X kromozomu nedir?
X kromozomu iki cinsiyet kromozomundan (gonozomlardan) biridir. Dişi iki X kromozomuna (XX), erkek ise bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptir.
X kromozomu Y kromozomundan daha büyüktür. Tüm kromozomlar gibi deoksiribonükleik asit (DNA) ve özel proteinlerden oluşur. DNA, kalıtsal bilgilerin (genler biçiminde) taşıyıcısıdır. X kromozomunda yaklaşık 2000 gen bulunmaktadır.
X kromozomunun görevi nedir?
Cinsiyet kromozomları (X ve Y kromozomları) kişinin genetik cinsiyetini belirler. Bunu anlamak için biraz daha ileri gitmeniz gerekiyor:
Vücuttaki hemen hemen tüm hücrelerin çekirdekleri çift (diploid) bir kromozom setine sahiptir: 46 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomundan oluşan 22 kromozom. Bu nedenle dişi kromozom setinin kısaltması 46XX, erkek kromozom setinin kısaltması ise 46XY'dir.
Yumurta ve sperm hücreleri
Kadınlarda cinsiyet kromozomu olarak yalnızca X kromozomu bulunduğundan, yumurtalarının her biri de yalnızca bir X kromozomu içerir. Bu, gonozom olarak bir X ve bir Y kromozomuna sahip erkekler için farklıdır: Sperm hücreleri, mayoz sırasında öncü hücrelerinden aldıkları iki gonozomdan hangisine bağlı olarak ya bir X kromozomu ya da bir Y kromozomu taşır.
dölleme
Döllenme, bir yumurtanın bir sperm hücresi (sperm) ile kaynaşmasıdır. Cinsiyet kromozomları açısından bu, yumurta hücresindeki cinsiyet kromozomunun (bir X kromozomu) ve sperm hücresindeki cinsiyet kromozomunun (X veya Y kromozomu) ortak bir hücrede birleştiği ve daha sonra embriyoyu oluşturduğu anlamına gelir.
Oğlu mu kızı mı?
Dolayısıyla çocuğun genetik cinsiyeti sperm hücresi (ve dolayısıyla baba) tarafından belirlenir:
- Eğer bir X kromozomlu bir sperm yumurtayı (X kromozomlu) döllerse, ortaya çıkan embriyo her hücresinde iki X kromozomu taşır ve kız olur.
- Eğer Y kromozomlu bir sperm yumurta ile birleşirse, ortaya çıkan embriyonun hücrelerinin her birinde birer X ve bir Y kromozomu olacak ve bir erkek çocuk gelişecektir.
Cinsiyete bağlı genler
X kromozomu nerede bulunur?
Kadın ve erkek vücut hücrelerinin tüm hücre çekirdeklerinde bulunur.
X kromozomu hangi sorunlara neden olabilir?
Bazen X kromozomunda kalıtsal bilgi bulunur ve bu bilgi hatalıysa bir sağlık bozukluğuna veya kalıtsal hastalığa yol açar. Böyle cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalık için bacak oynamanın bir örneği Duchenne kas distrofisidir. Bu hastalıkta X kromozomunda kas proteinini kodlayan gen eksiktir. Bunun sonucunda hastalarda kas güçsüzlüğü ve koordinasyon sorunları gelişir.
Hemofili aynı zamanda x kromozomu üzerinden de kalıtsaldır. Belirli bir pıhtılaşma faktörünü kodlayan gen kusurludur. Bu nedenle vücut bu pıhtılaşma faktörünün yeterli işlevsel kopyasını üretemez. Sonuç olarak kanama eğilimi artar ve kanama süresi uzar (örneğin yaralanma durumunda).
Renk körlüğü (kırmızı-yeşil görme eksikliği) de x'e bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır.
X kromozomuyla ilgili bir diğer genetik bozukluk ise yalnızca erkeklerde görülebilen Klinefelter sendromudur. Etkilenen bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Böylece hücrelerinde toplam üç cinsiyet kromozomu (47XXY) bulunur. Sonuç olarak testisler az gelişmiş olur, erkek göğüsleri sıklıkla büyür (jinekomasti) ve etkilenen erkekler kısırdır.
Dişilerde ayrıca fazladan (üçüncü) bir X kromozomu (47XXX) bulunabilir. Ancak bu durumda kromozom fazlalığının sağlık açısından herhangi bir sonucu yoktur.
Ancak kadınlarda iki X kromozomundan birinin eksik veya yapısal olarak bozuk olması ve dolayısıyla işlevsiz hale gelmesi (45X0) ciddi sonuçlar doğurur: Bu, Ullrich-Turner sendromunun (monozomi X) mevcut olduğu zamandır. Tipik belirtiler arasında boy kısalığı, metakarpal kemiklerin kısalması, saç çizgisinin düşük olması ve iç organlarda malformasyonlar yer alır. Yumurtalıkların hipofonksiyonu ve kısırlık da eksik X kromozomundan kaynaklanabilir.
