Ailevi Akdeniz ateş sık ateş ataklarıyla ilişkili genetik bir hastalıktır. Hastalık, otoinflamatuvar bir hastalık olarak sınıflandırılır çünkü bağışıklık sistemi bir patojenden bağımsız olarak aktive olur ve iltihabı tetikler. Genel olarak, ailevi Akdeniz ateş nadir görülen bir hastalıktır, ancak belirli bölgelerde ve nüfus gruplarında önemli ölçüde daha yaygındır. Bu aynı zamanda hastalığa adını da veriyor, çünkü etkilenen bölgeler özellikle Türkiye, Ermenistan, İtalya ve Arap Emirlikleri. Ailevi Akdeniz ateş bir kronik hastalık.
Bilgiler
Ailevi Akdeniz ateşi, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Her insanın her genin iki çeşidi vardır. Biri anneden, biri babadan.
Ailesel Akdeniz ateşini kodlayan gen tek bir gen değildir. Zaten birçok farklı gen bulundu. Bununla birlikte, bir hasta gen, hastalığın ortaya çıkmasına neden olmak için yeterli değildir, çünkü taşıyıcılar hala sağlıklı bir gene sahiptir.
Bununla birlikte, her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısı ise, istatistiksel olarak her iki genin de etkilendiği her dördüncü çocukta olur. Bu çocuklarda hastalık ortaya çıkar. Otozomal bir hastalık olduğundan ve hem erkekler hem de kadınlar her geni kopyaladığından, bu tamamen çocukların cinsiyetinden bağımsızdır.
Belirli bölgelerde özellikle çok sayıda gen taşıyıcı vardır. Örneğin Türkiye'de her on kişiden biri ailesel Akdeniz ateşi için bir mutasyon taşıyor. Sonuç olarak, yaklaşık 400 çocuktan biri ailesel Akdeniz ateşi taşır. Mutasyonlar bağışıklık sistemi düzenli olarak aktive edilmesi ve böylece iltihaplanma ve ateş ataklarının tetiklenmesi İltihaplar özellikle periton, ağladım, perikardiyum ve eklemler.
Tanı
Ailesel Akdeniz ateşinin teşhis edilmesi genellikle birkaç ay ila yıllar sürer. Etkilenenler genellikle akut için kliniğe gelir karın ağrısı ve ateş atakları. Ateşin diğer nedenleri ortadan kaldırıldığında, en yaygın genetik mutasyonların incelendiği bir tarama testi yapılabilir. Bununla birlikte, test sonucu negatifse, ailevi Akdeniz ateşi göz ardı edilemez çünkü etkilenenlerin sadece yaklaşık yüzde 80'i olumlu tepki verir.
