Kemirgen sendromu, akrofasiyal dizostoz grubuna ait bir konjenital malformasyon sendromudur. Semptom kompleksi, SF3B4'teki bir mutasyona dayanmaktadır. gen, ekleme mekanizmasının bileşenlerini kodlayan. tedavi tamamen semptomatiktir.
Kemirgen sendromu nedir?
Akrofasiyal disostozlar, doğuştan iskelet displazileri grubunda yer alan ve yüz ve akrasın malformasyonları olan bir grup hastalıktır. Tip AFD1, kemirgen sendromu olarak da bilinir ve karakteristik akra ve yüz malformasyonlarına ek olarak ek uzuv malformasyonları ile ilişkilidir. Kemirgen sendromu için eşanlamlı terimler arasında akriyofasiyal disostoz, preaksiyal akrodizostoz, preaksiyal uzuv anormallikleri olan mandibulofasiyal disostoz ve kemirgen (de) Reynier sendromu bulunur. Nadir görülen kalıtsal hastalık ilk olarak 20. yüzyılın ortalarında tanımlandı. İsviçreli KBB doktoru Felix Robert Nager'e ek olarak, Fransız hekim Jean Pierre de Reynier ilk tanımlayıcı olarak kabul edilir. Her iki isim de hastalığın birden çok adını almıştır. Konjenital sendromun sıklığı henüz bilinmemektedir. İlk tanımlamadan bu yana, vaka raporları yaklaşık 100 vakayı içermektedir. Tüm akrofasiyal disostozlar gibi, Rodent sendromu da kalıtsaldır ve bir mutasyondan kaynaklanır. Sadece 100 belgelenmiş vaka raporu göz önüne alındığında, malformasyon sendromuyla ilgili tüm ilişkilerin kesin olarak aydınlatılması güçtür.
Bilgiler
Kemirgen sendromuna SF3B4'teki birkaç mutasyon neden olur. gen. Böylece gen tüm hastaların yaklaşık yarısında değişikliklerden etkilenmiştir. İnsanlarda, bu gen 1q21.2 gen lokusunda bulunur ve ekleme mekanizmasının bir bileşeni olan SF3B4 proteinini kodlar. Mutasyon, bu proteinin, ekleme mekanizmasının işlev kaybıyla ilişkili kusurlu bir bileşimine neden olur. Protein, kusurlu olduğunda bozulan ve görünüşe göre Rodent sendromuna neden olan mRNA'daki süreçlerde zaten bir rol oynamaktadır. Kemirgen sendromu, yalnızca nadir durumlarda sporadik olarak ortaya çıkmaktadır. Ailesel gözlemlenen birikim nedeniyle kalıtsal bir temel varsayılır. Kalıtım, büyük ölçüde otozomal dominant görünmektedir. Bununla birlikte, izole vakalarda otozomal resesif kalıtım da gözlenmiştir. Genetik faktörlere ek olarak, toksinlere maruz kalma gibi dış faktörlerin veya yetersiz beslenme sırasında gebelik mutasyonu teşvik etmek henüz kesin olarak belirlenmemiştir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Herhangi bir sendrom gibi, kemirgen sendromu da çok çeşitli klinik semptomlara neden olur. En önemli klinik kriterler, Treacher Collins sendromuna benzer çoklu yüz bulguları ile birlikte radyal ışın üzerindeki azalma malformasyonlarını içerir. Mandibulo-fasiyal disostoz ve atipik palpebral fissürlere ek olarak, sarkma genellikle Rodent sendromlu hastalarda mevcuttur. Ek olarak, etkilenen bireyler genellikle alt kolobomadan muzdariptir. gözkapağı, kirpikler yok ve hipoplazisi elmacık kemiği yanı sıra maksilla. Ayrıca birçok hastada koanal atrezi veya yarık damak vardır. Yüzdeki malformasyonlar genellikle başparmağın hipoplazisi, aplazisi veya multinodülerliği ile ilişkilidir. Radyüsün az gelişmesi veya kısalması, nadiren tibial malformasyonlar ve kaburga veya vertebral anormallikler klinik tabloyu tamamlayabilir. Bazı durumlarda, radioulnar sinostoz da mevcuttur. İletken işitme kaybı vücudun bir tarafında da karakteristiktir.
Tanı ve hastalık seyri
İlk geçici tanı, klinik muayene temelinde yapılır. Tanısal görüntüleme tanıyı doğrulamaya yardımcı olur. Moleküler genetik analiz ayrıca SF3B4 genini mutasyonlar için test edebilir. Gendeki mutasyonlar tespit edilebilirse, teşhis şüphenin ötesinde doğrulanmış kabul edilir. Bununla birlikte, karşılık gelen gende herhangi bir anormallik kanıtı bulunamazsa, kemirgen sendromu hemen göz ardı edilmez. Farklı olarak, mandibulo-fasiyal disostozun diğer formları ve akrofasiyal disostozlar hariç tutulmalıdır. Ek olarak, mandibulo-fasiyal disostoz-mikrosefali sendromu ve Goldenhar sendromu dışlanmalıdır. Çoğu durumda, Rodent sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilir. ultrason ve moleküler genetik analiz. Prognoz, normal yaşam beklentisiyle ilişkilidir. Etkilenen birçok kişi olumsuzluktan muzdarip sağlık etkileri sadece bebeklik döneminde.
