Argininosüksinik asit hastalığı, zaten doğuştan olan metabolik bir hastalıktır. Argininosüksinat liyaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır.
Argininosüksinik asit hastalığı nedir?
Argininosüksinik asit hastalığı (argininosüksinatüri) doğuştan üre döngü hatası. ÜreOrganik bileşiklerden biri olan karaciğer. Üre sayısız biyolojik süreç için büyük önem taşımaktadır. Bunlar, örneğin, protein metabolizmasını içerir. Ek olarak, atılımı azotDiyet proteini ile alımı gerçekleşen, idrar yoluyla üre olarak ortaya çıkar. Üre oluşumuna üre döngüsü denir. Birkaç enzimler ona katılın. Bunlardan biri enzimler argininosüksinat liyazdır. Eksikliği varsa bu argininosüksinik asit hastalığına neden olur. Bu durumda konsantrasyon argininosüksinik asit oranı vücut sıvısı. Ek olarak, protein yapı taşı sitrülindir, amonyak ve orotik asit içinde mevcut kan. Argininosüksinik asit hastalığının semptomlarının ne kadar belirgin olduğu, amonyak içinde artar kan. Amonyak kimyasal bir bileşiktir hidrojen ve azot. Daha yüksek konsantrasyonlarda toksik etki yaratır.
Bilgiler
ASL içinde meydana gelen mutasyonlar gen arginosüksinik asit hastalığından sorumludur. ASL gen kromozom 7 üzerinde bulunur ve argininosüksinat liyazın kodlanmasını sağlar. Normalde, argininosüksinatın bölünmesini katalize eder. arginin ve fumarat. Ancak, eğer bir gen kusur mevcutsa, üre döngüsü artık sorunsuz çalışamaz. Bu da argininosüksinatın birikmesine neden olur, sitrülindir ve içindeki amonyum kan. Argininosüksinik asit hastalığı, nadir görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu nedenle, otozomal resesif bir şekilde miras alınır. Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'da, yaklaşık 215,000 yenidoğan bebekten biri hastalığı geliştirir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Argininosüksinik asit hastalığına bağlı ilk semptomlar genellikle etkilenen çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkar, ancak daha sonra da ortaya çıkabilir. çocukluk. Tıpta, kalıtsal hastalığın üç kürü arasında bir ayrım yapılır. Bunlar erken neonatal formu, akut formu ve geç ortaya çıkan kronik formdur. Erken formda, kandaki amonyak yaşamın ilk günlerinde zaten artmaktadır. Bu durumda, etkilenen bebeklerde zayıf içme, titreme, kas güçsüzlüğü, yavaş reaksiyonlar, sık sık kusmauyuşukluk ve nöbetler. Doktorlar daha sonra hiperammonemik bir olaydan da bahseder. Yenidoğan formu zamanında tedavi edilmezse, hasta bebek risk altındadır. koma, bu genellikle ölümcüldür. İnfantil akut formu bebeklik döneminde erken başlayabilir. Burada da nöbetler ve kusma meydana gelir. Diğer semptomlar arasında kuru ve pul pul bulunur cilt, istemsiz hareketler ve bilinç kaybı. Genişlemesi karaciğer da mümkündür. Etkili olmadan tedavizihinsel veya fiziksel engelli olma riski vardır. Kronik bir seyir izleyen geç formu küçük çocuklarda görülür. Bu durumda, gecikmiş geliştirme başlangıçta ana özelliktir. İlerledikçe, yavaşlayan reaksiyonlar, titreme ve nöbetler riski vardır. Bazı çocuklar da muzdarip olabilir baş ağrısı veya soğuk algınlığı ve öksürük gibi enfeksiyonlar. Tipik bir özellik aynı zamanda kırılgan ve tüylü oluşumdur. saç, trichorrhexis nodosa olarak bilinir. Hiperammonemik bir bölüm, aşırı yutulmasıyla geç formda da ortaya çıkabilir. proteinler or gripbenzeri enfeksiyonlar. Kronik form, hafif bir seyir nedeniyle tespit edilemezse, uzun vadeli sekel riski vardır. Bunlar arasında. Karaciğer siroz gibi hastalıklar ve yüksek tansiyon veya bilişsel bozukluk, örneğin DEHB or öğrenme sırasıyla engelliler.
Teşhis ve ilerleme
Argininosüksinik asit hastalığı, tipik özellikleri ile tespit edilebilir. Böylece kandaki argininosüksinik asit artar. Ayrıca, konsantrasyon protein yapı taşları gibi arginin, ornitin ve sitrülindir, özel laboratuvar testleri ile tespit edilebilen, argininosüksinat liyaz enzimi fibroblastlarda tespit edilir (cilt hücreler), eritrositler (kırmızı kan hücreleri) ve böbrek ve karaciğer dokusu. konsantrasyon arjininosüksinik asit, kalıtsal hastalığın derecesini etkilemez. Argininosüksinik asit hastalığının seyri, etkilenen çocuğun hangi hastalık formundan muzdarip olduğuna bağlıdır. Yenidoğan formunda prognoz olumsuz kabul edilir. Bununla birlikte, tutarlı olması şartıyla hastalığın hafif formlarında prognoz daha iyidir. tedavi üstlenilir. Ek olarak, metabolik raydan çıkma olmamalıdır. Ayrıca, özel bir diyet zihinsel engellere karşı koymak için gereklidir.
