Kısa bir bakış
- Semptomlar: Değişen yağ dağılımı, gövde obezitesi, "ay yüzü", diğer taraftan nispeten ince uzuvlar, kas zayıflığı, kemik atrofisi, enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık, kadınlarda: kirli cilt, erkekleşme belirtileri (örn. güçlü yüz kılları)
- Hastalığın seyri ve prognozu: Hastalığın nedenine, tedavi edilebilirliğine ve süresine bağlıdır; genellikle başarılı tedavi mümkündür, şeker hastalığı, yüksek tansiyon, kalp-damar hastalıkları gibi ikincil hastalıkların riski
- Muayene ve teşhis: Çeşitli laboratuvar testleri, gerekiyorsa görüntüleme prosedürleri (MRG), ultrason muayenesi.
- Tedavi: Sebebe bağlı olarak tetikleyen tümörün ameliyatla, radyasyonla, ilaçla çıkarılması, nadiren adrenal bezlerin çıkarılması
- Önleme: Spesifik bir önleme yok, glukokortikoid alıyorsanız düzenli kontrol muayenesi, steroidlerin kötüye kullanılmaması
Cushing hastalığı nedir?
Kortizolün adrenal kortekste üretilmesi için başka bir hormon tarafından uyarılması gerekir: adrenokortikotropik hormon (ACTH veya kortikotropin). ACTH hipofiz bezinde üretilir. Cushing hastalığında kan dolaşımında genellikle çok fazla ACTH bulunur ve bu da ACTH'ye bağımlı hiperkortizolizm olarak adlandırılan duruma neden olur.
Cushing hastalığı vücutta kendiliğinden ortaya çıkıyorsa, hiperkortizolizmin endojen formları (endojen = içeriden) olarak kabul edilir. Bu, vücudun kendisinin çok fazla ACTH ve dolayısıyla kortizol ürettiği anlamına gelir. Buna karşılık, ekzojen Cushing sendromu (dışarıdan kaynaklanan), insanlar uzun bir süre boyunca glukokortikoidler veya ACTH aldığında ortaya çıkar.
Cushing hastalığının belirtileri nelerdir?
Cushing hastalığında aşağıdaki belirtiler tipiktir:
- Yağ birikintilerinin yeniden dağılımı: Yağ özellikle gövdede (“trunkal obezite”) ve yüzde depolanır. Bu nedenle hastaların sözde "dolunay yüzü" ve "boğa boynu" vardır, ancak nispeten ince kol ve bacaklara sahiptirler.
- Güç kaybı: Kas kütlesi azalır (miyopati) ve kemikler kırılgan hale gelir (osteoporoz).
- Yüksek kan basıncı
- Yüksek kan şekeri seviyeleri
- Özellikle kolların üst kısmında, uyluklarda ve yanlarda ciltte çizgili, kırmızımsı renk değişiklikleri (çatlaklar, stria rubrae)
- Açık yaraların (ülserlerin) bazen ortaya çıktığı ince, parşömen kağıdı benzeri cilt
Ayrıca Cushing hastalığı olan kadınlar, erkeklik hormonlarının fazlalığına bağlı olarak aşağıdaki gibi semptomlar yaşarlar:
- Döngü bozuklukları
- Erkekleşme (virilizasyon): Kadınların sesi daha kalınlaşır, erkek vücut oranları veya klitorisleri büyür.
Ayrıca Cushing hastalığı olan bazı hastalarda depresyon gibi psikolojik belirtiler de gelişir. Cushing hastalığı olan çocukların büyümesinde gecikme yaşama olasılığı daha yüksektir.
Cushing hastalığında yaşam beklentisi nedir?
Kortizolün vücut üzerindeki birçok farklı etkisi nedeniyle Cushing hastalığının seyri sırasında bazı durumlarda çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkar. Bunlara kemik kırıkları, kalp krizleri ve felçler dahildir.
Cushing hastalığının nedenleri nelerdir?
Vakaların yüzde 80'inde Cushing hastalığının ana nedeni hipofiz bezinin mikroadenomudur. Mikroadenom küçük, çoğu durumda iyi huylu bir tümördür. Sağlıklı vücutta üretilen hormon miktarını kontrol eden düzenleyici devreler vardır. Bir mikroadenom bu düzenleyici devreye tabi değildir. Bu nedenle vücuttaki hormon miktarı gerekli miktarların üzerindedir.
Mikroadenoma ek olarak Cushing hastalığının başka nedenleri de vardır.
