ALS: Hastalığın Belirtileri ve Tedavisi

Kısa bir bakış

Semptomlar: Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüğü ve atrofi, felç belirtileri, kasılmalar, konuşma ve yutma bozuklukları, nefes almada zorluk
Tedavi: Hastalık nedensel olarak tedavi edilemez, ancak semptomları hafifletmek için etkili önlemler mevcuttur.
Nedenleri: Nedenleri bugüne kadar bilinmemektedir. Etkilenen bazı bireylerde serbest oksijen radikallerinin birikmesine yol açan bir enzim kusuru vardır.
Önleme: Bilinmeyen bir nedenden dolayı hastalığın önlenmesi mümkün değildir.

Amyotrofik Lateral Skleroz nedir?

Amyotrofik lateral sklerozun çoğu insanda zihinsel yetenekler üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur: Duyusal algılar, bilinç ve düşünme becerileri tamamen bozulmadan kalır. Sadece yüzde beşi hafıza kaybı yaşıyor. Bununla birlikte, ALS hastalığına yakalanmış birçok kişi için, artık günlük yaşamla kendi başlarına başa çıkamamaları daha da stresli hale gelir.

Amyotrofik lateral sklerozun üç formu

Uzmanlar amyotrofik lateral sklerozun üç formunu birbirinden ayırıyor:

Sporadik form (vakaların yaklaşık yüzde 90 ila 95'i): Amyotrofik lateral sklerozun tanımlanabilir bir nedeni yoktur.
Ailesel form (vakaların yaklaşık yüzde beş ila on'u): Amyotrofik lateral skleroz, genetik bilgideki bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır. Bu kendiliğinden ortaya çıkabilir veya bir ebeveynden çocuğa miras olarak geçebilir.

ALS'nin belirtileri nelerdir?

ALS'nin klinik tablosu bazı durumlarda etkilenen kişiler arasında önemli ölçüde farklılık gösterir. Ayrıca ALS'nin belirtileri hastalığın seyri sırasında değişiklik göstermektedir.

ALS'nin erken belirtileri

Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 20'si ilk olarak konuşma ve yutma bozukluklarında (bulbar felci) bir azalma yaşar. Etkilenen kişiler giderek daha yavaş ve geveleyerek konuşur (bulbar konuşma). Ancak daha sonra ekstremitelerdeki kas gücü ve hacmi azalır.

Amyotrofik lateral sklerozun diğer semptomları arasında istemsiz hareketler ve bireysel kas demetlerinin koordinasyonsuz seğirmesi (fasikülasyonlar) yer alır. ALS'li bazı kişiler kontrolsüz bir şekilde gülmeye veya ağlamaya başlar.

Daha sonraki aşamalarda, ALS hastalığının tüm biçimleri felçle karakterize edilir. Birçok kişi çok fazla kilo kaybeder (kaşeksi) ve bazı hastaların zihinsel kapasitelerinde sınırlamalar olur. Ancak bunlar genellikle sadece hafifçe telaffuz edilir.

ALS ağrıya neden olur mu?

ALS, kas spazmları ve spastisitenin bir sonucu olarak hastalığın seyri sırasında sıklıkla ağrıya neden olur. Bu ağrının şiddeti kişiden kişiye değişir ve sıklıkla stresle baş etme ve hareket kabiliyetini de kısıtlar. Etkilenenler ağrıyı çekme, kramp veya bıçaklama olarak tanımlıyor. Yakın zamanda yapılan bir çalışmada, ALS'li kişiler çoğunlukla

Boyun ağrısı (yüzde 40)
Omuzlarda ağrı (yüzde 30)
Bacaklarda ağrı (yüzde 40)

ALS nasıl tedavi edilir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığı tedavi edilemez. Bu nedenle tedavinin amacı, etkilenenlerin mümkün olduğu kadar uzun süre, bağımsız olarak ve mümkün olduğunca az semptomla yaşamasını sağlamaktır.

Amyotrofik lateral skleroz için şu anda önerilen tek nedensel tedavi, aktif madde riluzoldür. Tedaviye imkan vermese de sinir hücrelerini daha fazla hasardan koruyabilmektedir. Riluzol, ALS'nin ilerlemesini birkaç ay geciktirir. Terapi ne kadar erken başlarsa semptomları o kadar azaltır. İlaç sonucunda yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artmaktadır. Diğer aktif bileşenler şu anda klinik denemelerden geçmektedir.

Yutma sorunları sıklıkla hastalığın seyrinde yapay beslenmeyi gerekli kılar. Bu, ya infüzyonlar yoluyla (damar yoluyla) ya da karın duvarından doğrudan mideye giden PEG tüpü adı verilen bir tüp yoluyla yapılır.

