Kısa bir bakış
- Prognoz: Genel olarak iyidir, seyir sıklıkla ergenliğin sonunda sona erer; McCune-Albright sendromunun şiddetli ve çok nadir görülen formu bile tedavi edilebilir
- Nedenleri ve risk faktörleri: Kromozom 20 üzerindeki belirli bir genin (GNAS geni) kalıtsal olmayan mutasyonu, nedeni henüz araştırılmamıştır; genellikle doğumdan önce, bazen doğumdan sonra meydana gelir.
- Teşhis: Röntgen, bilgisayarlı tomografi, doku örnekleri ve birden fazla kemiğin etkilenmesi durumunda ileri incelemeler.
- Tedavi: Şiddetine ve yerine göre semptomların tedavisi; etkilenen kemiklerin splintlenmesi, fizyoterapi, kemik büyümelerinin cerrahi olarak çıkarılması; McCune-Albright sendromu durumunda diğer semptomların tedavisi; nedenlerin tedavisi henüz mümkün değil
Lifli displazi nedir?
Fibröz displazi genetik bir kusurdan kaynaklanır ancak kalıtsal değildir. Hem erkek hem de kadın cinsiyetler etkilenir, ancak birkaç etkilenen kemik içeren formlar (poliostotik fibröz displazi veya Jaffé-Lichtenstein sendromu) kızlarda daha sık görülüyor gibi görünmektedir. Beş ila 15 yaş arasındaki çocuklar ve ergenler en sık etkilenir, ancak yetişkinler daha az etkilenir.
Fibröz displazi: Farklı belirtiler
Doktorlar hastalığın farklı formlarını ayırt eder:
- Monostotik fibröz displazi (yüzde 70): yalnızca bir kemik etkilenir
- Poliostotik fibröz displazi (yüzde 25): birkaç kemik etkilenir (Jaffé-Lichtenstein sendromu)
- McCune-Albright sendromu (çok nadir): "café-au-lait lekeleri" (pigment bozukluğu) ve erken cinsel olgunluk ile birlikte fibröz displazi
Fibröz displazi tedavi edilebilir mi?
Fibröz displazinin prognozu iyidir. Kurs durumdan duruma değişir. Bazı hastalarda ergenlik döneminde odakların boyutu artar, böylece etkilenen kemikler daha da genişler. Ancak kural olarak yeni odaklar gelişmez. En geç yetişkinliğe gelindiğinde fibröz displazi genellikle durur ve kemik artık yeniden şekillenmez. Etkilenen dört hastadan üçü 30 yaşın altındadır.
Pek çok kemiğin etkilendiği, erken ergenlik ve çeşitli diğer olası semptomların görüldüğü McCune-Albright sendromunun çok nadir görülen seyri bile temelde semptomlara göre tedavi edilebilir. Terapi olmadan, etkilenen bireylerin yaşam beklentisi azalabilir.
Fibröz displazi erken tedavi edilirse etkilenen bireylerin yaşam kalitelerinde herhangi bir sınırlama olmaz.
Nedenleri ve risk faktörleri
Sonuçta mutasyon, süngerimsi kemik olarak bilinen kemiğin süngerimsi iç tabakasının düzgün şekilde oluşmamasına yol açar. Onun yerine yumuşak, mineralize olmayan, bağ dokusu benzeri kemik maddesi (osteoid) bulunur. Hücreler uygun şekilde farklılaşmadan önce bölünürler ve bu da sıklıkla kemiğin tamamen şişmesine neden olur.
Fibröz displazi kendini nasıl gösterir?
