu durumda belirli bir komplikasyon yoktur. Dejenerasyonlar giderilebilir. Ancak kanser vücudun diğer bölgelerine yayılabilir, bu nedenle çocuklar da düzenli muayenelere bağımlıdır.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Nefroblastomatozis, genellikle tesadüfen teşhis edilen nadir bir hastalıktır. gibi semptomlar görüldüğünde tıbbi değerlendirme gereklidir. böbrek ağrısı veya tekrarlayan ateş fark edilir. Altta yatan nefroblastomatozis ise böbrek dokusu habis dejenere olmadan önce teşhis edilmelidir. Bu nedenle ciddi bir hastalık belirtisi gösteren tüm şikayetler koşul aile hekimi ve gerekirse bir nefrolog tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Aksi takdirde, en kötü durumda olabilecek önemli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. öncülük etmek ölüme. Kendileri böbrek hastalığından muzdarip olan ebeveynler, genetik bir test yaptırmalıdır. Hastalığın nedenleri bilinmediğinden spesifik bir teşhis mümkün değildir, ancak her durumda çeşitli uyarı işaretleri araştırılmalıdır. Böbrek hastalığından veya hatta nefroblastomatozisten mustarip kişiler, uyarı işaretlerinden bahsedildiğinde hemen bir doktora görünmelidir. Dejenerasyon ve diğer komplikasyonlar durumunda hızlı önlem alınabilmesi için hastalık yakından izlenmelidir. Aile hekimi ve nefroloğun yanı sıra çeşitli dahiliyeciler ve nörologlar sorumlu olabilir.
Tedavi ve terapi
Mevcut nefroblastomatozis hastaları böbreklerin malign dejenerasyonu açısından yüksek risk altına soktuğu için düzenli muayeneler büyük önem taşımaktadır. Bireysel muayene randevuları arasındaki aralıklar, hızlı ve hedefe yönelik muayene sağlamak için nispeten kısadır. tedavi olası dejenerasyonlar için. Ek olarak, aktif olma olasılıkları da vardır. tedavi nefroblastomatozis hastalığı. Kama rezeksiyonları olarak adlandırılan ve kemoterapi düşünülebilir. Hastalar genellikle hasarlı dokuyu böbreklerden cerrahi olarak çıkarmak için uygun cerrahi prosedürlere tabi tutulur. Bu kısmen nefroblastomatozis riskini azaltır. öncülük etmek böbreklerin malign dejenerasyonuna.
Görünüm ve prognoz
Tedavi edilmezse nefroblastomatozis olumsuz bir hastalık seyrine sahiptir. Etkilenen birey malign olma riskini artırır. kanser. Nefroblastomatozis, tümör hastalığının öncüsü olarak sınıflandırılır. Bu nedenle, tıbbi bakım zamanında başlatılmazsa, etkilenen birey erken ölüm riski altındadır. Bu nedenle, tanı anındaki hastalığın evresi, bir prognoz geliştirmede özellikle önemlidir. Hastalık ne kadar geç teşhis edilir ve tedavi edilirse, daha sonraki seyir o kadar az elverişli olacaktır. Zorluk, hastalığın tespitinde yatmaktadır. Günlük yaşamda neredeyse hiç bozulmaya neden olmadığı için genellikle uzun süre fark edilmez. Birçok hastada, tesadüfi bulgular nedeniyle dokudaki değişiklikler tespit edilir. Bu nedenle iyileşme olasılığı, hastanın en sevdiği önlemeye de bağlıdır. Bu nedenle düzenli kontroller, hastalığın hızlı bir şekilde tespit edilmesini sağlayabilir. sağlık değişiklik. Bu durumlarda mümkün olan en hızlı müdahale mümkündür ve daha sonraki kursta tam bir iyileşmeye katkıda bulunabilir. Kötü huylu doku büyümeleri zaten gelişmişse, etkilenen kişi cerrahi müdahalenin yanı sıra cerrahi müdahale gerektirir. kanser tedavi. Aksi takdirde, genel yaşam beklentisi önemli ölçüde kısalacaktır. Buradaki daha fazla gelişme, büyük ölçüde genel duruma bağlıdır. sağlık etkilenen kişinin.
