Kısa bir bakış
- Semptomlar: Cilt nodülleri, pigment lekeleri, kemik değişiklikleri, göz değişiklikleri, kan damarlarında anormallikler, hipertansiyon vb.
- Seyir ve prognoz: Kötü huylu tümörler oluştuğunda değişken, daha kötü prognoz, yaşam beklentisi yaklaşık olarak kısalır. 15 yıl
- Nedenleri ve risk faktörleri: NF-1 geninin mutasyonu nedendir
- Teşhis: Standartlaştırılmış kriterlere göre
- Tedavi: Nodüllerin cerrahi olarak çıkarılması, tümör büyümesini yavaşlatan ilaçlar
Nörofibromatoz nedir?
Nörofibromatozis tip 1 (NF1 veya kısaca Recklinghausen hastalığı) genetik bir hastalıktır. Doktorlar bunu fakomatoz olarak adlandırılan hastalıklar arasında sayıyor. Bunlar, ciltte ve sinir sisteminde belirli, çoğunlukla iyi huylu tümörlerin oluşumuyla ilişkili klinik tablolardır. Ayrıca Recklinghausen hastalığı kemiklerde, ciltte, gözlerde ve beyinde damarlarda değişikliklere neden olur.
Nörofibromatoz: Belirtileri nelerdir?
Nörofibromatozis tip 1 hastaları cilt görünümünün yanı sıra sinirleri, kemikleri ve kan damarlarını da etkileyen bir dizi semptom ve durumla karşılaşırlar.
Cilt değişiklikleri
Nörofibromatoz tip 1'in özellikle karakteristik bir semptomu, başlangıçta ara sıra ortaya çıkan, ancak daha sonra çok sayıda hale gelen cilt nodüllerinin oluşumudur. Bu sözde kutanöz nörofibromlar, deriden geçen sinirler boyunca gelişir. Genellikle tüm vücutta geniş veya saplı deri nodülleri şeklinde görünürler, özellikle gövde sıklıkla etkilenir. Kutanöz nörofibromlar ya yüzeyde bulunur ya da diğer durumlarda subkutiste palpe edilebilir.
Recklinghausen hastalığının bir başka belirtisi de ciltte cafe-au-lait lekeleri olarak da bilinen bazı pigment lekeleridir. Bu pigment lekeleri sağlıklı bireylerde de görülse de nörofibromatozis tip 1'de genellikle daha büyük ve daha fazla sayıdadır. Özellikle koltuk altı ve kasık bölgesinde kümeler halinde bulunurlar. Görünüş olarak çillere benzedikleri için doktorlar Recklinghausen hastalığındaki bu fenomeni “çillenme” olarak da adlandırırlar.
Nörofibromatozdaki yüzeysel deri tümörleri genellikle herhangi bir sağlık şikayetine neden olmaz ancak çoğu zaman etkilenen kişide kozmetik açıdan büyük bir strese neden olur. Buna karşılık pleksiform nörofibromlar, boyutlarına ve konumlarına bağlı olarak ilgili sinirin işlevini bozarsa uyuşukluk ve daha nadiren felç gibi semptomlara neden olur.
Daha fazla semptom
- Kemik değişiklikleri: Kemik kistleri, kemik kırıkları, omur gövdelerinde yapışıklıklar veya şekil bozuklukları, kafatası kemiğinde şekil bozuklukları, omurga eğriliği (skolyoz).
- Göz değişiklikleri: Optik sinir boyunca tümörler ve buna bağlı sınırlı görme, iriste küçük yuvarlak, sarı-kahverengi değişiklikler (Lisch nodülleri olarak adlandırılır), optik sinirde tümör (optik glioma)
- Ergenliğin erken başlaması
- Adrenal medulla tümörleri (feokromositoma)
- Kan damarı anomalileri ve hipertansiyon
- DEHB, hiperaktivite
Bazı durumlarda nörofibromatozda zeka azalmıştır.
