1. dereceden laboratuvar parametreleri - zorunlu laboratuvar testleri.
- Demir eksikliği anemisini [mikrositik hipokromik anemi:
- MCV ↓ → mikrositik
- MCH ↓ → hipokromik]
- Ferritin (demir depolama proteini) [ferritin ↓]
- alanin aminotransferaz (ALT, GPT), aspartat aminotransferaz (AST, GOT), gama-glutamil transferaz (γ-GT, gama-GT; GGT) [vakaların% 50'sine kadar: yüksek transaminazlar].
- Gliadin tespiti antikorlar IgA ve IgG tipi. [bu laboratuvar parametreleri giderek önemini yitiriyor; antikorlar doğal gliadine karşı sadece düşük bir pozitif öngörü değerine sahiptir:% 18-31] Bu antikor belirlemeleri ayrıca izleme Kurs altında glüten-Ücretsiz diyet, çünkü süresi uzadıkça tedavikonsantrasyonları tespit limitinin altına düşer.
- Çölyak hastalığı seroloji *: Transglutaminaz antikoru (tTG) veya endomysium antikoru (EMA) / endomysium IgA ve transglutaminase IgA.
- Transglutaminaz IgA antikorlar (İngilizce: doku transglutaminaz, kısaltılmış tTG-Ak): duyarlılık (hastalığın testin kullanılmasıyla tespit edildiği hastalıklı hastaların yüzdesi, yani pozitif bir test sonucu oluşur)% 74-100, özgüllük (gerçekten sağlıklı olma olasılığı Söz konusu hastalıktan muzdarip olmayan kişiler de testte% 78-100 sağlıklı olarak tespit edilir.
- Endomysium antikoru (EMA): duyarlılık% 83-100, özgüllük% 95-100; titre seviyesi ile villöz atrofi derecesi arasında bir ilişki vardır.
- Seçici IgA eksikliği (toplam IgA'nın belirlenmesi) önceden dışlanmalıdır (prevalans (hastalık sıklığı)% 2); çünkü IgA eksikliği * varlığında endomysium ve transglutaminase IgA antikorları tespit edilemeyebilir.
- İnce bağırsakta doku transgluatminaz (TG2) ile deaminidasyondan sonra oluşan deamide gliadin peptidlerine (IgG anti-DGP) karşı IgG antikorları mukoza (mukoza) içinde çölyak hastalığı - kanıtlanmış IgA eksikliği ve şüpheli çölyak hastalığı vakalarında [tahmin değeri: <% 70].
- IgA (serumdaki toplam IgA) - yukarıya bakın çölyak hastalığı seroloji.
* Aşağıdaki koşullar karşılanırsa duodenal biyopsi yapılmayabilir [Avrupa Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği (ESPGHAN) kılavuzu]:
- Anti-TG (transglütaminaz) IgA [normal sınırın> 10 kat üstü].
- Endomysium antikor (EMA) titresi [ikinci, ayrı alınan kan örneğinde pozitif]
Laboratuvar parametreleri 2. sıra - geçmişin sonuçlarına bağlı olarak, Fiziksel Muayenevb. - ayırıcı tanı netleştirmesi için.
- Malabsorpsiyonun dışlanması
- Genetik test (DNA analizi) / çölyak hastalığı ile ilişkili HLA-DQ gen takımyıldızının tespiti (Uyarı: Gen Teşhis Yasası) *:
- Cis konfigürasyonunda (HLA-DR2-DQA3 * 1-DQB0501 * 1) veya trans konfigürasyonunda (sırasıyla HLA-DR0201-DQA5 * 1- DQB0505 * 1 ve DR0301-DQA7 * 1-DQB0201 * 1) HLA-DQ0202 heterodimer ve.
- HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302).
[Toplam popülasyonun% 30-35-40'ı HLA-DQ2 veya DH8 pozitiftir; bu bireylerin sadece yaklaşık% 2'si yaşamları boyunca çölyak hastalığına yakalanacaktır; Çölyak hastalığı olanların yaklaşık% 100'ü HLA-DQ2 ve / veya -DQ8 için pozitiftir]
* Genetik test, negatifse çölyak hastalığını (mümkün olan en geniş ölçüde) hariç tutar ve pozitifse, aşağıdaki koşullar karşılanırsa biyopsi olmaksızın çölyak hastalığını doğrulama seçeneği sunar:
- Klasik (gastrointestinal) tezahür.
- Transglutaminaz (TG2) IgA titreleri, kesme değerinin 10 kat üstüne çıktı.
- Pozitifliğin pozitif olarak doğrulanması endomysium antikoru (≥ 1:5).
- Ebeveynlerin duodenalin avantajları ve dezavantajları hakkında eğitilmesi biyopsi (bir pediatrik gastroenterolog tarafından).
- Klinik ve serolojik remisyon glüten-Ücretsiz diyet.
Diğer notlar
- Doğrulanmış bir tanıdan sonra çölyak hastalık, bir kan Aile üyelerinde antikor testi (yukarıya bakın), subklinik hastalıktan etkilenen kişileri muhtemelen bulmak için önerilir. çölyak hastalığı.
- Bir değerlendirme için glüten-Ücretsiz diyettTG-IgA-Ak (IgA otoantikorlar doku transglutaminazına karşı) uygundur: sürekli olarak yükselen bir titre, kalıcı diyet başarısızlığından oldukça şüphelidir.
- T hücre reseptörünün immünohistokimyasal bulguları ve klonalite analizi gen refrakterleri ayırt etmek için kritiktir çölyak hastalık tipi I (otoimmün karakter) ve tip II (prelymfoma karakteri).
Çölyak hastalığı taraması [S2k kılavuzu]
Çölyak hastalarının 1. derece aile üyelerine (ebeveynler, çocuklar, kardeşler) tipik semptomları olmasa bile antikor teşhisi sunulmalıdır.
- Çocuklarda ve ergenlerde: Teşhis 1-2 yılda bir ve çölyak hastalığı ile ilişkili semptomlar ortaya çıkarsa tekrarlanmalıdır (aşağıdaki "Semptomlar - Şikayetler" bölümüne bakın).
- Yetişkinlerde: tek seferlik test; daha fazla kez sadece çölyak hastalığı ile ilişkili semptomlar varsa.