Önleme
Nefroblastomatozu önlemek henüz mümkün değildir. Hastalık gelişiminin temelleri, rahimdeki fetüslerde zaten oluşturulmuştur. Bu sebeple onu etkilemek pek mümkün değildir. Ek olarak, nefroblastomatozisin nedenleri halen yeterince bilinmemektedir, bu nedenle daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Takip
Çoğu nefroblastomatozis vakasında, sadece birkaçı ve genellikle sınırlı önlemler Hastaya doğrudan bakım hizmeti verilmektedir. Bu nedenle, etkilenen kişi, daha fazla komplikasyondan veya en kötü durumda, etkilenen kişinin ölümünü önlemek için çok erken bir aşamada bir doktora başvurmalıdır. Erken teşhis genellikle hastalığın daha sonraki seyri üzerinde her zaman çok olumlu bir etkiye sahiptir. Etkilenenlerin çoğu, böbrek tümörlerini erken bir aşamada tespit etmek ve çıkarmak için bir doktor tarafından yapılan düzenli kontrollere ve muayenelere bağlıdır. Tümörün başarılı bir şekilde çıkarılmasından sonraki muayeneler de çok önemlidir, çünkü bu, başka tümörlerin erken bir aşamada tespit edilmesini sağlar. Tedavi sırasında, nefroblastomatozdan etkilenenlerin çoğu, kendi ailelerinin ve akrabalarının yardımına da bağlıdır. Psikolojik destek de engelleyebilir Depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıklar. Nefroblastomatozlu diğer hastalarla temas da çok faydalı olabilir, çünkü bu, etkilenen kişinin yaşam kalitesini iyileştirebilecek bir bilgi alışverişine yol açar. Çoğu durumda, hastalık etkilenen kişinin yaşam beklentisini sınırlar.
Kendin ne yapabilirsin
Olarak kronik hastalık, nefroblastomatozis sıklıkla hastaların ve sevdiklerinin klinik tabloya odaklanmasına neden olur. Birçok hasta kendini güçsüz ve hastalığın insafına kalmış hisseder. Ancak hasta ve hasta yakınlarının hastalığı kaçınılmaz veya kaçınılmaz bir şey olarak yaşamamaları önemlidir. Hastalığın ilerlemesini geciktirmek için, etkilenen kişiler ve yakınları bu nedenle aktif rol almalıdır. Hastalığın erken teşhisi için tarama programlarının kullanılması ve nefroloğa düzenli ziyaretler doğaldır. Ancak hasta ve yakınlarının da klinik tabloya aşina olmaları ve kendilerini bilgilendirmeleri gerekmektedir. Bu, hakkındaki bilgileri artırır risk faktörleri ve kendinden sorumlu eylemi teşvik eder. Bu, bir yandan düzenli kan hastaların kendileri tarafından gerçekleştirilen basınç kontrolleri. Hastalar ve hasta yakınlarının aktif işbirliğinin bir diğer önemli bileşeni, bir ortama uyum ve geçiştir. laktoz ve glüten-Ücretsiz diyet. Kendini aktif hale getirmek ve hastalığın seyrini geciktirmek aynı zamanda spor alanında olduğu gibi spor tekliflerinden yararlanmak anlamına da gelmektedir. rehabilitasyon sporları. Kronik hastalıklar hasta ve hasta yakınlarına önemli bir yük getirmektedir. Çevrimiçi veya yerinde bir kendi kendine yardım grubundan destek almak genellikle büyük bir rahatlama anlamına gelir. Gerekirse ilçelerdeki psikososyal danışma merkezleri de yardımcı olabilir.