Çocuklarda ve bebeklerde nörofibromatozis
Bebeklerde nörofibromatozis genellikle ilk olarak yaşamın ilk birkaç haftasında fark edilen Café-au-lait lekeleriyle kendini gösterir. Nörofibromlar, pleksiform nörofibrom dışında bebeklerde ve küçük çocuklarda çok nadir görülür.
Sinir sistemindeki değişikliklerin bir sonucu olarak, nörofibromatozisli çocuklar zaman zaman gelişimsel gecikmeler yaşarlar, dolayısıyla motor ve dil becerileri daha yavaş gelişir. Bazı çocuklarda dikkat ve öğrenme yeteneği de bozulur. Davranış sorunları, sosyal davranışlarda sınırlamalar ve fiziksel sakarlık, çocuklarda nörofibromatoz 1'in diğer olası semptomlarıdır.
NF 1'li çocuklarda baş bazen daha hızlı büyür ve bazen baş ağrısı veya kusma sonucu bunu hissederler.
Yaşam beklentisi nedir?
Nörofibromatozlu kişilerde yaşam beklentisi yaklaşık 15 yıl kısalır.
Nörofibromatozise ne sebep olur?
Nörofibromatozun nedeni genlerde yatmaktadır. Etkilenen bireylerde NF1 geni mutasyona uğrar. Bu gen normalde özel bir proteinin (nörofibromin) oluşumunu sağlar. Bu protein, bazı tümörlerin (tümör baskılayıcı) gelişiminin baskılanmasında önemli bir rol oynar. Genetik bozukluk nedeniyle nörofibrominin koruyucu etkisi kaybolur, böylece nörofibromatozis tip 1'in karakteristik tümörleri gelişir.
Vakaların yaklaşık yarısında ebeveynler genetik kusuru çocuklarına aktarmıştır. Diğer yarısında ise genetik materyalde kendiliğinden meydana gelen değişiklikler (kendiliğinden mutasyon olarak bilinir) sonucu meydana gelmiştir.
Nörofibromatozis nasıl teşhis edilir?
Deri nodüllerinin nörofibrom olduğunu tespit etmek için hekim doku örneği (biyopsi) alıp histopatoloji ile inceletebilir. Dışarıdan görülemeyen tümörler manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile tespit edilebilmektedir.
“NF1” tanısı için aşağıdaki kriterler geçerlidir:
- Çapı en az beş milimetre (ergenlik öncesi hastalarda), yetişkinlerde ise 15 milimetre olan altı veya daha fazla cafe-au-lait lekesi vardır.
- İki veya daha fazla kutanöz nörofibrom veya bir pleksiform nörofibrom mevcuttur.
- Göz muayenesi sırasında doktor iris üzerinde iki veya daha fazla Lisch nodülü tespit eder.
- Optik sinirde bir tümör (optik glioma) mevcuttur.
- Koltuk altı ve kasık bölgesinde çil benzeri cilt pigmentasyonu görülür (“çillenme”).
- Birinci derece akrabalarda nörofibromatozis tip 1 olduğu bilinmektedir.
Yukarıdaki kriterlerden iki veya daha fazlası mevcutsa nörofibromatozis tip 1 tanısı doğrulanmış sayılır.
Nörofibromatoz nasıl tedavi edilir?
Nörofibromatozis tip 1 kalıtsal bir hastalık olduğundan bugüne kadar nedensel bir tedavi mevcut değildir. Bu nedenle Recklinghausen hastalığı tedavi edilemez. Ancak nörofibromatozis tip 1 semptomlarını hafifletmek mümkündür:
Ameliyat sırasında rahatsızlığa neden olan veya özellikle kozmetik açıdan rahatsızlık veren nörofibromları neşter veya lazerle çıkarmak mümkündür.
Nörofibromatozis tip 1 hastaları için de bir ilaç mevcuttur. Aktif madde selumetinib artık Avrupa'da onaylanmıştır. Bu aktif madde tümörlerin büyümesini engeller, hatta bazen onları küçültür.
