Tanı
Kasın kusuru nedeniyle hücre zarıgüçlü bir artış kreatin kasın bir enzimi olan kinaz kan etkilenenlerin oranı zaten doğuştan belli oluyor. Nörolojik muayenede, duyusal bozukluklar veya kas seğirmeleri olmaksızın bir kas zayıflığı görülür, refleks zayıf veya sönmüş. EMG (elektromiyografi), kas distrofilerinin tipik bir resmini gösterir.
Bir insanın genetik incelemesi kan numune genetik materyaldeki kusuru tespit edebilir, ancak vakaların yaklaşık% 30'unda bu tespit mümkün değildir. Bu gibi durumlarda, bir kastan sonra bir doku örneğinin mikroskobik incelenmesi biyopsi (örnek toplama) özel bir boyama yöntemi sonrasında kas hücresinde distrofin bulunmadığını göstererek tanı konulmasına olanak sağlar. Teşhis yapıldıktan sonra, kalp ile incelenmeli ultrason ve erken aşamada hasarı tespit etmek için EKG.
tedavi
Duchenne distrofisinin nedensel tedavisi şu anda mümkün değildir, tüm umutlar gelecekteki bir gen terapisinde yatmaktadır. Bu nedenle semptomları tedavi etmek ve etkilenen hastalar için mümkün olduğu kadar uzun süre maksimum yaşam kalitesini sağlamak önemlidir. Bu içerir masaj, ılık banyolar ve hastayı korumak için önlemler nefes alma mümkün olduğunca uzun süre (öksürük egzersizleri, şarkı söyleme, nefes eğitimi)
Aşırı yükleme nedeniyle kasların ek hasar görmesini önlemek için fizyoterapi ve eğitim çok dikkatli yapılmalıdır, ancak sertleşmeyi önlemek için faydalıdır. Seyrini etkileme olasılığını araştıran birkaç çalışma vardır. Duchenne kas distrofisi ilaçların verilmesi ile olumlu. Bu araştırma şu anda devam etmektedir ve bu nedenle bu noktada genel bir açıklama yapılamaz.
Cerrahi önlemler kötü duruşu düzeltebilir ve hareket kısıtlamalarını iyileştirebilir. Her durumda, etkilenen ailelere insan genetik danışmanlığı, örneğin daha fazla çocuğun hastalanma riskini açıklığa kavuşturmak için tavsiye edilir. İlgi gruplarıyla bağlantı kurmak, etkilenenlerin hastalıkla yaşamla başa çıkmalarına, etkilenen diğer kişilerle iletişim kurmalarına ve mevcut araştırmalar hakkında bilgi sahibi olmalarına yardımcı olabilir.
