Retinitis pigmentosa: Formlar, tedavi

Retinitis pigmentosa: Açıklama

Retinitis pigmentosa (retinopatia pigmentosa), tümü retinadaki görme hücrelerinin, yani çubuk ve koni hücrelerinin kademeli olarak ölümüne yol açan geniş bir genetik göz hastalıkları grubudur. Bunun sonuçları körlüğe varan görme bozukluklarıdır. Çoğu durumda her iki göz de hastalanır; Nadir durumlarda, retinopati pigmentosa yalnızca bir gözü etkiler.

Tıpta “-itis” eki genellikle iltihap anlamına gelir. Ancak retinit, retinanın iltihaplanması değil, retina hastalığının başka bir şeklidir. Bu nedenle retinopati (“-pathia” = hastalık) daha doğrudur. Ancak artık bu klinik tablo için “retinit” kabul edilir hale geldi.

Retinitis pigmentosa formları

  • otozomal dominant retinitis pigmentosa (sıklık: yüzde 20 ila 30)
  • otozomal resesif retinitis pigmentoza (insidans: yüzde 15 ila 20)
  • X resesif retinitis pigmentosa (sıklık: yüzde 10 ila 15)

Aşağıdaki “Nedenler ve risk faktörleri” bölümünde üç kalıtım türü hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

  • konjenital hepatik amorozis (sıklık: yüzde 5)
  • digenic retinitis pigmentosa (“digenik” iki gende mutasyon olduğu anlamına gelir; sıklık: çok nadir)
  • Usher sendromu (işitme ve görme kaybıyla birlikte; sıklık: yüzde 10)
  • Bardet-Biedl sendromu (retina dejenerasyonu, uzuv anormallikleri, obezite ile birlikte; sıklık: yüzde 5)

Eşlik eden hastalıklar

Yavaş körlük aynı zamanda etkilenenlerin psikolojisini de zorlar. Bu nedenle retinitis pigmentosa hastalarında depresyon nadir değildir. Etkilenenlerin daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmalarını sağlamak için mümkün olduğunca erken tanınmalı ve tedavi edilmelidir.

Retinitis pigmentoza: belirtiler

Tüm retinitis pigmentosa türlerinin ortak noktası, görmeden sorumlu retina hücrelerinin (çubuk ve koni hücreleri) yavaş yavaş ölmesidir.

  • Koni hücreleri ağırlıklı olarak retinanın merkezinde bulunur ve insanların gün içinde renkleri görmenin yanı sıra odakta da görmelerini sağlar.

Çubuk ve konilerin ölümüne bağlı semptomlar

Retinitis pigmentosanın semptomları iki hücre tipinin kademeli ölümüne bağlanabilir:

  • ilerleyici gece körlüğü (genellikle ilk işaret)
  • artan görme alanı kaybı, ör. Tünel görüşünün artması şeklinde (erken işaret)
  • parlamaya karşı artan hassasiyet
  • rahatsız edici kontrast görüş
  • örneğin aydınlık bir odadan karanlık bir odaya hızla geçiş sırasında gözlerin uzun süreli adaptasyon süresi
  • kademeli görme keskinliği kaybı
  • tam körlük

Retinitis pigmentosa: gece körlüğü

Retinitis pigmentosa: görme alanı kaybı

Görme alanı kısıtlaması, retinitis pigmentosanın şekline bağlı olarak kendini farklı şekilde gösterir. Çoğu zaman görme alanı dışarıdan içeriye doğru tünel görüşüne kadar daralır. Diğer durumlarda, merkezin etrafında kusurlar veya tüm görme alanında düzensizlikler mümkündür. Daha nadiren, etkilenen kişi görme alanını içeriden dışarıya doğru kaybeder.

Retinitis pigmentosa: renkli görme ve ışığa duyarlılık

Diğer belirtiler

Retinitis pigmentozada yukarıda belirtilen semptomların yanı sıra gözün arka kısmında da tipik belirtiler görülür:

  • kan damarlarının daralması
  • mumsu sarı papilla
  • makula luteadaki değişiklikler (“sarı nokta”)
  • pigment birikintileri (“kemikli cisimcikler”)

Ek olarak, değişikliklerin gözün camsı gövdesini de etkilediği bilinmektedir:

  • Lens opaklığı
  • Drusen papillası (optik sinir başında kalsiyum birikmesi)
  • Uzağı görememe (miyopi)
  • Keratokonus (korneanın deformasyonu)

Ancak son iki semptom (keratokonus ve inflamatuar vaskülopati) retinitis pigmentosada oldukça nadir görülür.

Retinitis pigmentosa: Nedenleri ve risk faktörleri

Retinitis pigmentozanın nedeni yalnızca kalıtsaldır. Birçok alt tipe ve dolayısıyla hastalığın seyrine neden olan dört husus rol oynar:

  • Bu genlerde binlerce farklı mutasyon olduğu bilinmektedir.
  • Bir ve aynı gendeki farklı mutasyonlar farklı alt tiplere neden olabilir.
  • Bir gendeki aynı mutasyon farklı klinik semptomlara yol açabilir.

Koni hücrelerinin ölümü açıklanamıyor

Retinitis pigmentosa: Üç kalıtım şekli

Bir mutasyon bir nesilden diğerine aktarılabilir (çünkü zaten babada ve/veya annede mevcuttur) veya yumurta ve sperm hücresinin döllenmesinden sonra baba ve anne genetik materyali karıştığında "yeniden ortaya çıkar". Hasar görmüş bir gen mutlaka hastalığa yol açabilir, ancak bu zorunlu değildir. Bu, genin baskın mı yoksa resesif mi olduğuna ve hangi kromozomda bulunduğuna bağlıdır.

