Kısa bir bakış
- Semptomlar: Baş ağrısı, kulak çınlaması, görme bozuklukları, nefes darlığı ve performans düşüklüğü gibi temel olarak yüksek tansiyon belirtileri
- Teşhis: Kan basıncı ölçümü, kandaki potasyum ve sodyum ölçümü, aldosteron ve renin düzeylerinin belirlenmesi, adrenal korteks fonksiyonuna ilişkin çeşitli testler, görüntüleme prosedürleri
- Nedenleri: Nedeni sıklıkla adrenal korteksin büyümesi, adrenal korteksin iyi veya kötü huylu bir tümörüdür, çok nadiren hastalık kalıtsaldır.
- Tedavi: Tedavi nedene bağlıdır. Aldosteron hormonunun antagonistleri ve antihipertansif ilaçlar sıklıkla kullanılır ve tümör durumunda sıklıkla ameliyat gerekir.
- Hastalığın seyri: Hastalığın seyri ve prognozu nedene ve her şeyden önce kan basıncının ne kadar iyi kontrol edilebildiğine ve ikincil hastalıkların ne kadar önlenebildiğine bağlıdır.
- Önleme: Böbreklerdeki altta yatan değişikliklerin nedenleri genellikle bilinmediğinden Conn sendromu önlenemez.
Conn sendromu nedir?
Conn sendromu (birincil hiperaldosteronizm), kan basıncının kalıcı olarak çok yüksek olduğu (hipertansiyon) adrenal bezlerin bir hastalığıdır. Kandaki sodyum ve potasyum gibi tuzların konsantrasyonunu düzenleyen hormonlardan biri olan aldosteron burada önemli bir rol oynar. Conn sendromunda adrenal korteks çok fazla aldosteron üretir.
Primer hiperaldosteronizm (vücudun kendi kendine çok fazla aldosteron üretmesi) ilk kez 1955'te ABD'li doktor Jerome Conn tarafından tanımlandı. Uzmanlar uzun süre Conn sendromunun çok nadir görülen bir hastalık olduğunu düşündüler. Ancak artık tüm yüksek tansiyon vakalarının yüzde onuna varan orandaki nedeninin bu hastalık olduğu düşünülüyor. Ancak etkilenenlerin çoğunun potasyum düzeyleri bariz derecede düşük olmadığından tanı koymak kolay değildir.
Conn sendromu, ikincil hipertansiyonun (yani altta yatan belirli bir hastalıkla ilişkili yüksek tansiyon vakaları) en yaygın nedenidir ve tüm vakaların yüzde onunu oluşturur. Ancak, olumsuz yaşam tarzı ve kalıtsal faktörlerin neden olduğu primer hipertansiyon hala en yaygın olanıdır.
Conn sendromunun belirtileri nelerdir?
Conn sendromunun ana semptomu ölçülebilir yüksek tansiyondur. Primer hiperaldosteronizm mutlaka fark edilebilir semptomlara neden olmaz. Etkilenenlerin yalnızca bir kısmı aşağıdaki gibi spesifik yüksek tansiyon semptomlarından şikayetçidir:
- Baş ağrısı
- Kırmızı ve sıcak yüz
- kulaklarında çınlamak
- burun kanaması
- Görsel rahatsızlıklar
- Nefes darlığı
- Düşük performans
Birçok hasta kas güçsüzlüğü, kramplar, kardiyak aritmi, kabızlık, artan susama (polidipsi) ve sık idrara çıkma (poliüri) şikayetinde bulunur.
Kilo alımı Conn sendromunun tipik semptomlarından biri değildir, ancak etkilenen kişiler bunu sıklıkla varsayar.
Conn sendromu nasıl teşhis edilir?
Conn sendromu genellikle yüksek tansiyon tanısıyla başlar. Bir doktorun Conn sendromunu teşhis etmesinden önce hastaların aylarca veya yıllarca tedavi görmesi alışılmadık bir durum değildir. Bazen yüksek tansiyonun çeşitli ilaçlarla kontrol altına alınmasının zor olmasıyla fark edilebilir.
Doktorlar genellikle tipik semptomlara bağlı olarak veya bir kan testi sırasında tesadüfen düşük potasyum seviyesi fark ettiklerinde birincil hiperaldosteronizm tanısı koyarlar. Conn sendromlu yaklaşık on kişiden birinde potasyum eksikliği (hipokalemi) vardır. Potasyum kaslarda, sindirimde, kalp ritminin düzenlenmesinde başta olmak üzere vücutta pek çok önemli görevi yerine getiren bir mineraldir.
Conn sendromunda diğer kan değerleri de değişir: Sodyum seviyesi yükselir, magnezyum seviyesi düşer ve kanın pH değeri hafifçe alkali aralığa (alkaloz) kayar.
Doktor iki değeri karşılaştırmak için aldosteron/renin oranını kullanır. 50'nin üzerindeki bir değer olası bir Conn sendromunu gösterir. Bununla birlikte, değerler dalgalanır ve ilaçlardan (diüretikler, beta blokerler ve ACE inhibitörleri gibi yüksek tansiyon ilaçları dahil) etkilenir, bu nedenle Conn sendromunu teşhis ederken sıklıkla birkaç hormon testi gereklidir.
Conn sendromu tanısını doğrulamak için salin yük testi faydalı olabilir. Bu, hastanın yaklaşık dört saat boyunca hareketsiz yatmasını ve bu süre zarfında salin solüsyonunun infüzyonunu almasını içerir. Sağlıklı bir adrenal bezi olan kişilerde bu, vücudun aldosteron üretimini azaltmasını ve hormon seviyesinin yarı yarıya düşmesini sağlarken Conn sendromunda aldosteron üretimi neredeyse hiç etkilenmez.
