Turner sendromu (eşanlamlılar: 45, X / 46, XX mozaik; 45, X / 46, XY mozaik; gonadal disgenez; karyotip 45, X; karyotip 46, X iso (Xq); karyotip 46, iso hariç gonozom anormalliği olan X (Xq ); mozaik 45, X / hücre hatları ank ile gonozom anomalisi; Cinsiyetin Turner anomalisi kromozomlar; Turner sendromu; Ullrich-Turner sendromu; Ullrich-Turner sendromu (UTS); X0 sendromu; X monozomisi; ICD-10 Q96.-: Turner sendromu), kromozomal bir anormallik (cinsiyet anormallikleri) nedeniyle doğuştan gelen bir hastalıktır. kromozomlar), tüm vücut hücrelerinin tamamında veya sadece bir kısmında iki cinsiyet kromozomu XX yerine yalnızca bir işlevsel X kromozomu mevcuttur. İkinci X kromozomunun mevcut olduğu ancak yapısal olarak değiştiği bir durum da vardır.
Turner sendromu sadece kızlarda veya kadınlarda görülür. Kromozomal anormallik nedeniyle büyüme ve cinsiyet eksikliği vardır. hormonların .
Klinik tablo çok çeşitli semptomlarla ilişkilidir (bkz. “Semptomlar - Şikayetler”). Sendrom, bir X kromozomu eksik olduğunda tamamen ifade edilir. Karakteristikler kısa boy ve ergenliğin olmaması.
Hastalığın nedeni kendiliğinden oluşan mutasyonlardır. Turner sendromu kalıtsal olamaz.
Frekans zirvesi: Dişi embriyoların yaklaşık% 3'ünün fonksiyonel Turner sendromuna sahip olduğu, ancak yalnızca% 1-2'sinin gebelik.
Yaygınlık (hastalık insidansı) canlı kız doğumlarında (dünyada)% 0.0004'tür.
İnsidans (yeni vakaların sıklığı), kadın canlı doğumlarda (dünyada) 10 kişi başına yılda yaklaşık 100,000 vakadır.
Seyir ve prognoz: Turner sendromunun ilk özellikleri zaten doğumda görülebilir. Böylece, lenfödem (dokularda lenfatik sıvının tutulması) ve ayrıca pterjium colli (kanat şeklindeki lateral) boyun kıvrımlar / kanat cilt) gözlemlenir. Ergenlik döneminde yokluk vardır adet ve aynı zamanda cinsiyete özgü özelliklerin az gelişmiş olması. Ayrıca vücut büyümesi büyük ölçüde azalır. Turner sendromunun bilişsel yetenek üzerinde sadece küçük bir etkisi vardır. Vakaların sadece% 10'unda önemli gelişim sorunları gözlemlenebilir. Vakaların% 2'sinde doğal gebelik meydana gelebilir, ancak yüksek oranda kürtajla (düşükler) ilişkilendirilir.tedavi büyüme ve seks ile hormonların etkilenen bireylerin öncülük etmek yaklaşık olarak normal bir yaşam.
Mortalite (ilgili nüfusun sayısına göre belirli bir dönemdeki ölümlerin sayısı) normal popülasyona göre sadece biraz artmaktadır. Yaş ilerledikçe doğuştan gelen malformasyonlardan (özellikle kalp anormalliklerinden) ölme riski giderek azalır.
Komorbiditeler (eşlik eden hastalıklar): Turner sendromu, özellikle metabolik bozukluklarla giderek daha fazla ilişkilidir. şişmanlık.
Turner sendromu gelişme riskini artırır hemofili (kanama bozukluğu) çok daha yüksek çünkü normal ikinci fonksiyonel X kromozomu eksik.
