Ellis-van Creveld sendromu, oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kısa ile karakterizedir pirzola ve polidaktili (birden çok parmak). Yaşam beklentisi göğüs kafesinin büyüklüğüne ve göğüs kafesinin ciddiyetine bağlıdır. kalp kusur.
Ellis van Creveld sendromu nedir?
Ellis-van Creveld sendromu aynı zamanda kondroektodermal displazi olarak da bilinir. kıkırdak doku ve ektoderm. İlk olarak 1940'ta iki çocuk doktoru Richard Ellis ve Simon van Creveld tarafından tanımlandı. Bu bağlamda, kısa kaburga polidaktili sendromları (kısa kaburga polidaktili sendromları için SRPS) adı verilen bir grup bozukluğa aittir. Bu sendromlar, çarpıcı derecede kısa pirzola ve gelişmemiş akciğerler. Bu gruptaki tüm bozukluklar genetiktir ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Aynısı Ellis-van Creveld sendromu için de geçerlidir. Bu hastalıkların seyri genellikle ölümcüldür. Ellis-van Creveld sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Örneğin, dünya çapında yenidoğan insidansının 1'de 60,000 ile 1'de 200,000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Toplam yalnızca 150 vaka tanımlanmıştır. Yine de bazı topluluklarda biraz daha yaygındır. Batı Avustralya'daki Aborijin halkı ve Lancaster County'deki Amish halkı arasında Ellis-van Creveld sendromu daha sık teşhis edilir. Bir tahmin, Lancaster County'deki Amişler arasındaki insidansın yenidoğan başına 1'de 5000 olduğunu gösteriyor. En son bulgulara göre, Ellis-van Creveld sendromu, diğer birkaç ilgili sendromla birlikte sözde siliopatilerden biridir.
Bilgiler
Ellis-van Creveld sendromu, otozomal resesif bir şekilde miras alınan kalıtsal bir hastalıktır. Muhtemelen, ancak, birkaç genetik kusur olabilir öncülük etmek bu hastalığın başlangıcına. Aslında, kromozom 4'ün kısa kolundaki en az iki genin dahil olabileceği bulunmuştur. Bunlar EVC1 ve EVC2 genleridir. Her iki gen de 4. kromozom üzerinde yan yana bulunur ve muhtemelen benzer düzenleyici rollere sahiptir. Bu nedenle, bazı hastalık vakalarında, aynı mutant EVC genleri, her iki ebeveynden homozigot olarak miras alınmıştır. Bununla birlikte, diğer durumlarda, çocuk her ebeveynden hem bir mutant EVC1 hem de bir mutant EVC2 almıştır. Bununla birlikte, tüm çocuklar aynı semptomları geliştirdi. Sadece biri mutasyona uğradığından gen bazı bireylerde bulundu, daha fazla kalıtsal faktör olması gerektiği varsayılmaktadır. Her iki EVC geni sadece kromozom 4 üzerinde yan yana yer almamakta, aynı zamanda ortak bir promoter bölgesini paylaşmaktadır. Bu kendi başına, her iki genin de benzer süreçlerde yer aldığını gösterir. Çoğu durumda, yanlış yerleştirilmiş bir başlangıç kodonu hastalığa neden olur. Bu, protein biyosentezinin daha sonra başlangıcı veya erken sonlandırılmasıyla sonuçlanır ve çok kısa bir polipeptit zinciri üretir. Bununla birlikte, her iki gende, heterozigot iletimde bile otozomal dominant bir şekilde miras kalan başka mutasyonlar vardır. Bu, örneğin ellerde ve yüzde kemik oluşum bozuklukları ile karakterize olan Weyers sendromu için geçerlidir. Genel olarak, Ellis-van Creveld sendromu ve ilgili bozuklukların karmaşık olduğu varsayılmalıdır. genetik ek mutasyonların dahil olabileceği.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Ellis van Creveld sendromu ile karakterizedir kısa boy, polidaktili (çok parmaklılık), kısa pirzola, pulmoner hipofonksiyon ve doğuştan kalp kusurlar. Tırnaklar ve dişler displastiktir. Hastaların genellikle ellerinde altı parmağı vardır. parmak digitus mimimus'un (küçük parmak) yanında her durumda dışa bakacak şekilde. Vakaların yaklaşık yüzde 10'unda, ayaklarda süpernümerik ayak parmakları da vardır. Bununla birlikte, ayak başparmağı ile ikinci ayak parmağı arasında genellikle daha büyük bir mesafe vardır. Uzuvlar kısaldı. Bazen yarık damak ve doğum öncesi diş döküntüleri de görülür. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 60'ının doğuştan kalp kusur. Çoğu durumda, bu bir atriyal septal kusurdur. Ancak motor ve zihinsel gelişim bozulmaz. Doğum öncesi bile, ultrason muayeneler, uzun boru şeklinin kısalması gibi malformasyonları tespit edebilir kemikleri, kalp kusurları ve altı parmaklılık. Dar toraks, yenidoğanlarda önemli solunum problemlerine neden olur. Genel olarak, Ellis-van Creveld sendromundaki klinik tablo farklıdır. Hastalığın prognozu, hastalığın ciddiyetine bağlıdır. akciğer ve kalp bozuklukları ve tedavi edici önlemler başlatılmıştır.
