Trizomi 21 nasıl oluşur?
Trizomi 21, 21. kromozomun üçlü varlığından kaynaklanan bir hastalıktır. Sağlıklı hücrelerde kromozomlar kopyalanır, böylece insanda toplam 46 kromozom bulunur. Trizomi 21 olan bir hasta 47 kromozomlar ve muzdarip Down sendromu.
21. kromozomun üçlü varlığı, çoğu durumda bir kusurdan kaynaklanır. az gösterme. az gösterme 4 kromatitli bir hücreyi, her biri iki bölmeli bir kromatitli dört germ hücresine dönüştürür. Ancak, her iki olgunlaşma bölümünde de hatalar meydana gelebilir.
Sonuç olarak, kromatitler germ hücreleri arasında doğru bir şekilde dağılmaz ve bunu iki kromatitli germ hücreleri takip eder. Bu germ hücreleri, bireyi çoğaltmıştır. kromozomlar, içinde Down sendromu 21. kromozom. Böyle bir yumurta sağlıklı bir yumurta ile birleşirse sperm, embriyo üç kopya halinde 21. kromozoma sahiptir.
Bu sayısal kromozomal sapmanın semptomları çoktur ve çeşitlidir ve değişen derecelerde şiddette olabilir. Bu tür çocuklar genellikle zihinsel engelli, yetersiz büyümüş ve doğuştan kalp kusurlar. Annenin yaşıyla birlikte hastalık riski artar, bu nedenle birçok yaşlı hamile kadın doğum yapmayı tercih eder. amniyosentez.
