Kısa bir bakış
- Belirtileri: İstemsiz, sarsıntılı hareketler, düşmeler, yutma ve konuşma bozuklukları gibi hareket bozuklukları, kişilik ve davranış değişiklikleri, depresyon, sanrılar, entelektüel yeteneklerde azalma
- Hastalığın seyri ve prognozu: Hastalık yıllar süren bir süreçte ilerler. Etkilenenler genellikle hastalığın bir sonucu olarak ortaya çıkan komplikasyonlardan ölürler.
- Nedenleri ve risk faktörleri: Genetik bir kusur, sinir hücrelerinde biriken ve onlara zarar veren kusurlu bir proteinin oluşmasına yol açar. Hastalığın gelişimi henüz tam olarak anlaşılamamıştır.
- Teşhis: Aile öyküsü, nörolojik muayene, genetik mutasyonun tespiti
- Önleme: Önleme imkanı yoktur. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, yüksek risk altındaki ebeveynlerin genetik testi, hastalığı çocuklarına geçirme olasılıklarının belirlenmesine yardımcı olabilir. Test, etkilenen kişinin zihinsel stresiyle ilgili olarak dikkatli bir değerlendirme gerektirir.
Huntington hastalığı nedir?
Huntington hastalığı (Huntington hastalığı olarak da bilinir) beynin çok nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. Huntington hastalığının görülme sıklığına ilişkin çalışmalarda araştırmacılar, Batı Avrupa ve Kuzey Amerika'da 100,000 kişide yaklaşık yedi ila on kişinin etkilendiğini varsaymaktadır.
Huntington hastalığının tipik semptomları, hareket bozuklukları ve karakter değişiklikleri ve demans dahil olmak üzere entelektüel yeteneklerde azalma gibi zihinsel bozukluklardır.
Huntington hastalığının seyrini etkileme olasılıkları sınırlıdır. Araştırmacılar, sinir hücrelerini (nöronları) koruduğu ve ilerleyici nöron tahribatını durdurduğu düşünülen çok sayıda maddeyi test etti. Şu ana kadar bu maddelerin hiçbirinin hastalığın seyri üzerinde önemli bir etkisinin olduğu gösterilmedi.
Bu nedenle tedavinin ana odak noktası Huntington hastalığının semptomlarının hafifletilmesidir.
Huntington hastalığı olan kişilere ve onların yakınlarına yardım eden kendi kendine yardım grupları bulunmaktadır.
“Huntington hastalığı” adı nereden geliyor?
İsmin ikinci kısmı olan Huntington, 1872 yılında hastalığı ilk kez tanımlayan ve Huntington hastalığının kalıtsal olduğunu fark eden ABD'li doktor George Huntington'a dayanmaktadır.
Bugün Huntington hastalığı için kullanılan terimler Huntington hastalığı veya Huntington hastalığıdır.
Huntington hastalığının belirtileri nelerdir?
Huntington hastalığı: erken aşamalar
Huntington hastalığı sıklıkla spesifik olmayan semptomlarla başlar. İlk belirtiler örneğin daha da ilerleyen zihinsel anormalliklerdir. Pek çok hasta giderek daha fazla sinirli, agresif, depresif veya çekingen hale geliyor. Diğerleri kendiliğindenlik kaybı veya artan kaygı yaşarlar.
Huntington hastalığı olan kişiler çoğu zaman bu abartılı ve istemsiz hareketleri ilk başta hareketlerine dahil etmeyi başarırlar. Bu, gözlemciye abartılı jestler izlenimi verir. Çoğu durumda, etkilenen kişiler ilk başta hareket bozukluklarını fark etmezler bile.
Huntington hastalığı: sonraki aşamalar
Huntington hastalığı daha da ilerlerse dil ve boğaz kasları da etkilenir. Konuşma dalgalı görünüyor ve sesler patlayıcı bir şekilde yayılıyor. Yutma bozuklukları da mümkündür. Bu durumda boğulma, yiyeceklerin hava yollarına kaçması ve bunun sonucunda zatürre gelişmesi riski vardır.
