Teşhis
Fabry hastalığının teşhisi her zaman kolay değildir ve hastaların semptomları Fabry hastalığına atfedilmeden önce genellikle uzun bir acı öyküsü vardır. Bir doktorun doğru teşhisi koyması genellikle birkaç yıl alır. Fabry hastalığından şüpheleniliyorsa, doktor tanıyı bir dizi laboratuar testiyle koyar. kan numune alınmalıdır.
Teşhis onaylandıktan sonra, doktor genellikle hastayı lizozomal depo bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış belirli kliniklere yönlendirir. Teşhisini doğrulayabilen bir dizi moleküler genetik test vardır. Fabry hastalığı. Her şeyden önce, basit bir enzim testi, α galaktosidazda bir kusur olup olmadığını netleştirebilir.
Erkeklerde, pozitif bir test sonucu (yani, azalmış a galaktosidaz aktivitesi) hastalığı teşhis etmek için genellikle yeterlidir. Hastalıklı kadınlar, α galaktosidaz enziminin hala normal aktivitesine sahip olabilirler. kanbu nedenle bu gibi durumlarda ek bir gen analizi yapılır. Gen analizi, kadının α galaktosidaz geninde hastalığa neden olan bir mutasyona sahip olup olmadığını gösterebilir.
Tedavi
Erken teşhis tedavisi için çok önemlidir. Fabry hastalığıçünkü semptomlar ne kadar erken tedavi edilirse, hastalık o kadar yavaş ilerler. Hastalığın semptomlarının tedavisinde uzmanlaşmış bazı merkezler vardır. Fabry hastalığı ve hangi hastalarla mutlaka iletişime geçilmesi gerektiği. Fabry hastalığı çok organlı bir hastalık olduğu için tedavi kardiyologlar, nefrologlar, nörologlar ve diğer uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından sağlanmaktadır.
Semptomları hafifletmenin yanı sıra, terapi yaklaşımı birkaç yıldır öncelikle eksik enzimi yapay olarak üretilmiş bir a galaktosidaz ile değiştirmeyi amaçlamaktadır. Bu enzim replasman terapisi, metabolitlerin parçalanmasına ve organlarda birikmemesine ve dolayısıyla hastaların semptomlarının iyileşmesine neden olur. Tedaviye erken başlanırsa organ sistemlerinde hasar önlenebilir ve hastalar neredeyse normal bir yaşam sürdürebilir.
Fabry hastalığı yaşam beklentisini nasıl etkiler?
Fabry hastalığı böbreklerde ciddi hasara neden olan ciddi bir hastalıktır. kalp ve beyin erken yaşta. Azalan enzim aktivitesi nedeniyle, yağlar kan gemiler ve organlar, organların giderek hasar görmesine ve sonunda işlevlerini tamamen kaybetmesine neden olur. Hastalık tespit edilmezse veya tedavi uygulanmazsa, Fabry hastalığı olan hastalar genellikle erken ölür. kalp hastalık, kronik böbrek başarısızlık veya bir inme.
Tedavi edilmeden bırakılırsa, hastaların yalnızca yaklaşık 40 ila 50 yıl gibi büyük ölçüde azalmış bir yaşam beklentisi vardır. Hastalık erken teşhis edilirse ve enzim replasman tedavisi şeklinde uygun tedavi hemen başlatılırsa, hastaların ortalama yaşın çok altında olmayan normale yakın bir yaşam beklentisi vardır.
