Tanım
Edwards sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, ciddi bir genetik mutasyondur. Bu durumda, kromozom 18, vücut hücrelerinde normal iki kez yerine üç kez meydana gelir. Trizomi 21'den sonra, aynı zamanda Down sendromu, trizomi 18 en yaygın ikinci durumdur: ortalama olarak 1 doğumda 6000'i etkilenir. Edwards sendromu, şiddetli semptomlara ve çok kötü prognoza sahip bir sendromdur. Etkilenen fetüslerin yaklaşık% 90'ı doğumdan önce ölür.
Bilgiler
Trizomi 18, kromozom 18'in vücut hücrelerinde kusurlu bir biçimde bulunduğu sözde bir kromozomal anormalliktir. Normalde, her somatik hücrede 23 çift kromozomlar her biri iki kromozomlu - aynı zamanda çift kromozom seti olarak da adlandırılır. Biri kromozomlar babadan gelir, biri anneden.
Bunun nedeni yumurta hücresinin ve sperm hücrelerin her birinin yalnızca bir sözde yarım kromozom seti vardır. İki hücre bir araya geldiğinde, 23 hücreden her biri kromozomlar yineleniyor. Bu süreçte hataların meydana geldiği ve üçüncü bir 18. kromozoma yol açan birkaç olasılık vardır: Örneğin, anne yumurta hücresinin gelişimi sırasında, kromozomların yanlış bir bölünmesi meydana gelmiş olabilir.
Ancak babanın gelişiminde bir hata olduğu da düşünülebilir. sperm hücreler. Bununla birlikte, hata yalnızca aşağıdakilerin birleşmesinden sonra da ortaya çıkabilir. sperm ve sonraki hücre bölünmelerinde yumurta. Trizomiye yol açan hatanın ne zaman meydana geldiğine bağlı olarak, 3 farklı trizomi 18 formu vardır: serbest trizomi, mozaik trizomi ve translokasyon trizomi.
Trizomi 18 olasılığı annenin yaşı ile artar. gebelik. Bununla birlikte, genç annelerin de trizomi 18'li çocukları olabilir. Annenin yaşı bir risk faktörüdür ve kategorik olarak trizomi ile ilişkilendirilmemelidir.
Tanı
Tedavi eden jinekolog, doğmamış çocuklarda tipik düzensizlikler fark ederse cenin sırasında ultrason incelendiğinde, bu değişiklikler trizomi 18'i gösterebilir. Daha sonra, bir kan anneye test yapılabilir. Eğer eminse kan annenin değerleri yükseldiğinde, bu kromozomal sapma olasılığının arttığını gösterebilir.
Son zamanlarda, bir kan Annenin testi, trizomi için somut bir analiz için de kullanılabilir, çünkü annenin kanında fetal DNA parçaları da bulunabilir. Mevcut üç test vardır: panorama testi, armoni testi veya doğum öncesi test. Yine de anne kanına dayalı bir trizomi tespitinin% 100 kesinlik vermediği söylenmelidir.
Test hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif olabilir. Güvenilir bir tanı koymak için, bu nedenle invaziv muayeneler gereklidir. Ancak, bu muayenelerin riskleri küçümsenmemelidir ve en kötü durumda, düşük. Bir doku örneği plasenta ya da amniyotik sıvı laboratuvarda bulunan fetal hücreleri olası bir trizomi açısından incelemek için alınır.