Komplikasyonlar
Kemirgen sendromu nedeniyle, etkilenen bireyler, hastanın vücudunda meydana gelebilecek birçok farklı malformasyon ve deformiteden muzdariptir. Ne yazık ki, bu hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir, bu nedenle etkilenenler, günlük yaşamı kolaylaştırabilecek çeşitli tedavilere bağımlıdır. Bununla birlikte, hastanın ebeveynleri ve yakınlarının da Nager sendromundan dolayı acı çekmesi ve psikolojik tedavi gerektirmesi alışılmadık bir durum değildir. Hastaların kendileri acı çekiyor işitme kaybı ve ayrıca yarık damaktan. Çeşitli deformiteler bazen diğer hastalar tarafından alay veya zorbalığa yol açarak, etkilenen kişinin yaşam kalitesini daha da düşürür. Ayrıca önemli şekil bozuklukları da vardır. pirzola veya omur. Hastaların kendileri çoğu durumda hayatlarındaki diğer insanların yardımına bağımlıdır ve günlük yaşamdaki pek çok şeyle kolayca başa çıkamazlar. Olmadan tedavikemirgen sendromu nadiren solunum sıkıntısına yol açmaz ve konuşma bozuklukları. Ile tedavi genellikle hiçbir komplikasyon oluşmaz. Ayrıca, etkilenen kişinin yaşam beklentisi genellikle sendromla sınırlı değildir.
Doktor ne zaman gitmeli?
Kemirgen sendromu, doğuştan gelen bir hastalıktır ve teşhis sırasında gebelik veya en geç doğumdan sonra. Tıbbi tedavinin gerekip gerekmediği ve ne ölçüde gerekli olduğu, malformasyonların ciddiyetine bağlıdır. Malformasyonlar genellikle herhangi bir sınırlamaya neden olmadığından, hafif kemirgen sendromu mutlaka tedavi gerektirmez. Ağır vakalarda, genellikle çocuğun doğumundan hemen sonra gerçekleşen cerrahi müdahaleler gereklidir. Ebeveynler yapmalı konuşmak erkenden bir uzmana, böylece uygun önlemler çabuk alınabilir. Ebeveynlerden biri hastalıktan muzdaripse, çocuğun da Nager sendromu olup olmadığını belirlemek için genetik bir test önerilir. Tedavi cerrahidir ve fizyoterapötiktir önlemler her zaman gereklidir. Şiddetli deformiteler durumunda, erken bir aşamada herhangi bir psikolojik semptomla mücadele etmek için bir terapiste de danışılmalıdır. Ayrıca, ilaçla tedavi ağrı gereklidir, bu nedenle çocuk doktoru ile yakın konsültasyon her zaman gereklidir.
Tedavi ve terapi
Kemirgen sendromlu hastalar için nedensel tedaviler henüz mevcut değildir. Buna göre, hastalığın bugüne kadar tedavi edilemez olduğu düşünülmektedir. Gen terapileri bir araştırma alanıdır ancak bugüne kadar klinik aşamaya ulaşmamıştır. Bu nedenle, kemirgen sendromunun tedavisi tamamen semptomatiktir ve esas olarak yenidoğan solunum sıkıntısını veya trakeostomu çözmeyi ve beslenme sorunlarını çözmeyi amaçlamaktadır. Gastrostom, beslenme sorunlarını azaltarak endoskopik olarak çözülebilir. nefes alma sorunlar genellikle perkütan olarak çözülür delinme veya dilatasyon trakeostomi. Bu cerrahi ve mikrocerrahi terapötik adımlara ek olarak, yarık damak gibi bazı yüz malformasyonları da cerrahi müdahale ile düzeltilebilir. Cerrahi müdahaleler ayrıca şiddetli mikrognati gibi semptomları düzeltebilir veya temporo-mandibular eklem disfonksiyonunu çözebilir. İşitme AİDS hastalarla savaşmak için kullanılabilir işitme kaybı. Eğer konuşma bozuklukları veya fonolojik problemler meydana gelir, konuşma terapisi logopedik tedavi anlamında da endikedir. Etkilenen çocukların ebeveynlerine ayrıca genetik Danışmanlık. Bu konsültasyon sırasında, öncelikle bozukluğun ailesel bir kökene sahip olup olmadığı veya kendiliğinden ortaya çıkıp çıkmadığı açıklığa kavuşturulur. Hafif derecede etkilenen ebeveynlerin bile kusuru yavrulara geçirme olasılığı yüzde 50'dir. Ebeveynler genetik olarak normal görünse bile, sonraki yavrular için tekrarlama riski, hastalığı olan bir çocuktan sonra yüzde 25'tir.