Tanı
Ellis van Creveld sendromu doğum öncesi ultrasonografi ile teşhis edilebilir. Bununla birlikte, Jeune sendromu, Verma-Naumoff sendromu, Weyers sendromu ve McKusick-Kaufman sendromu gibi çeşitli sendromlardan farklı olarak teşhis edilmelidir. Yalnızca EVC1 ve EVC2 için genetik testler güvenilir bir tanı sağlar.
Komplikasyonlar
Ellis-van Creveld sendromunda, çoğu hasta birincil olarak birden fazla parmak ve kısa kaburgalardan muzdariptir. Ayrıca, sendrom yol açar kısa boy ve birçok hastada diş ve tırnaklarda malformasyonlar. Deformiteler genellikle psikolojik sorunlara ve öz saygının azalmasına neden olur. Etkilenen kişi nadiren zorbalıktan muzdarip değildir. Tüm mağdurların yaklaşık yarısında, kalp hastalığı da mevcuttur. Bu kalp hastalığı Ellis van Creveld sendromunda yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Bununla birlikte, sendrom çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişimini etkilemez, bu nedenle düşünme sınırlı değildir. Etkilenen kişi dar bir göğüs kafesinden muzdaripse, bu öncülük etmek için nefes alma zorluklar. Ellis van Creveld sendromu tedavi edilemez, bu nedenle yalnızca semptomların giderilmesi mümkündür. Çoğu durumda tedavi, kalp hastalığı ve nefes alma zorluklar. Bunun yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmadığı, büyük ölçüde kalp kusurunun boyutuna bağlıdır. Bununla birlikte, etkilenen kişi günlük yaşamı kısıtlıdır ve fiziksel olarak yorucu faaliyetlerde bulunamaz.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Çoğu durumda, Ellis-van Crefeld sendromu doğumdan hemen önce veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir, bu nedenle ek bir teşhis genellikle artık gerekli değildir. Bununla birlikte, etkilenenler, sendromun bir sonucu olarak bir kalp kusurundan muzdariptir, bu nedenle bu, hızlı bir şekilde düzeltilmelidir. Hastalığın ilerideki seyri ve yaşam beklentisi, bu nedenle büyük ölçüde kalp kusurunun ciddiyetine bağlıdır. Çocuğun şikayeti varsa bir doktora danışılmalıdır. kısa boy ve birden çok parmak. Ayrıca, Ellis van Crefeld sendromunda ani kalp ölümünü önlemek için düzenli olarak kalp muayenesi gereklidir. Bunun için bir kardiyologun ziyareti gereklidir. Çok genç yaşta sendrom bir çocuk doktoru tarafından tedavi edilmelidir. Çocuğun veya ebeveynlerin psikolojik şikayetleri varsa da bir doktora danışılmalıdır. Depresyon. Ayrıca, Ellis-van Crefeld sendromu öncülük etmek için nefes alma zorluklar, bu nedenle bu durumda bir doktora gitmek de gereklidir.
