porfiri birden fazla tezahürü olan nadir bir metabolik bozukluk grubudur. porfiri akut veya kronik olabilir, küçük veya yaşamı tehdit eden semptomlara neden olabilir ve çok çeşitli organları etkileyebilir. Bu nedenle tanı koymak çoğu zaman kolay değildir. Nedenleri, semptomları, teşhisi ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin porfiri .
Porfiri nasıl gelişir?
Formlar ne kadar farklı olsa da, ortak bir noktaları vardır: porfirin oluşumu her zaman bozulur. Porfirinler, genellikle metaller içeren kimyasal bileşiklerdir. Renginden sorumludurlar proteinlerbitkilerdeki yeşil klorofil ve kırmızı renk gibi kan hücreler ve kaslar. Porfirinler, insan ve hayvan organizmalarında önemli bir bileşendir ve burada parçalanırlar. karaciğer ara aşamalar yoluyla ve ardından safra yeşilimsi rengi. Çeşitli enzimler bu birleşme, dönüştürme ve bozulma, özellikle de kemik iliği ve karaciğer. Bunlardan biri veya daha fazlası yoksa veya düzgün çalışmıyorsa, bu süreç bozulur. Böyle bir enzim kusuru kalıtsal veya edinilebilir (örneğin, öncülük etmek zehirlenme).
Farklı formlar nelerdir?
Sadece bir değil, farklı kriterlere göre yapılan birkaç sınıflandırma vardır. Böylelikle menşe (doğuştan edinilmiş), enzim oluşum yeri (kemik iliği - karaciğer) ve ilerleme modu (akut - kronik). Etkilenen enzimlerin ağırlıklı olarak nerede oluştuğuna bağlı olarak,
- Eritropoietik form (hematopoietik kemik iliğinde bozukluk) ve
- Karaciğer formu (karaciğer hücrelerinde bozukluk) ve
- Bu ikisinin (eritrohepatik form) bir kombinasyonu ayırt edildi.
Örneğin, birleşme kan hücreler veya kas proteini bozulmuşsa, konsantrasyon porfirinlerin ve bunların kandaki öncüllerinin artması; uzman daha sonra porfirinemiden bahseder. Dönüşüm bozulursa, bunlar genellikle cilt ve diğer dokulara zarar verir. The konsantrasyon idrarda (porfirinüri) veya dışkı da yükselebilir.
Hastalık nasıl ortaya çıkıyor?
Semptomlar hangi enzimin etkilendiğine bağlıdır. Uygulamada, ani başlangıçlı (porfirya acuta) ve kronik seyirli (porfirya kronika) formlara sınıflandırma, tipik semptomların eşlik etmesi nedeniyle yararlı olduğu kanıtlanmıştır. Akut formlar ile karakterizedir karın ağrısı, kardiyovasküler şikayetler, nörolojik bozukluklar ve psikolojik anormallikler gibi Depresyon. Kronik özellikleri Porfirilerindiğer yandan, cilt ışığa maruz kaldığında.
Bir bakışta iki önemli form
Açık farkla en yaygın olanı
- Porphyria cutanea tarda (PCT), kalıtsal veya edinilmiş olması muhtemel kronik bir form. Tipik bir özellik, ışığa maruz kalanlarda kabarcıkların oluşmasıdır. ciltörneğin, elin arkası veya boyun. Artmış pigmentasyon var ve saç büyüme. Çoğu durumda, karaciğerde de hasar meydana gelir. Dışarı atılan idrar, ışığın etkisi altında pembe veya kahverengiye döner.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) kalıtsal, yaşamı tehdit eden bir formdur. Genellikle ilk olarak erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Enfeksiyonlar ve ilaçlar gibi belirli faktörlerin yanı sıra stres, alkolve açlık, akut bir atağı tetikleyebilir. Semptomlar çeşitlidir. Abdominal kolik arasında değişir. bulantı ve kusma için ateş, kalp ritmive arttı kan felç, duyusal bozukluklar, nöbetler ve bozulmuş bilinç gibi psikolojik ve nörolojik değişikliklere baskı. Solunum felci bile meydana gelebilir. Bu nedenle, etkilenen kişiye bir bakımda bakılmalıdır. yoğun bakım ünitesi akut atak sırasında. Ayrıca bu formda idrar koyulaşır.
Teşhis nasıl yapılır?
İlk önce belirleyici tıbbi geçmiş ve semptomların karışımı ile ilgili şikayet. Formun nihai teşhisi ve farklılaşması porfirinler ve bunların kanda, idrarda ve dışkıda öncüleri belirlenerek yapılır. Genetik testler de yapılabilir.
Hangi terapi mevcuttur?
Her şekilde, en önemli şey tetikleyicilerden kaçınmaktır. PCT'de ışık korumalı merhem destekleyici bir önlem olarak uygulanabilir. Sıtma ilacı alarak klorokinporfirinlerin dokulardan çözülmesi için girişimde bulunulabilir. Ancak bu tedavi zamanla sınırlıdır. Kan alma da kullanılır.AİP'de akut atakta belirtiler yoğun bakım ile tedavi edilir. Kurs, forma ve tetikleyicilerin önlenip önlenemeyeceğine bağlıdır. Herhangi bir porfirinin tedavisi henüz mümkün değildir.