Doktor ne zaman gitmeli?
Çoğu durumda, argininosüksinik asit hastalığı, bebek doğduktan hemen sonra hastanedeyken teşhis edilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda doğumdan bir süre sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir, bu nedenle teşhis için doktora gitmek gerekir. Özellikle varsa bu doktora danışılmalıdır. kusma ve kas zayıflığı. Aynı şekilde çoğu hasta da şiddetli titremelerden muzdariptir. Semptomlar ortaya çıkarsa, o zaman bir doktora danışılmalıdır. Argininosüksinik asit hastalığı, bilinç kaybı veya istemsiz hareket durumlarında da mevcut olabilir. Hastaların da muzdarip olması nadir değildir soğuk algınlığı belirtileri or gripancak bunlar kalıcıdır ve kaybolmaz. Hastalar ayrıca küçük hastalıklara ve enfeksiyonlara karşı hassastır ve zayıflamış bir hastalıktan muzdariptir. bağışıklık sistemi. Aynı şekilde, bir tıp uzmanına da danışılmalıdır. yüksek tansiyon. Tedavi genellikle mümkündür, böylece semptomlar uzun vadede sınırlanabilir. Çoğu durumda, bu aynı zamanda hastanın yaşam beklentisini de azaltmaz.
Komplikasyonlar
Hastalığın üç seyri vardır ve yenidoğan formu en ciddi sorunları ortaya çıkarır. Ortaya çıkan komplikasyonlar, gelişimsel gecikmelerin yanı sıra büyüyen çocukta ciddi anormalliklerle kendini gösterir. Diğer şeylerin yanı sıra, çocukta nöbet, kas güçsüzlüğü, kusma, enfeksiyonlara yatkınlık, baş ağrısı, karaciğer büyütülmüş, koma, dolaşım yetmezliği ve hatta ölüm. Ebeveynler hastalığın belirtilerini çok geç fark ederse, bebek bu belirtiye yenik düşebilir. Bebekler genellikle gösterir DEHB semptomlar, kusma, titreme ve lapa lapa saç ve cilt. Ciddi komplikasyon sonuçlarını dışlamak için, çocuk tıbbi bakıma aittir. Her yaşta patlayabilen kursun geç varyantında bile, sağlık sonuçlar tehdit ediyor. Karaciğer sirozu ve bilişsel bozukluk gelişebilir. Sendrom, özel bir laboratuvar testi ile güvenilir bir şekilde tespit edilebilir. Daha sonra bulgulara göre uzun vadeli bir tedavi planı oluşturulur. Semptom erken tespit edilirse, geç komplikasyonlardan etkili bir şekilde kaçınılabilir. Önemli özellikler düşük proteinli diyet ve özellikle amonyak artışına karşı koyan tıbbi preparatlar.
Tedavi ve terapi
The tedavi Argininosüksinik asit hastalığı, hastalığın özel şekline bağlıdır. Yenidoğan formu mevcutsa amaç amonyağın çoğalmasını durdurmaktır. Bu aynı zamanda diğer üre kusurlarında da yapılır. Uzun süreli tedavi, tedavinin önemli bir parçasıdır. Bu tedavi sırasında etkilenen çocuk alır ilaçlar bu amonyak çoğalmasına karşı koyar. Bunlara fenilbütirat dahildir ve sodyum intravenöz olarak uygulanan benzoat. Vücut ayrıca alır glikoz ve lipidleri. Ayrıca önemli olan özel bir diyet. Örneğin, alımı proteinler amonyağın çoğalmasını önlemek için önemli ölçüde azaltılmalıdır. Yaşamsal protein yapı taşlarına olan ihtiyacı karşılamak için çocuğa özel ilaçlar verilir. Çocuğun kaçınması gereken yüksek proteinli yiyecekler süt ve süt ürünleri, et, sosis, balık, baklagiller, yumurta, fındık ve irmik. Öte yandan, meyveler, sebzeler, patatesler, pirinç, elma püresi ve düşük proteinli ekmek ve makarna makul kabul edilir.