Görünüm ve prognoz
Nager sendromu olan hastaların normal bir yaşam beklentisi vardır. Sağlık sorunlar öncelikle solunum sistemi ve eklemlerBelirtiler tedavi edilirse ve gerekli ilaçların alınmasıyla ilgili doktorun talimatlarına uyulursa prognoz iyidir. Olumlu bir kursun ön koşulu, en iyi ihtimalle çocuğun doğumundan hemen sonra erken tanıdır. Etkilenen birçok kişi herhangi bir hastalıktan muzdarip değildir. sağlık bozukluklar veya en fazla, bebeklik döneminde tedavi gerektiren anormallikler gösterir. Ancak işitme kaybı, yarık damak veya çeşitli diğer şekil bozuklukları gibi komplikasyonlar ortaya çıkarsa fiziksel şikayetler eklenebilir. Yaşam kalitesi ve esenlik genellikle azalır. Düşük yaşam kalitesinin nedeni sadece fiziksel şikayetler değil, aynı zamanda sıklıkla zorbalık ve düşük benlik saygısı nedeniyle ortaya çıkan psikolojik sonuçlardır. Hastalar genellikle hayatlarında başka insanların yardımına ihtiyaç duyar. Yaşam beklentisi, yalnızca akciğerlerde ciddi malformasyonlar olduğunda Nager sendromu ile sınırlıdır. Ayrılmış akciğer fonksiyon olabilir öncülük etmek solunum sıkıntısı ve buna bağlı olarak hastanın ölümü. Bu nedenle, Rodent sendromunun prognozu çeşitli faktörlere dayanmaktadır. Sorumlu uzman tarafından belirlenir.
Önleme
Bugüne kadar, Nager sendromu ancak kapsamlı aile planlaması danışmanlığı ile önlenebilir. Örneğin, etkilenen ebeveynler, aşağıdaki durumlarda kendi çocuk sahibi olmalarına karar verebilirler. koşul ailelerinde koştuğu biliniyor.
Takip
Çoğu durumda, etkilenen bireylerin herhangi bir özel veya doğrudan önlemler veya Nager sendromu söz konusu olduğunda, tedavi sonrası için seçenekler. Bu hastalık kalıtsal olduğu için tamamen tedavi edilemez. Bu nedenle, etkilenen bireyler, semptomların daha da kötüleşmesini önlemek için ideal olarak ilk belirti ve semptomlarda bir hekime başvurmalıdır. Nager sendromu kalıtsal olduğu için, etkilenen bireyler çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, sendromun nüksetmesini önlemek için genetik test ve danışmanlık almalıdır. Etkilenen çocuklar, ebeveynlerinin kapsamlı ve yoğun desteğine ihtiyaç duyar. Açıkları kapatmak için okulda da yoğun destek gereklidir. Konuşma zorlukları durumunda, uygun terapi semptomları da hafifletebilir, böylece egzersizlerin çoğu evde tekrarlanabilir. İşlemdeki bozukluklar düzeltilebilir, ancak hasta her halükarda bir ameliyattan sonra rahatlamalıdır ve dinlenmelidir. Kural olarak, Nager sendromu, etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltmaz. Bununla birlikte, ileriki süreç, büyük ölçüde tanı zamanına ve ayrıca bireysel şikayetlerin ciddiyetine bağlıdır.
Kendin ne yapabilirsin
Nager sendromlu hastalar, çeşitli kusurları düzeltmek için genellikle erken yaşlardan itibaren genellikle cerrahi olarak tedavi edilir ve tedavi edilir. Bu durumda bu operasyonlardan sonra kapalı sezonları gözlemlemek ve cerrahiye iyi bakmak önemlidir. yaralar istenmeyen enfeksiyon ve / veya komplikasyonları önlemek için. Etkilenen hastalar ayrıca bulgularına dayanan ve günlük yaşamı onlar için kolaylaştırmayı amaçlayan çeşitli tedavilere bağımlıdır. Özellikle olası nefes darlığı, işitme kaybı ve / veya beslenme ile ilgili sorunların giderilmesi önemlidir. Tedavi talimatlarının yanı sıra olası ek tedavilere de uyulmalıdır. konuşma terapisi. Kemirgen sendromlu çocuklar genellikle alay edilir ve hatta zorbalığa maruz kalır. çocuk Yuvası ve okulda. Bu nedenle eşlik etmeleri gerekir psikoterapi. Bu aynı zamanda, genellikle Nager sendromundan etkilenen ebeveynler ve diğer akrabalar için de geçerlidir. Genetik Danışmanlık ebeveynler ve kardeşleri için de belirtilmiştir. Hastalık nispeten nadir olduğu için, Almanya'da hastaların katılabileceği bir kendi kendine yardım grubu yoktur. Bununla birlikte, kemirgen bir hastanın ailesi, etkilenen hastaların da kayıt olabileceği ve iletişim kurabileceği www.nager-syndrom.de ana sayfasıyla bir platform oluşturmuştur. Bu görünür ve stresli hastalıkla yalnız kalmama hissi çoğu hasta için son derece yararlıdır.
