Patogenez (hastalık gelişimi)
Heme bir bileşenidir hemoglobin (kırmızı kan pigment) içinde eritrositler (Kırmızı kan hücreleri), miyoglobin (kırmızı kas pigmenti) ve sitokromlar (enzimler çöküşünde önemli olan ilaçlar, Diğer şeylerin yanı sıra). Ortasında bir porfirinden oluşur. Demir iyon. Heme oluşumu esas olarak kemik iliği ve küçük bir ölçüde karaciğer. Sekiz enzimler heme oluşumunda rol oynar. İçinde porfiribir enzim kusuru vardır, yani heme düzenli olarak oluşamaz. Bunun yerine, organlarda, özellikle de organlarda hem biyosentez ara ürünlerinin (porfobilinojen (PBG) ve delta-aminolevulinik asit (ALA) gibi hem öncüleri) birikimi vardır. cilt ve karaciğer. Hangi organların işlevlerinden etkileneceği sekizden hangisine bağlıdır? enzimler Kusurlu. Porfirinler sadece depolanmakla kalmaz, aynı zamanda dışkı ve idrarla da atılır. Turuncu veya kırmızı renkli bir idrar bu nedenle bazı formların bir işaretidir. porfiri. İlgili enzimler ve ilgili enzimlerle hem biyosentezi porfiri.
| adım | Madde Adı | Reaksiyon adımında yer alan enzim | İlişkili porfiri |
| Süksinil-CoA ve glisin (= başlangıç materyalleri). | |||
| 1 | ↓ | ALA sentaz | X'e bağlı protoporfiri |
| 5-aminolevulinik asit (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA dehidrataz | ALA dehidrataz eksikliği porfiri |
| Porfobilinojen | |||
| 3 | ↓ | Porfobilinojen deaminaz | Akut aralıklı porfiri |
| Hidroksimetilbilan | |||
| 4 | ↓ | Üroporfirinojen sentaz | Konjenital eritropoietik porfiri |
| Üroporfirinojen III | |||
| 5 | ↓ | Üroporfirinojen dekarboksilaz | Porfiri kutanea tarda |
| Koproporfirinojen III | |||
| 6 | ↓ | Koproporfirinojen oksidaz | Kalıtsal koproporfi |
| Protoporfirinojen IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporfirinojen oksidaz | Porfiri variegata |
| Protoporfirin IX | |||
| 8 | ↓ | Ferrokelataz | Protoporfiri |
| ev |
Etiyoloji (nedenleri)
Biyografik nedenler
- Ebeveynlerden, büyükanne ve büyükbabalardan gelen genetik yük - Birincil Porfirilerin bir sonuç gen mutasyon. Bu, nesiller atlayarak aktarılabilir.
- Akut aralıklı porfiride (AIP), porfobilinojen deaminaz enzimi kusurludur (heme biyosentezinde 3. enzim; kromozom 11'de mutasyon).
- Porphyria cutanea tarda'da (PCT), üroporfirinojen III dekarboksaliz enzimi kusurludur (hem biyosentezinde 5. enzim). Bu form heterozigot olarak geçirilebilir, yani gen kusur iki eşlenenden birinde kromozomlarveya homozigot, yani gen kusurunun her iki kromozomda olduğu anlamına gelir.
- Eritropoietik porfiride (EPP), hem biyosentezinin son enzimi kusurludur. Bu nerede Demir iyon normal olarak dahil edilir.
- Hormonal değişiklikler - adet (siklusun ikinci evresinde / luteal fazda), yerçekimi (ilk haftalarda) gebelik veya doğumdan hemen sonra) [akut Porfirilerin].
Birincil porfiriler
Akut porfiri durumundaki bir saldırı / patlama aşağıdaki faktörler tarafından tetiklenebilir:
Davranışsal tetikleyiciler
- Diyet
- (Çökme) diyetlere bağlı karbonhidrat eksikliği
- Açlık durumları - düzenli yemeye dikkat edilmelidir
- Keyifli yemek
- Alkol
- Psiko-sosyal durum
- stres
Hastalıkla ilgili tetikleyiciler
- Enfeksiyonlar
Operasyon
İlaçlar - porfiri mükemmellik merkezleri, ilaçların uyumluluğu veya uygunluğu hakkında bilgi sağlar.
- Antikonvülzanlar (antiepileptik ilaçlar)
- Barbitüratlar (grubu ilaçlar ile yatıştırıcı/ sakinleştirici, hipnotik / yatıştırıcı ve narkotik/ uyuşma efektleri).
- Hormonlar (hormonal kontraseptifler/anti-kürtaj haplar, progesteronVb.)
- Hidantoinler (antiepileptik ilaçlar)
- Sülfonamid antibiyotikler
- Sitokrom P-450 enzimlerini indükleyen ajanlar.
- ve daha fazlası.
Çevre kirliliği - zehirlenmeler (zehirlenmeler).
- Boya şirketlerinde ve kuru temizlemede bulunanlar gibi organik çözücüler.
Kutanöz porfirilerde bir atak / flaş aşağıdaki faktörler tarafından tetiklenebilir:
Davranışsal tetikleyiciler
- uyarıcılar
- Alkol
- (Güneş) ışığına maruz kalma - zararlı dalga boyları görünür ışık aralığında olduğundan ve güneş kremi yalnızca UV aralığında koruyucu bir etkiye sahip olduğundan, güneş losyonu uygulamanın faydası yoktur; UV koruma faktörlü ve koruyucu filmli tekstiller de yardımcı olmuyor
İkincil porfiriler
Koproporfiriler
Davranışsal nedenler
- Beslenme
- Açlık durumları - düzenli yemeye dikkat edilmelidir
Hastalıkla ilgili nedenler
- Bilirubin taşıma bozuklukları
- hemokromatozis (Demir depolama hastalığı).
- Enfeksiyonlar
- Karaciğer hastalıkları
- Lösemiler
Çevre kirliliği - zehirlenmeler
- Toksik kimyasallar (hepatotoksik /karaciğer zarar verici).
Protoporfirinemiler
Davranışsal nedenler
- uyarıcılar
- Alkol (karaciğere zarar veren)
Hastalıkla ilgili nedenler
- Hemolitik anemiler
Çevre kirliliği - zehirlenmeler
- Kurşun zehirlenmesi
