1. derece laboratuvar parametreleri-zorunlu laboratuvar testleri.
21-Hidroksilaz eksikliği (yenidoğan taramasının bir parçası olarak muayene).
- 17-OH-progesteron (foliküler faz sırasında sabah belirleme).
- Androjenler
- DHEA-S [↑]
- Testosteron [↑]
- Kortizol [↓]
- 17α-hidroksiprogesteron [↑ *]
- Tuz israfı olan AGS'de:
- Sodyum [↓]
- Potasyum [↑]
- Metabolik asidoz (metabolik asidoz).
* Klasik olmayan adrenogenital sendrom (“Geç başlangıçlı” -AGS) ve şifreli seyir genellikle yalnızca ACTH stimülasyon testi: ACTH yönetim bunu 17a-hidroksiprogesteron artışı takip eder.
11β- ve 17α-hidroksilaz eksikliği.
- 11-Desoksikortikosteron (DOC) [↑]
Ayrıca:
- HLA tiplemesi - heterozigot özellik ipliklerini aramak amacıyla ve genetik Danışmanlık.
- Doğum öncesi AGS teşhisi (yeni olması durumunda gebelik).
- 17α-hidroksiprogesteron tayini amniyotik sıvı.
- Kültürlenmiş amniyotik veya koryonik hücrelerin HLA tiplemesi.
- 21-hidroksilazın analizi gen koryonik villiden.
- Yenidoğan taraması - 17α-hidroksiprogesteron yüksekliği?
Glukokortikoid tedavisi sırasında laboratuvar teşhisi
- Elektrolitler - sodyum, potasyum
- Plazma Renin konsantrasyon (üst normal aralığa ayarlama).