Fibröz displazi çok farklı şekilde ilerler. Bu nedenle semptomlar şiddetine ve hangi kemiklerin etkilendiğine bağlı olarak değişir. Etkilenen bazı bireyler tamamen asemptomatik olsa da, diğerleri çeşitli semptomlarla ortaya çıkar:
- Kemik ağrısını hafifçe çekiyor
- Gerilme ağrısı (örneğin femur etkilendiğinde)
- Yürüme güçlüğü, dolayısıyla bazı hastalar topallayarak yürüyebiliyor
- Dışarıdan görülebilen "tümsekler", eğrilikler ve kemiklerdeki diğer değişiklikler (gözle görülür şekilde deforme olmuş yüz kafatası gibi)
- Etkilenen çocuk ve ergenlerde hızlı fiziksel gelişim (hızlı büyüme ve erken ergenlik)
- Café-au-lait lekeleri olarak adlandırılan pigmentasyon bozuklukları
Ergenliğin erken başlaması hormon dengesindeki bir değişiklikten kaynaklanmaktadır. Bazen fibröz displazi diyabet, Cushing hastalığı veya hipertiroidizm gibi diğer hormonal bozukluklarla birlikte ortaya çıkar.
Etkilenen bölgeye bağlı olarak, lifli büyümeler kemiklerin içindeki veya üzerindeki sinirlere veya kan damarlarına baskı yaparak ağrı veya dolaşım sorunları gibi semptomlara yol açar.
Sıklıkla etkilenen kemikler
Prensip olarak fibröz displaziler tüm kemiklerde mümkündür, ancak özellikle aşağıdaki bölgelerde yaygındır:
- Kafatasının kemikleri
- Yüz, çoğunlukla çene
- pirzola
- Üst kol
- Kalça
- Uyluk
- Incik
Fibröz displazi: muayeneler ve tanı
Doktor etkilenen kişiden kan alabilir. Fibröz displazi durumunda, kan serumu normal seviyelerde kalsiyum ve fosfat gösterir, ancak alkalin fosfataz enziminin seviyesi sıklıkla yükselir. Bu kan değeri, diğer şeylerin yanı sıra sıklıkla kemik metabolizmasındaki değişiklikleri gösteren bir grup enzime aittir.
Kemiğin dış tabakası (kortikal kemik) genellikle sağlıklı bir kemiğe göre daha incedir. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, doktorun değişiklikleri daha yakından görmesine yardımcı olur. Bu süreçte muayene edilen kişi, vücudunun katman katman çok hassas röntgen görüntülerini kesitsel görüntüler halinde üreten özel bir cihazda yatar.
Özellikle tek bir kemik değiştiğinde (monostotik fibröz displazi) görüntüleme teknikleriyle doğru tanı koymak bazen zordur çünkü diğer bazı hastalıklar da benzer şekilde kendini gösterir (kemik kistleri, iyi huylu fibröz histiyositom, hemanjiyom, kondrosarkom gibi). Bu durumda doktor, değişiklik yapılan bölgeden doku örneği alır (biyopsi) ve bu örneği mikroskop altında inceler.
Tedavi
Fibröz displazi için nedensel bir tedavi mümkün değildir. Femur veya kaval kemiği etkilenirse, duruma bağlı olarak kemiğin örneğin bir atel ile rahatlatılması tavsiye edilebilir. Bu, dengesiz bölgelerde olası kemik kırılmalarının önüne geçer.
Fibröz displazi şiddetli ağrıya neden oluyorsa, bu genellikle ağrı kesiciler (analjezikler) ile kontrol altına alınır. Nispeten yeni bir tedavi yaklaşımı, bifosfonatlar olarak adlandırılan ilaçlardır; bunlar aynı zamanda osteoporoz ve diğer kemik hastalıklarını tedavi etmek için de kullanılır. Fibröz displaziye eşlik eden kemik ağrısı ve kırık eğilimi üzerinde olumlu etkisi olduğu ve hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmektedir.
Cerrah bunu yaparken artık modern 3 boyutlu görüntüleme ve modelleme tekniklerini kullanarak operasyonları planlıyor, böylece işlem sırasında sinir, kan damarları gibi hassas yapıların korunması sağlanıyor.
