Kromozomal sapma nedir?
Kromozom sapması, kromozomlar ışık mikroskobu altında görülebilir. Aksine, gen mutasyonları vardır, bu değişiklikler çok daha küçüktür ve ancak daha kesin genetik teşhislerle tespit edilebilir. Kromozom anormallikleri iki forma ayrılabilir.
Yapısal ve sayısal sapmalar var. Yapısal sapmalar bu bölümde tartışılmıştır ve aynı zamanda kromozomal mutasyonlar olarak da adlandırılır. Onlara bir değişiklik eşlik eder. kromozomlar kendilerini.
Sayısal sapma, yanlış sayıda kromozomlar. Normal insan karyotipi yani kromozom sayısı erkeklerde 46.XY ve kadınlarda 46.XX'tir. Erkeklerde cinsiyet kromozomlarının tek istisnası olan kromozomların çoğaltıldığı unutulmamalıdır.
Erkeklerde ve kadınlarda genomdaki tek fark olan cinsiyet kromozomları harflerle belirtilmiştir. Sayısal sapmalarda, kromozomlar daha yaygın veya eksik olabilir. Bunun en iyi bilinen örneği Down sendromudur, trizomi 21, isim 21. kromozomun iki yerine üç kez mevcut olduğunu gösterir.
Bir kişinin karyotipi şu şekilde görünür: erkeklerde 47, XY + 21 ve kadınlarda 47, XX + 21. Bir kromozomun yokluğuna bir örnek, Turner sendromu veya bir X kromozomunun eksik olduğu monozomi X, karyotip 45, X0 ile sonuçlanır. Etkilenen kişiler, belirli fiziksel anormallikleri olan kadınlardır.
The Klinefelter sendromu kromozomal bir mutasyon değildir. Kromozomal mutasyonlara yapıdaki bir değişiklik eşlik eder. Klinefelter sendromunda yanlış sayıda kromozom vardır.
Bu değişikliğe sayısal kromozom sapması denir. Klinefelter sendromundan sadece erkekler etkilenebilir. Normalde, erkekler diğer 44 kromozoma ek olarak bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahiptir (her biri iki kopya halinde 22 kromozom).
Klinefelter sendromunda çok fazla bir X kromozomu vardır. Bu değişiklik üreme organları üzerinde en büyük etkiye sahiptir. Etkilenen kişilerde küçük hayalar ve çoğu durumda çalışmıyor sperm üretim.
Buna ek olarak, testosteron üretimi hayalar Limitli. Klinefelter sendromu genellikle ilk olarak bir doğurganlık konsültasyonu sırasında teşhis edilir. Etkilenenlerin ezici çoğunluğunda keşfedilmemiş durumda. Meme gelişimi ergenlik döneminde ortaya çıkabilir ve genellikle vücutta sadece seyrek bir gelişim vardır. saç. Bununla birlikte, etkilenen kişilerin istihbaratları sınırlı değildir.
Nokta mutasyonu nedir?
Nokta mutasyonu, DNA formunda bulunan genlerin bir mutasyonudur. DNA, dört farklı nükleotidden oluşur. Bir nokta mutasyonunda, bir nükleotid diğeriyle değiştirilir.
Genlerin DNA'sı karmaşık bir süreçte okunur. Bu sürecin son ürünü bir proteindir. Hangi proteinin üretileceği, esas olarak nükleotidlerin dizisi tarafından belirlenir.
Ardışık üç nükleotid, oluşan protein zincirine hangi amino asidin bağlı olduğunu belirler. Daha sonra çok sayıda amino asit birleştirilerek bir protein oluşturulur. Bir nükleotit bir başkasıyla değiştirilirse, proteine başka bir amino asit dahil edilebilir.
Sonuç, sözde yanlış mutasyondur. Elde edilen protein, amino asidi değiştirerek tamamen işlevsel kalabilir veya işlevini kaybedebilir. Diğer bir olasılık, sözde bir durdurma kodonunun entegrasyonudur.
Bu tür mutasyona saçma mutasyon denir. Durdurma kodonu, proteinin sonunu gösterir. Yanlış yere yerleştirilirse protein tam değildir.
Bu nokta mutasyon biçimleriyle, okunacak nükleotidlerin sayısı aynı kalır. Doğru amino asitler nokta mutasyonlarından önce ve sonra eklenir. Dolayısıyla "okuma çerçevesi" aynı kalır.
Daha ciddi mutasyonlar, bir nükleotidin sokulduğu veya çıkarıldığı, yani sokma veya çıkarma gibi mutasyonlardır. Bu mutasyonda, eksik veya eklenen nükleotidden sonra diğer üç nükleotid birleştirilir, böylece farklı amino asitler eklenir ve tamamen farklı bir protein oluşturulur. Bir sonraki yazımız da sizin için ilginç olabilir: Telomerler - Anatomi, Fonksiyon ve Hastalıklar