Amyotrofik lateral skleroz için fizyoterapi ve mesleki terapi de kullanılır. Kalan yetenekleri geliştirmek, kontrolsüz kas seğirmesi ve kramplar gibi semptomları hafifletmek ve bacak damarlarında pıhtı oluşumu (tromboz) riskini azaltmak amaçlanmaktadır. Ağrı genellikle güçlü ağrı kesicilerle (örneğin opioidler) iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir. Şiddetli kramplar ve spastisite için antikonvülsan ve kas gevşetici ilaçlar mevcuttur.

ALS için yardımlar

Tedavi önlemlerinin yanı sıra, ALS hastalarına yaşamın farklı alanlarında destek sunan çeşitli yardımlar da bulunmaktadır. Hareketliliğin artmasına ve bağımsızlığın daha uzun süre korunmasına yardımcı olurlar. Önemli yardımlar örneğin

Baston, tekerlekli sandalye veya hastalığın ilerleyen aşamalarında akülü tekerlekli sandalye
Oturma ve ayakta durma yardımcıları
Örneğin pencereler, kapılar, aydınlatma veya ısıtma için elektrik kontrol sistemleri
Emzirme yatakları
Tuvalet sandalyesi veya klozet yükselticisi
Duş sandalyesi veya banyo asansörü
Giyinme ve soyunma yardımcıları
Yeme ve içme yardımcıları

Nedenleri ve risk faktörleri

Amyotrofik lateral sklerozun bir sinir hastalığı olduğu uzun zamandır bilinmektedir ancak hastalığın nedenleri hala büyük ölçüde bilinmemektedir. Hastalık öyküsü olan ailelerde hastalık vakalarının biriktiği görülse de, ALS vakalarının çoğunluğu kendiliğinden ortaya çıkar.

Muayeneler ve teşhis

ALS tanısı çeşitli tıbbi muayeneleri gerektirir. Bunlardan bazıları her zaman gereklidir, diğer testler ise yalnızca bazı durumlarda benzer semptomları olan hastalıkları dışlamak için gereklidir (ayırıcı tanı).

Amyotrofik lateral sklerozdan şüphelenildiğinde yapılan tipik muayeneler şunlardır:

Sinir fonksiyonlarının testleri (refleksler, kas gerginliği, dokunma hissi, mesane ve bağırsak kontrolü)
@ Zihinsel ve entelektüel performans testleri
Özellikle diğer hastalıkları dışlamak için kan testleri
Akciğer fonksiyonu testi, muhtemelen kan gazı analizi de
Manyetik rezonans tomografi (ALS hastalığını diğer sinir hastalıklarından ayırmak için)
Vücut ağırlığı ve vücut kitle indeksinin (BMI) belirlenmesi

ALS tanısı ayrıca aşağıdaki testlerle de doğrulanabilir:

Kas biyopsisi (kas liflerinin yapısı)
Demans testi
Beynin motor alanlarının manyetik uyarılması (transkraniyal manyetik uyarım)
Boğaz, burun ve kulakların muayenesi (ayırıcı tanı: konuşma ve yutma bozuklukları).
Diğer görüntüleme prosedürleri (örneğin beyin ve omuriliğin manyetik rezonans görüntülemesi)
Kanın metabolik bozukluklar açısından incelenmesi
Kemik iliğinin alınması (kemik iliği biyopsisi)

Değiştirilmiş bir SOD-1 genine yönelik bir DNA testi, özellikle hızlı hastalık ilerlemesi olan genç hastalarda, özellikle diğer hastalıkları kesin olarak dışlamak için faydalıdır.

Hastalığın seyri ve prognoz

ALS'nin tedavisi hala mümkün değil. Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarının yaşam beklentisi, hastalığın değişen seyri nedeniyle pek tahmin edilememektedir. Etkilenenlerin çoğu tanıdan sonraki iki ila beş yıl içinde ölür; bunun nedeni genellikle solunum kaslarının zayıflığıdır (solunum yetmezliği). Ancak etkilenenlerin yaklaşık yüzde onu, bazı durumlarda on yıldan fazla olmak üzere önemli ölçüde daha uzun süre hayatta kalıyor.

Amyotrofik lateral skleroz erken bir aşamada teşhis edilirse ve tedavi hemen mümkün olursa, birçok hastanın yaşam kalitesi oldukça yüksek olur. Ev ortamında iyi bakım sağlanırsa, hastaların amyotrofik lateral sklerozun geç evresine kadar bir klinikte yatarak tedavi görmesi gerekmez.

Önleme

Hastalığın nedeni bilinmediğinden ALS'yi spesifik olarak önlemek mümkün değildir.