Ataluren: Yalnızca DMD'de anlamsız mutasyon varsa yararlıdır gen; ilaç bir durdurma kodonu yerine bunu sağlar (nedenler kürtaj translasyon (mRNA'nın proteine translasyonu) ve dolayısıyla kısaltılmış protein), protein için gerekli olan amino asit dahil edilir ve fonksiyonel distrofin proteini ile sonuçlanır. İlaç ne kadar erken takviye edilirse, yürüme kabiliyetini ve kas fonksiyonunu koruma şansı o kadar uzun olur.
Eteplirsen: Ekson 50'de (orta kromozom parçasının kaybı) sadece silinmeye yardımcı olur (gen ekleme (RNA öncesi işleme) sırasında kesilmeyen ve bu nedenle çeviri için gerekli olan segment; bu silme, hastaların% 15'inde mevcuttur. İlaç, pre-mRNA'nın ekson 51'ini tamamlayan tek sarmallı bir nükleik asittir. Böylece söz konusu eksona bağlanır. Bağlanma nedeniyle ekson, ekleme sırasında çıkarılır (işlemede işlevsel RNA oluşturan önemli bir adım). Protein şimdi kısaltılabilir, ancak ekson 51'in konumundan okuma çerçevesi, oradan proteinin doğru amino asit dizisi kodlanacak şekilde değiştirilir. Distrofin bu nedenle kısmen işlevseldir. Yalnızca ABD'de onaylanmıştır!