Tedavi ve terapi
ettirgen tedavi Ellis-van Creveld sendromu kalıtsal olduğu için mümkün değildir koşul. Bununla birlikte, daralmış göğüs kafesinin ve olası kalp kusurunun etkilerini sınırlamak için doğumdan hemen sonra semptomatik tedavi verilmelidir. Daralan göğüs kafesinin neden olduğu solunum problemlerini yönetmek özellikle önemlidir. Kalp defekti düzenli gerektirir izleme. Kemik deformiteleri ayrıca olası düzeltici müdahale için bir ortopedi cerrahı tarafından kontrol edilmelidir. Ayrıca sürekli diş bakımı da gereklidir. Genel olarak, hastalığın prognozu, yaşamın ilk aylarında solunum durumuna ve kalp kusurlarının ciddiyetine bağlıdır. Yetişkinlikte vücut büyüklüğü tahmin edilemez.
Görünüm ve prognoz
Ellis van Creveld sendromunun prognozu büyük ölçüde aşağıdakiler tarafından belirlenir: tedavi hayatın ilk aylarında. Başlangıçta, pulmoner hipofonksiyon, yaşam beklentisini sınırlayan en önemli faktördür. Acil yoğun solunum gerektiren önemli bir solunum sıkıntısı var. tedavi. Hastalık bu aşamada başarılı bir şekilde tedavi edilirse, kalp kusurunun boyutu ileriki aşamalarda yaşam beklentisinde önemli bir rol oynar. Bu iki sınırlayıcı faktör başarılı bir şekilde tedavi edilirse, hasta normal bir yaşa kadar yaşayabilir. Bununla birlikte, çok az istatistiksel deneyim mevcuttur çünkü bu hastalık çok nadirdir. Birden fazla dismorfiye yol açan ve tedavi edilemeyen kalıtsal bir hastalıktır. Tedavide bir başka endişe de hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesidir. önlemler deformasyonunu sınırlamaya çalışmak için kullanılır kemikleri. Yoğun diş bakımı da gereklidir. Etkilenenler, psikolojik sorunlara da yol açabilecek çoklu sınırlamalar ve dış deformitelerden muzdariptir. Hastalar yalnız kalırsa, Depresyon ve intihar düşünceleri ortaya çıkabilir. Sonuç olarak, tam bir sosyal dışlanma mümkündür. Bu nedenle, psikoterapötik bakım, genel terapi konseptinde eksik olmamalıdır. Hastalığın nadir olması nedeniyle, tedavinin yaşam kalitesini iyileştirmedeki başarısı hakkında henüz kesin bir istatistiksel açıklama yapılamamaktadır.
Önleme
Ellis-van Creveld sendromu önlenemez. Ailede Ellis-van Creveld sendromu teşhisi konulmuşsa, genetik Danışmanlık yavrulara yönelik riski değerlendirmek için kullanılmalıdır. Otozomal resesif kalıtım modu ve mutasyonun nadir olması nedeniyle, yalnızca çok küçük bir risk olduğu varsayılabilir.
Kendin ne yapabilirsin
Ellis van Creveld sendromlu hastalar için kendi kendine yardım seçenekleri çok sınırlıdır. Tüm çabalara rağmen bir tedavi beklenemez. Kendi kendini iyileştirme gücüne sahip insan organizmasının hastalığı iyileştirmesi veya semptomları hafifletmesi mümkün değildir. Günlük yaşamda, hastalıkla iyi bir yaşam kalitesi elde etmenin bir yolunu bulma meselesidir. Genellikle hastanın yaşam beklentisi kısalır. Yaşam planlaması ve birlikte zamanın yapılandırılması, buna göre aile üyeleri tarafından yönlendirilmelidir. Aynı zamanda, normal bir hayata olabildiğince karşılık gelen bir yaşam tarzı oluşturmak önemlidir. Hastanın ve yakın akrabalarının psikolojik desteği bu hastalıkta önemlidir. İlgili herkesin bu durumda bireysel desteğe ihtiyacı vardır. Profesyonel yardıma ek olarak, kendi kendine yardım grupları içinde ortak tartışmalar ve değişimler, gündelik zorluklarla başa çıkmak için zenginleştirici ve faydalı olarak deneyimlenebilir. Hastanın kendine güveni olumlu deneyimlerle inşa edilmelidir. Boş zaman etkinlikleri, etkilenen kişinin güçlü yönlerini geliştirmeye ve yaşama sevinci geliştirmeye yardımcı olur. Dinlenme teknikler yardımcı olur stresi azaltmak ve zihinsel rezervler oluşturun. Bir içsel gelişim için her yaşta çeşitli yöntemler sunulmaktadır. dengelemek.