Huntington hastalığının son aşamasında hastalar genellikle yatalak durumdadır ve tamamen başkalarının yardımına bağımlıdır.
Huntington hastalığı – benzer hastalıklar
Huntington hastalığına benzer belirtiler bazen kalıtsal olmayan başka nedenlerle de ortaya çıkabilir. Örnekler arasında bulaşıcı hastalıkların sonuçları veya hamilelik sırasındaki hormonal değişiklikler (kore gravidarum) yer alır. İlaçlar ve hap gibi hormonal kontraseptifler daha az görülen tetikleyicilerdir.
Ancak Huntington hastalığının aksine bu formların seyri ilerleyici değildir. Hareket bozuklukları genellikle geriler. Bu gibi durumlarda şiddetli psikolojik belirtiler atipiktir.
Huntington hastalığının prognozu ve yaşam beklentisi nedir?
Huntington hastalığı tedavi edilemez. Huntington hastalığının yaşam beklentisi, diğer faktörlerin yanı sıra, hastalığın başlangıç yaşına da bağlıdır. Ortalama olarak, hastalar teşhisten sonra yaklaşık 15 ila 20 yıl boyunca hastalıkla yaşarlar. Ancak hastalığın seyri kişiden kişiye değiştiği için bireysel vakalarda yaşam beklentisi daha yüksek veya daha düşük olabilir.
Huntington hastalığı nasıl ilerler?
Etkilenenlerin geliştirdiği semptomlar ve çeşitli ilaçlara ne kadar iyi yanıt verdikleri büyük ölçüde farklılık gösterir. Yalnızca Huntington hastalığıyla günlük olarak ilgilenen uzmanlar, hastalığın pek çok özelliğine yeterince aşinadır.
Bireysel terapinin hastalığın mevcut seyrine uyarlanması için Huntington hastalarının Almanya'daki Huntington merkezlerinden birinde düzenli muayenelerden geçmeleri tavsiye edilir.
Huntington hastalığı nasıl kalıtsaldır?
Huntington hastalığının nedeni genetik bir bozukluktur. Bunun sonucunda beynin belirli bölgelerindeki sinir hücreleri ölür. Hastalık hem erkekleri hem de kadınları etkiliyor çünkü sorumlu gen cinsiyete bağlı bir şekilde kalıtsal olarak aktarılmıyor. Bu nedenle X ve Y cinsiyet kromozomlarında değil, otozom adı verilen diğer kromozomlarda bulunur. Bu otozomların her biri, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki kopya halinde bulunur.
Huntington hastalığında kalıtım
Huntington hastalığının kalıtımı – dördüncü kromozomdaki hatalar
Genetik materyalin moleküler alfabesi (deoksiribonükleik asit veya kısaca DNA) dört nükleik asitten oluşur: adenin, timin, guanin ve sitozin. Bu dört harfin yeni kombinasyonları, kromozom adı verilen iplik benzeri yapılar halinde depolanan genetik bilginin tamamını oluşturur.
Huntington hastalığında dördüncü kromozomdaki bir gen değişir. Bu, Huntingtin genidir (HTT geni). 1993 yılında tespit edilmiştir. Bu genin kodladığı Huntingtin proteini düzgün çalışmamaktadır. Bu sonuçta Huntington hastalığının semptomlarına yol açar.
Hastaların yaklaşık yüzde bir ila üçünde Huntington hastalığı ile kan akrabası bulunamıyor. Bu ya tamamen yeni bir genetik değişikliktir, sözde yeni bir mutasyondur ya da Huntington hastalığı olan bir hastanın ebeveyninde halihazırda 30 ila 35 tekrar mevcuttu ve hastalık onlarda ortaya çıkmamıştı.
Dördüncü kromozomda ne kadar çok CAG tekrarı sayılırsa, Huntington hastalığının başlangıcı o kadar erken olur ve hastalık o kadar hızlı ilerler. CAG tekrarlarının sayısı genellikle bir sonraki nesilde artar. Eğer sayı 36'dan fazla ise çocuklarda Huntington hastalığı gelişir.
