DNA hasarına, aşağıdakiler gibi çeşitli nedenler neden olabilir: UV ışını. Bu hasar daha sonra çeşitli DNA onarım mekanizmalarıyla onarılır, böylece vücuttaki tüm işlemler için gerekli olan sonraki protein biyosentezi sorunsuz bir şekilde ilerleyebilir.
DNA onarımı nedir?
DNA çift sarmaldan oluşur ve sürekli çoğalır. Bu işleme DNA replikasyonu denir. Bu işlem sırasında onarılması gereken hatalar ortaya çıkabilir. Ancak bu, olası DNA hasarının yalnızca bir nedenidir. DNA hasarı, aşağıdaki gibi harici faktörlerden de kaynaklanabilir. UV ışını. Bu daha sonra mutasyonlara yol açar. proteinler üretilmiş. İşlevlerini yitirirler veya çok aktif hale gelirler, artık hedeflerine hücre içinde ulaşamazlar veya proteine artık ihtiyaç kalmadığında hücre tarafından artık parçalanamazlar. Farklı DNA onarım mekanizmaları vardır. Hangi mekanizmanın devreye gireceği, DNA hasarının türüne bağlıdır. Tek sarmallı bir kopmanın veya çift sarmallı bir kopmanın onarımı olabileceği gibi, bireyin onarımı da olabilir. bazlar. Onarım, enzimler kırıldığında DNA'yı yeniden birleştiren. Bunlar ligazlardır. Değişimi bazlar rekombinazlar ve polimerazlar tarafından gerçekleştirilir. DNA helikazları, DNA'yı çözmek için kullanılır. Etkilenen DNA segmentlerini onarım için hazırlarlar.
İşlev ve görev
DNA kırıldığında çeşitli onarım mekanizmaları devreye girebilir. Bu mekanizmalar, homolog veya homolog olmayan rekombinasyon olarak adlandırılır. Rekombinasyon sadece DNA hasarı durumlarında değil, aynı zamanda üreme sırasında, her iki partnerden DNA'nın rekombinasyonu gerçekleştiğinde ve embriyo oluşturulmuş. Bu rekombinasyona daha sonra cinsel rekombinasyon denir. İçin homolog rekombinasyonda eliminasyon DNA hasarında, iki benzer, homolog DNA ipliğinin yan yana gelmesi meydana gelir. Daha sonra, DNA zincirlerinin eşleşmesi meydana gelir ve iki iplik arasında belirli bir DNA segmenti değiştirilir. Bu sırada DNA'nın sözde “Holliday yapısı” oluşur. Bu değişim süreci özel olarak yürütülür. enzimler rekombinazlar denir. İki DNA ucunun doğrudan bağlanmasıyla da bir kırılma meydana gelebilir. Bu durumda, homolog sekans yoktur, bu, eksik homolog bölgeyi oluşturmak için DNA'da iki uç arasındaki bir boşluğun doldurulması gerektiği anlamına gelir. Buna "senteze bağlı iplik-tavlama" denir ve DNA polimerazlar Lϋ köşelerini doldurur. Diğer bir onarım seçeneği, bölgelerin uyması için yeniden birleştirilene kadar iki ucu kısaltmaktır. Buna "tek sarmallı tavlama" denir. Bu, kısa DNA bölgelerinin kaybına neden olur. Bu onarım nükleotid eksizyon onarım sistemi ile yapılır. Homolog olmayan onarım işlemleri, eşleşen DNA dizilerinden bağımsız olarak gerçekleştirilir. Burada iki ana onarım ayırt edilir. Homolog olmayan uç birleştirme, ligaz enzimi ile iki DNA çift sarmalını doğrudan birleştirir. Bahsedilen diğer işlemlerle karşılaştırıldığında, bu onarım, onarımdan sonra DNA'da olabildiğince az hata oluşmasını sağlamak için bir kılavuz görevi gören homolog bir dizi gerektirmez. Başka bir DNA onarım dizisi de "mikrohomoloji aracılı uç birleştirme" dir. Bu, DNA bölgelerinin silinmesini, çıkarılmasını içerir. Burada da rehberlik kullanılmamaktadır. Bu onarımın hataya son derece açık olduğu kabul edilir ve genellikle mutasyonların gelişmesinin sebebidir.
Hastalıklar ve bozukluklar
Kusurlu DNA onarımı, spesifik ekspresyonu hangi DNA bölgesine ve hangi genlerin bu kusurlardan etkilendiğine bağlı olan çeşitli hastalıklar üretir. Bu tür hastalıkların bir grubuna kromozom kırılma sendromu denir. Bu durumda, paketlenmiş DNA'daki Brϋche kromozomlardüzgün tamir edilmez ve bu Brϋche normal vakalara göre daha sık görülür. Bu tür bir hastalık kalıtsaldır. Bu grubun iyi bilinen bir hastalığı Werner sendromudur. Bu, otozomal resesif bir hastalıktır, yani bu hastalığa neden olan mutasyon, otozomlardan biri üzerinde bulunur. kromozomlar (cinsiyet kromozomları hariç) Resesiftir, fenotip üzerinde baskın bir etkiye sahip olma olasılığı daha düşüktür. gen mutasyon. Werner sendromu esas olarak mezodermal dokuyu etkiler. Ergenlikten sonra etkilenen kişinin yaşlanması artar. Kromozom kırılma sendromları kategorisindeki bir başka bozukluk da Louis bar sendromu. Aynı zamanda otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıkta çok sayıda farklı semptom vardır. Bunlar şu gerçeği ile açıklanabilir: gen DNA hasarını tanıyan etkilenir. UV ışını ve ayrıca DNA onarımının düzenlenmesinde rol oynar. Nörolojik kusurların yanı sıra, bağışıklık sistemi. Bu, bir dizi başka hastalıkla sonuçlanır. zatürree. Ayrıca hastalık kseroderma pigmentosum bu sınıfa sayılabilecek bir hastalıktır. Bir hastalıktır cilt. Etkilenen bireylere ay ışığı çocukları da denir. İçin kodlama genleri enzimler DNA onarım mekanizmasının kusurlarından etkilenir. cilt cilt tümörlerinin gelişmesine yol açan UV radyasyonundan etkilenir. Etkilenen bireyler, yaşamın tüm ritmini etkileyen gün ışığından kaçınmalıdır.