Bazı durumlarda hipotalamusta fonksiyon bozukluğu vardır. Kortikoliberin (CRH) bu beyin bölgesinde üretilir. Bu hormon hipofiz bezinde ACTH üretimini uyarır. Hipotalamustan aşırı miktarda kortikoliberin, hipofiz bezinde ACTH üretiminin artmasına neden olur ve bu da sonuçta adrenal kortekste aşırı kortizol üretimine yol açar.
Cushing hastalığından şüpheleniliyorsa aile doktorunuz sizi bir endokrinoloji uzmanına yönlendirecektir. Bu, metabolizma ve hormon dengesi bozuklukları konusunda uzmandır. Öncelikle size tıbbi geçmişiniz hakkında detaylı sorular soracaktır. Diğer şeylerin yanı sıra aşağıdaki soruları soracaktır:
- Kilo aldın mı?
- Vücut oranlarınız değişti mi?
- Kas veya kemik ağrınız mı var?
- Daha sık mı soğuk algınlığına yakalanırsınız?
Cushing hastalığı: laboratuvar testleri
Kanınız Cushing hastalığını gösteren çeşitli değerler açısından laboratuvarda test edilecektir. Bunlar kanınızdaki kortizol miktarını, kan şekeri düzeylerini, kolesterol konsantrasyonunu, bağışıklık hücrelerinin sayısını ve elektrolit konsantrasyonunu (özellikle kan tuzları sodyum ve potasyum) içerir.
Cushing hastalığı: spesifik testler
Ayrıca deksametazon inhibisyon testi adı verilen bir test gerçekleştirilir. Hastaya akşam yatmadan önce deksametazon (kortizol benzeri bir glukokortikoid) verilir. Ertesi sabah kandaki endojen kortizol seviyesinin düşmüş olması gerekirdi. Doktor hiperkortizolizmin olmadığını bu şekilde kanıtlıyor.
Hiperkortizolizmin farklı formlarını ayırt etmek için artık kandaki ACTH miktarı belirlenmektedir. Yüksekse Cushing hastalığında olduğu gibi ACTH'ye bağımlı hiperkortizolizm vardır.
Cushing hastalığı: Görüntüleme teşhisi
Radyolog tarafından kafanın manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) gerçekleştirilir. MRI görüntüsünde ön hipofiz tümörleri tespit edilebilir. Bu her zaman başarılı olmaz çünkü tümörler bazen çok küçüktür.
Cushing hastalığı: Benzer semptomları olan diğer hastalıklar.
Doktorunuzun Cushing hastalığını benzer semptom ve bulgulara neden olan diğer durumlardan ve tetikleyicilerden ayırması gerekecektir. Bunlar şunları içerir:
- Hormonal kontraseptiflerin (“doğum kontrol hapları”) alınması.
- Kortizon veya seks hormonu gibi steroidlerin alınması (doktor tavsiyesi olmadan)
- Metabolik sendrom (obezite, yüksek tansiyon ve kan lipit düzeylerinin yükselmesinden oluşan klinik tablo)
- Adrenal korteks tümörleri
- Osteoporoz (kemik kaybı)
Cushing hastalığı nasıl tedavi edilebilir?
Cushing hastalığının nedeni hipofiz bezindeki bir mikroadenom ise cerrahi olarak çıkarılır. Bunu yapmak için beyin cerrahları, burun yoluyla veya sfenoid kemik (kafatasının tabanındaki bir kemik) yoluyla hipofiz bezine erişim sağlar. Ameliyattan sonra kısa süreliğine yapay olarak kortizol verilmesi gerekir.
Ayrıca hipofiz bezinin ışınlanması Cushing hastalığının tedavisinde de bir olasılıktır. Bu şekilde mikroadenom yok edilir. Nadiren cerrahi olarak her iki adrenal bezin de çıkarılması (adrenalektomi) gerekir. Bu seçenek nedensel bir tedavi değildir ve diğer tedavi seçenekleri başarısız olduğunda nadiren seçilir.
Hastalar daha sonra hayatlarının geri kalanında adrenal kortekste üretilen kortizol ve mineral kortikoidleri yapay olarak ilaçlarla değiştirmek zorunda kalacaklar.
Hipofiz tümörleri gibi Cushing hastalığının çoğu nedeninin önlenmesi mümkün olmadığından, hastalık herhangi bir önlemle önlenemez.
Genel olarak, tıbbi bir neden olmadan veya doktor reçetesi olmadan glukokortikoidleri veya steroidleri (kas gelişimi için kötüye kullanılanlar gibi) kendi başınıza almamalısınız.
