Belirtileri
Kistik fibrozda (KF, kistik fibroz), farklı organ sistemleri etkilenir ve değişen şiddette semptomlarla birlikte heterojen bir klinik tabloyla sonuçlanır: Alt solunum yolu:
- Kronik öksürük viskoz mukus oluşumu, tıkanma, tekrarlayan bulaşıcı hastalıklar, örneğin iltihaplanma, akciğerlerin yeniden şekillenmesi (fibroz) ile, pnömotorakssolunum yetmezliği, nefes darlığı, hırıltılı solunum, oksijen eksiklik.
Üst solunum yolları:
- Burun polipleri, sinüzit, akan burunbakteri kolonizasyonu.
Sindirim yolu:
Pankreas:
- Ekzokrin pankreas yetersizliği, yağlı dışkı, vitamin eksikliği, diyabet mellitus, pankreatit.
Gelişememe:
- Küçük vücut ölçüsü, zayıf
Üreme organları:
- Kısırlık, özellikle erkeklerde
Kemikler:
- osteoporoz
Cilt:
- Klorür artışı konsantrasyon ter içinde, tuzlu cilt.
Karaciğer:
- Karaciğer hastalık, siroz, kolestaz, safra kesesi taşları.
Hastalık ortaya çıkar çocukluk ve uzun vadede hayatı tehdit ediyor, özellikle de akciğer işlev giderek kötüleşir. Hastaların yaşam beklentisi kısalmıştır, ancak bugün tedavi ile 50 yıl veya ötesine uzatılabilir. Ancak, kistik fibroz tedavi edilemez kalır.
Bilgiler
Kistik fibroz 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir metabolik hastalıktır. CFTR, klorürü boyunca taşıyan bir klorür kanalına sahip bir ABC taşıyıcısıdır. konsantrasyon hücre zarları boyunca gradyan. Epitel hücrelerinin apikal zarında bulunur. Geçit, yani kanalın açılıp kapanması ATP tarafından kontrol edilir. Ancak ATP, diğer taşıyıcılarda olduğu gibi enerjiyi sağlamaz. CFTR, akciğerler dahil birçok organda bulunur. karaciğerpankreas sindirim kanalı, üreme yolu ve cilt. Mutasyonlar klorüre neden olur ve Su yeterince taşınmamak hücre zarı. Bu, luminalin sekresyonların kalınlaşmasına ve klirensin engellenmesine neden olarak iltihaplanmaya neden olur. Viskoz sekresyonlar, hastaları akciğerlerdeki enfeksiyonlara duyarlı hale getirir. Bugüne kadar 2000'den fazla olası mutasyon tanımlanmıştır. Genellikle küçük değişikliklerdir. Örneğin, yaygın F508del mutasyonu, proteinin 508 konumunda yalnızca bir fenilalaninden yoksundur. Sonuç, hatalı protein katlanmasıdır ve bunun sonucunda protein hücre yüzeyine ulaşmaz. Kalıtım, her iki ebeveynden de otozomal resesiftir. Ancak, biri anneden biri babadan olmak üzere iki kusurlu gen bir araya geldiğinde, hastalık çocukta ortaya çıkar.
Tanı
Tanı, hastanın öyküsü, klinik semptomlar, terde klorür ölçümü (ter testi) ile tıbbi tedavi ile konur. göğüs X-ışını, akciğer diğer testlerin yanı sıra fonksiyon testi ve genetik test. Genetik test, özellikle etkili olan tedavi için bir ön şarttır. ilaçlarçünkü bunlar tüm hastalar için uygun değildir. İle yenidoğan taraması kan bir enzimi ölçen test (immünoreaktif tripsin) 2011 yılından bu yana birçok ülkede gerçekleştirilmiştir.
Farmakolojik olmayan tedavi
- Akciğerlerdeki yapışkan mukusun çeşitli yöntemlerle gevşetilmesi ve uzaklaştırılması, solunum fizyoterapisi.
- Günlük inhalasyonlar
- Fizyoterapi ve spor
- Diyetin ayarlanması
- Son çare olarak akciğer nakli
İlaç tedavisi
Nedensel tedavi: gibi CFTR düzelticileri Lumacaftor (Orkambi + ıvacaftor), Tezacaftor (Symdeko + ivacaftor) ve ve Elexacaftor (Trikafta + Tezacaftor + ıvacaftor) CFTR'nin yapısını stabilize eder, proteinin hücre yüzeyine taşınmasını teşvik eder ve konsantrasyon içinde hücre zarı. CFTR güçlendiricileri, örneğin ıvacaftor (Kalydeco) kanalın açık olma olasılığını artırarak klorür taşınmasını sağlar. Gen terapisinde, fonksiyonel gen organizmaya geçici veya kalıcı olarak sokulur.Etkili bir gen terapisi ajanı henüz onaylanmamıştır, ancak klinik deneyler devam etmektedir. akciğer gen terapisi için birincil hedef organdır. Semptomatik tedavi: Vitamin müstahzarları AquADEKS gibi yağda çözünen ve Su-çözünür vitaminler yanı sıra bazı eser elementler. Önlemek veya tedavi etmek için kullanılırlar vitamin eksikliği. Pankreas enzimleri gibi pankreatin (örneğin Creon) organizmaya gerekli sindirim enzimleriPankreasın ekzokrin kısmı tarafından yeterince salgılanmayan. Antibiyotikler bakteriyel bulaşıcı hastalıkları tedavi etmek için kullanılır. Aztreonam, kolistimetat, ve tobramisin inhalasyon olarak uygulanır. Peroral veya parenteral antibiyotikler ayrıca kullanılmaktadır. Bronkodilatörler, örneğin salbutamol (Ventolin, genel) Veya parasimpatolitikler bronşları genişletmek, geçici olarak iyileştirmek nefes alma. Steroidal olmayan anti-inflamatuar ilaçlar gibi ibuprofen ve glukokortikoidler enflamatuar süreçlere karşı etkilidir. Hipertonik salin gibi mukolitik ajanlar (% 3 ila 6), mannitol (bronşitol) veya asetilsistein, salgıları harekete geçirmek için kullanılır. Enzim dornaz alfa (Pulmozim) akciğerlerdeki hücre dışı DNA'yı keser. DNA, mukusu viskoz hale getirir ve çıkarılmasını engeller. Aşılar bulaşıcı hastalıkları önlemek için. Oksijen hipoksiyi tedavi etmek için. Akciğer nakli yapılırsa, Immunosuppressant verici akciğerin reddini önlemek için ömür boyu verilmelidir.