Görünüm ve prognoz
Argininosüksinik asit hastalığının prognozu hastanın tedavisine bağlıdır. Tıbbi bakım olmadan yenidoğan, yaşamın ilk birkaç günü içinde koma durumu geliştirebilir. Bu vakalarda ölüm riski çok yüksektir, tıbbi tedavi çok geç verilirse bebek benzer olumsuz bir prognozla karşı karşıyadır. Çocuk hayatta kalırsa, sekel ve yaşam boyu bozukluklar mümkündür. Daha iyi bir şans var sağlık doğumdan hemen sonra muayene edilen ve tanıdan sonra gecikmeden tedavi edilen yenidoğanlarda iyileşme. Başka hastalıklar varsa durumu sağlık kritik olarak sınıflandırılır. Prognoz, hastalıkların ciddiyetine bağlıdır. Daha fazla bozulma olmadan kapsamlı bir tedavi planı uygulanır. Doğuştan gelen metabolizma hataları bireysel semptomlar gösterir. Bunlar, hedefe yönelik ilaçlar veya koordineli tedavilerle ayrı ayrı tedavi edilir. Bir metabolik sistem hastalığı olduğu için argininosüksinik asit hastalığının tedavisi gerçekleşmez. Ancak desteklenebilir ve özel olarak etkilenebilir. Böylelikle oluşan şikayetler hafifletilir ve kısmen tamamen tedavi edilir. Özel bir diyetle ve tıbbi açıdan gerekli çeşitli faktörleri gözlemleyerek, hastanın refahında önemli bir iyileşme elde etmek mümkündür. Hastalıkla ve büyük ölçüde ek bozukluklar olmadan iyi yaşaması sağlanır.
Önleme
Argininosüksinik asit hastalığına karşı önleme mümkün değildir. Dolayısıyla zaten doğuştan olan kalıtsal bir hastalıktır.
Takip
Nadir argininosüksinik asit hastalığına yönelik takip bakımı genellikle ihmal edilir çünkü etkilenen bireyler ASL eksikliği nedeniyle metabolik hastalıktan genç yaşta ölürler. Kalıtsal üre döngüsü kusuru, yeni doğanlarda bile her yaşta ortaya çıkabilir. Argininosüksinik asit hastalığının en güvencesiz özelliği hiperammonemiktir. koma. Bununla birlikte, benzer semptomlar psikoz önceden meydana gelebilir. Bu teşhisi zorlaştırır. Aslında, bunun nedeni kandaki aşırı amonyumdur. Zaten yaşlı olan bir hastada argininosüksinik asit hastalığı teşhis edilmişse, hayatının geri kalanında tedavi ve yoğun takip bakımı gerekecektir. Argininosüksinik asit hastalığının hafif ve teşhis edilmemiş seyrinin de meydana gelebileceğini anlamak önemlidir. Bu nedenle, ALS eksikliğinin semptomatolojisi kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bununla birlikte, tedavi edilmezse, etkilenenlerin semptomsuz ve uzun ömür yaşama şansı azalır. Organizmada herhangi bir zamanda akut bir amonyum fazlalığı meydana gelebilir. Doktorlar, hastanın hayatının geri kalanında kesinlikle düşük proteinli bir diyet uygulayarak rahatlamaya çalışırlar. Aynı zamanda hem kısa hem de uzun süreli tedavide amino asit L-argininve ayrıca sodyum fenilbutrat veya sodyum benzoat fazla amonyumu bağlamak için uygulanır. Tüm tıbbi seçeneklerin sonunda genellikle sadece bir karaciğer nakli kalır. Burada, reddedilme ve enfeksiyon potansiyeli nedeniyle takip bakımı çok daha önemlidir.
Kendin ne yapabilirsin
Kendi kendine yardıma en önemli katkı, hastalığa özgü yiyecekleri yediği etkilenen kişi tarafından yapılır. Hem akut hem de uzun süreli tedavide en önemlilerinden biri önlemler daha az amonyak oluşması için protein alımını azaltmaktır. Bu nedenle hastalar beslenme alışkanlıklarına bakmalı ve hangi yiyeceklerin protein açısından özellikle zengin olduğunu ve tolere edebilecekleri hangi alternatiflerin mevcut olduğunu öğrenmelidir. Diyetten etkilenen diğer birçok hastalığın aksine, argininosüksinik asit hastalığında vegan alternatifler her zaman tercih edilmez. Vücudun amonyak üretimi hem hayvansal hem de saf bitki proteini tarafından desteklenir. Genel olarak et, sosis, yumurtayumurta makarna süt, yoğurt, süzme peynir, peynir, baklagiller, tohumlar ve fındıközellikle yer fıstığından kaçınılmalıdır. Dan beri duyuyorum ve özellikle acı bakla protein bakımından yüksektir, ineklerin süt ürünleri bu iki bitki türüne dayalı ürünlere dönüştürür. Bununla birlikte, inek sütü, nispeten düşük proteinli pirinç sütü ile değiştirilebilir. Etkilenenler bir ekotrofologa bir diyet planı hazırlatmalı ve buna bağlı olarak önümüzdeki hafta boyunca bir yemek planı geliştirmelidir. Aynı zamanda, iyi bir beslenme tablosuna yatırım yapmaya değer. kalori aynı zamanda yiyeceklerin protein içeriği.
