1. dereceden laboratuvar parametreleri - zorunlu laboratuvar testleri.
- Kromozom analizi - bu, sayıdaki ve yapısındaki değişiklikleri tespit edebilir kromozomlar (sayısal / yapısal kromozomal sapmalar).
- Hücresiz DNA'nın tespiti (cfDNA testi, hücresiz DNA testi), örneğin:
- NIPT (noninvaziv doğum öncesi test; eş anlamlılar: Uyum testi; Harmony doğum öncesi testi).
- Praena Testi
- Not: Trizomi 21 için, yukarıdaki testlerin bir duyarlılığı (prosedürün uygulanmasıyla hastalığın tespit edildiği hastalıklı hastaların yüzdesi, yani pozitif bir bulgunun ortaya çıktığı)>% 99 ve bir özgüllüğü (gerçekten sağlıklı olan insanların söz konusu hastalıktan muzdarip olmadıkları da testte% 100 sağlıklı olarak tespit edilir.
- Östrojenler [↓] - çizgi gonadlar (disgenez (malformasyon)) ise yumurtalıklar (yumurtalıklar)) mevcutsa, yumurtalıklar herhangi bir sentezleyemez (üretemez) östrojenler.
- Gonadotropinler - LH, FSH [↑]
Laboratuvar parametreleri 2. sıra - sonuçlara bağlı olarak tıbbi geçmiş, Fiziksel Muayenevb. - ayırıcı tanı netleştirmesi için.
- Kromozom üzerindeki PEX1 ve PEX2 genlerinin moleküler genetik incelemesi [Diferansiyel tanı nedeniyle Zellweger sendromu (serebral-hepatik-böbrek sendromu, serebro-hepato-böbrek sendromu) - peroksizomların yokluğu ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik metabolik hastalık; Beyin, böbrekler (multikistik böbrek displazisi), kalp (özellikle ventriküler septal kusurlar) ve hepatomegali (karaciğer büyümesi) malformasyonlu sendrom; şiddetli bilişsel engel]
- PTPN-11 geninin kromozom 12 üzerinde moleküler genetik testi [Diferansiyel tanı nedeniyle Noonan sendromu - Turner sendromunun semptomlarına benzer otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtım ile genetik bozukluk (boy kısalığı, pulmoner stenoz veya diğer doğuştan kalp kusurları; düşük set veya büyük kulaklar, pitoz (bir üst göz kapağının görünür sarkması), epikantal kıvrım ("Moğol kıvrımı"), kubitus valgus (önkolun üst koldan artan radyal sapması ile dirseğin anormal pozisyonu)]
- Hormonal durum:
- 17-Beta östradiol hormon değişimi nedeniyle tedavi hormon eksikliği semptomlarını veya hormon eksikliği hastalıklarını önlemek için.
- IGF-I (ensülin-like-büyüme faktörü-I) ve IGF-BP3 (insülin benzeri-büyüme faktörü bağlayıcı protein) - kısa boy.