Otozomlar üzerindeki genlerin aktarımına otozomal kalıtım, cinsiyet kromozomlarının genlerinin aktarımına ise gonozomal kalıtım denir. Retinitis pigmentosada artık üç olası kalıtım şekli vardır:

  • Otozomal dominant kalıtım: Mutasyona uğramış gen baskındır, dolayısıyla bir kopya hastalığın başlaması için yeterlidir; ikinci, sağlıklı gen kopyasına karşı üstün gelir.

Retinitis pigmentosa: Genetik danışmanlık

Retinitis pigmentosa: muayeneler ve tanı

Retinitis pigmentozanız varsa, göz doktoru öncelikle sizinle tıbbi geçmişiniz (tıbbi geçmişiniz) hakkında ayrıntılı olarak konuşacaktır. Mesela şunu soracak:

  • Karanlıkta görmekte zorluk mu çekiyorsunuz?
  • Eğer öyleyse, ne kadar zamandır karanlıkta görmekte güçlük çekiyorsunuz?
  • Ailenizde yavaş yavaş kör olan biri var mı?
  • Bir nesneye doğrudan bakmayıp hemen yanından bakarsanız daha keskin hale gelir mi?
  • Görüş alanınız örneğin lekeli alanlar veya dışarıdan bir daralma nedeniyle mi kısıtlanıyor?

Ayrıca doktor size görme sorunlarının olası diğer nedenleri hakkında da sorular soracaktır. Örneğin ilaç zehirlenmesi, tümör hastalığı ve doğuştan gece körlüğü gibi diğer retina hastalıkları retinitis pigmentozaya benzer semptomlara neden olur.

Fonksiyonel teşhis

  • Görme keskinliği (göz testi ile)
  • Renkli görme (genellikle Lanthony paneli D-15 doymamışlık testiyle)
  • Görme alanı (genellikle Goldmann çevresi gibi sözde bir çevre ile)
  • Açıktan karanlığa uyarlanabilirlik (karanlık adaptometre ile)

Genel göz muayeneleri, doktorun gözlerinizi retina pigmentasyonunda artış, kan damarı daralması veya mercek opaklığı gibi tipik değişiklikler açısından kontrol etmesine yardımcı olur.

Hastalık çok ilerlemişse, gözbebeğinin fonksiyonunu farklı ışık koşulları altında test etmek için gözbebeği incelemesi kullanılabilir. Ancak bu sınav yalnızca özel merkezler tarafından, genellikle bilimsel çalışmalar kapsamında yapılmaktadır.

Genetik teşhis

Retinitis pigmentoza: Tedavi

Retinitis pigmentoza birkaç istisna (atrofi gyrata, Bassen-Kornzweig sendromu gibi) dışında şu anda tedavi edilememektedir. Bu nedenle tedavi aşağıdaki semptomların hafifletilmesiyle sınırlıdır:

  • gözlükler, kontakt lensler veya büyütücü görme yardımcıları
  • UV koruyucu lensler
  • Kenar filtre lensleri (UV korumalı lensler ve belirli ışık dalga boyları için filtreler)
  • özel bilgisayar yazılımı
  • Körler için baston
  • Oryantasyon ve hareketlilik eğitimi

Retinitis pigmentosa: tedavi olasılığı var mı?

Yirmi yılı aşkın bir süredir bilim insanları retinitis pigmentoza için olası tedavileri yoğun bir şekilde araştırıyorlar. Hastalığı durdurmanın veya tamamen önlemenin çeşitli yolları üzerinde araştırmalar yapılıyor. Genetik kusurun düzeltilmesi, fotoreseptörlerin ölümünün önlenmesi veya ölü fotoreseptörlerin yeniden inşası için girişimlerde bulunulmaktadır. Umut verici yöntemler şunları içerir:

  • Kök hücre tedavisi: Retinal hücrelere dönüşen ve ölü hücrelerin yerini alan kök hücreler.
  • Unoprostone izopropil göz damlası, QLT091001, valproik asit gibi ilaçlar.
  • Hücre koruması: büyüme faktörleri (CNTF gibi) veya hücre ölümünü önleyen faktörler (DHA gibi) veya koni hücre ölümünü önlemek için RdCVF
  • Optogenetik: Genetik mühendisliği kullanılarak ışığa duyarlı kanallar veya pompalar, işlevlerini yeniden sağlamak için fotoreseptör hücrelerine entegre edilir.

Bu teknolojilerin çoğu şu anda test tüpünde, hayvanlarda ve bazıları zaten insanlarda yapılan çalışmalarda araştırılıyor. Etkilenen kişiler bu nedenle mevcut çalışmalardan birine katılma fırsatına sahiptir. Ancak retinitis pigmentosanın tüm alt tipleri için bu tür çalışmalar mevcut değildir.

Retinitis pigmentosa: hastalığın seyri ve prognozu

Hala bir tedavisi bulunmadığından, farklı seyirlerle ve etkilenen kişilerle retinitis pigmentozanın sayısız alt tipi mevcuttur, ancak aynı zamanda akrabalar da sıklıkla yalnız bırakılmış hissederler, göz doktoruyla ayrıntılı görüşmeler yapılması şiddetle tavsiye edilir. Önemli bir iletişim noktası da, retinitis pigmentosa gibi retina dejenerasyonu olan kişiler için kendi kendine yardım derneği olan Pro Retina'dır.