Huntington hastalığı nasıl teşhis edilir?
Sinir hasarının belirlenmesi
Sinir hasarının boyutunu belirlemek için Huntington hastalığı olan kişiler nörolojik, nöropsikolojik ve psikiyatrik muayenelerden geçer. Bu muayeneler ya deneyimli doktorlar ya da özel eğitim almış nöropsikologlar tarafından gerçekleştirilir. Beynin bilgisayarlı tomografisi (BT) veya manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) gibi görüntüleme muayeneleri, Huntington hastalığından özellikle etkilenen beyindeki bireysel alanların dejenerasyonunu görselleştirmek için kullanılabilir. Elektrofizyolojik teşhisler beyin fonksiyonlarını inceler ve aynı zamanda bireysel Huntington hastalığı vakalarında önemli bilgiler sağlar.
Huntington hastalığı için genetik test
Reşit olmayanlar için genetik test yapılmasına izin verilmemektedir. Huntington hastalığına yönelik genetik testler de üçüncü şahısların talebi üzerine yapılmayabilir. Bu, örneğin ilgili (yetişkin) kişinin kendisi istememesi durumunda doktorların, sigorta şirketlerinin, evlat edinme kurumlarının veya işverenlerin genetik test yapmasına izin verilmediği anlamına gelir.
Almanya'da hamilelik sırasında doğmamış çocuğa veya suni tohumlama öncesinde embriyoya genetik test yapılması yasaktır, zira bu hastalık ancak 18 yaşından sonra ortaya çıkar. Ancak Avusturya ve İsviçre'de bu tür doğum öncesi teşhisler veya implantasyon öncesi teşhisler uygulanır. prensipte mümkündür.
Huntington hastalığı için hangi tedaviler mevcuttur?
Huntington hastalığı – ilaç
Huntington hastalığı nedensel olarak tedavi edilemez ve iyileştirilemez. Ancak bazı ilaçlar semptomları hafifletir.
Örneğin doktorlar aşırı ve kontrolsüz hareketlerle mücadele etmek için tiaprid ve tetrabenazin etken maddelerini kullanıyorlar. Bu ilaçlar vücudun kendi haberci maddesi dopamini etkisiz hale getirir. Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI'lar) veya sülpirid grubundan antidepresanlar genellikle depresif ruh halleri için kullanılır.
Huntington hastalığında demans gelişimi için resmi bir tedavi önerisi bulunmamaktadır. Bazı çalışmalarda aktif madde memantin zihinsel gerilemeyi yavaşlatmıştır.
Mesleki terapi aynı zamanda günlük yaşam aktivitelerini eğitmek için de kullanılabilir. Bu, Huntington hastalığı olan kişilerin daha uzun süre bağımsız kalmalarını sağlar. Psikoterapi birçok hastanın hastalıkla daha iyi başa çıkmasına yardımcı olur. Kendi kendine yardım grupları da birçokları için büyük bir destektir.
Huntington hastalığı olan birçok kişi, hastalıklarının seyri sırasında çok fazla kilo verdiğinden, yüksek kalorili bir diyet mantıklıdır. Bazı durumlarda hafif fazla kilolu olmak Huntington hastalığının semptomlarını iyileştirir.
Huntington hastalığı – Araştırma
Daha küçük çalışmalar CoEnzyme Q10 ve kreatin için hafif olumlu etkiler gösterdi. Ancak, etkinlik beklentisi olmadığından daha büyük ölçekli çalışmaların durdurulması gerekti. Koenzim Q10 vücutta doğal olarak bulunan ve hücreleri hasardan koruyan bir proteindir.
Huntington hastalığının tedavisi için test edilen bir diğer etken madde olan etil-ikosapent de yapılan çalışmalara göre hareket bozukluklarını iyileştirmede başarısız oldu.
Huntington hastalığı önlenebilir mi?
Tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi Huntington hastalığının da önlenmesi yoktur. Hastalığın çocuğa geçmesini önlemek için genetik test, ebeveynin genetik kusurun taşıyıcısı olup olmadığı hakkında bilgi sağlar.