Bazen doktor diğer aktif maddelerin aldosteron düzeyi üzerindeki etkisini örneğin fludrokortizon baskılama testi ve kaptopril testi ile test eder.
Conn sendromunun tetikleyicisinin araştırılmasında ortostaz testi de faydalıdır. Bu testte doktor, hasta yatakta dinlenirken veya birkaç saat boyunca sürekli olarak dik pozisyonda (yürüyüş ve ayakta dururken) renin ve aldosteron düzeylerinin nasıl değiştiğini ölçer. Adrenal büyüme durumunda vücut, aldosteron üreten adenoma göre hormon üretimini daha iyi düzenleyebilir.
Nedenleri ve risk faktörleri
Conn sendromuna adrenal korteksteki bir bozukluk neden olur. Bu, iki böbreğin üst uçlarında bulunan iki küçük organ olan adrenal bezlerin dış kısmıdır. Adrenal korteks, çeşitli hormonların, yani vücuttaki önemli sinyal maddelerinin en önemli üretim alanlarından biridir. Diğer şeylerin yanı sıra, antiinflamatuar ve metabolik olarak aktif kortizolün yanı sıra çeşitli seks hormonları ve aldosteron da üretir.
Aldosteron, diğer hormonlar olan renin ve anjiyotensin ile birlikte kan basıncını ve vücudun su dengesini düzenlemekten sorumludur. Doktorlar bu nedenle renin-anjiyotensin-aldosteron sistemine veya kısaca RAAS'a da atıfta bulunurlar.
RAAS nasıl çalışır?
Anjiyotensin I, başka bir enzim olan anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) tarafından anjiyotensin II'ye dönüştürülür. Bu da kan damarlarının büzülmesine neden olur ve bu da kan basıncını artırır. Anjiyotensin II aynı zamanda adrenal korteksi aldosteron üretmesi için uyarır. Aldosteron vücutta daha fazla su ve sodyum kalmasını sağlar. Bu aynı zamanda kan damarlarındaki kan hacmi arttıkça kan basıncını da artırır. Sonuç olarak böbrekler daha iyi kanla beslenir ve daha az renin salgılar.
Adrenal korteks bozuklukları
Conn sendromunda adrenal bezin çok fazla aldosteron üretmesi nedeniyle RAAS dengesiz hale gelir. Bunun farklı nedenleri var:
- Aldosteron üreten adrenal korteksin iyi huylu bir tümörü (adenom)
- Adrenal bezlerin iki taraflı, hafif büyümesi (bilateral adrenal hiperplazi)
- Bir adrenal bezin tek taraflı büyümesi (tek taraflı hiperplazi)
- Adrenal korteksin aldosteron üreten kötü huylu bir tümörü (karsinom)
Ancak tek taraflı hiperplazi ve adrenal karsinom Conn sendromunun çok nadir nedenleridir. Ana nedenler, her biri yüzde 50'nin biraz altında olan iki taraflı adrenal hiperplazi ve iyi huylu adenomdur.
ailesel hiperaldosteronizm
Tedavi
Conn sendromunun tedavisi her bir vakadaki nedene bağlıdır:
Bilateral adrenal hiperplazi, yani her iki tarafta adrenal korteksin genişlemesi durumunda, çeşitli ilaçlar faydalı olabilir. Bunlar her şeyden önce aldosteron antagonisti spironolaktonu içerir. Aldosteron için "yerleşme bölgelerini" (reseptörleri) bloke eder ve böylece böbreklerin daha fazla potasyum atmasını ve sodyum tutmasını engeller.
Bu aynı zamanda kan damarlarındaki sıvı hacmini de azaltır, potasyum seviyesi sabit kalır ve kan basıncı düşer. Hipertansiyonu kontrol altına almak için diğer antihipertansif ilaçlar da kullanılabilir.
Conn sendromuna aldosteron üreten bir adenom neden oluyorsa, doktorlar bir ameliyatla tümörü (genellikle etkilenen adrenal bezin tamamıyla birlikte) çıkarırlar. Bu prosedür Conn sendromunu tedavi edebilir, ancak en azından yüksek tansiyonu iyileştirir. Adrenal korteksin tek taraflı hiperplazisi vakalarında da cerrahi önerilebilir. Her iki durumda da sağlıklı adrenal bez, çıkarılan adrenal bezin fonksiyonlarını üstlenir.
Nadir durumlarda ailesel hiperaldosteronizm tip I, Conn sendromunun tetikleyicisidir. Bu durumda ACTH hormonu adrenal korteksin daha fazla aldosteron üretmesini sağlar. Kortizon benzeri ilaçlar (glukokortikoidler) tip I'de ACTH etkisini baskılar; Ancak tip II'de etkisizdirler.
Hastalığın seyri ve prognoz
Conn sendromunun seyri ve prognozu, altta yatan nedene, ne kadar iyi tedavi edilebileceğine ve uzun vadede kan basıncını sağlıklı bir aralığa düşürmenin mümkün olup olmadığına bağlıdır. Sorun şu ki, potasyum seviyesi hala normal aralıktaysa Conn sendromunun sıklıkla tespit edilememesidir. Bu genellikle iki taraflı adrenal hiperplazide görülen durumdur. Doğru tanı ve tedavi hastalığın seyrini ve prognozunu önemli ölçüde iyileştirir. Belirli koşullar altında Conn sendromu ameliyatla bile tedavi edilebilir.
Conn sendromuyla ilgili en büyük sorun, adrenal korteksin kendi hastalığı değil, hastalığın seyrinden kaynaklanan sonuçta ortaya çıkan hasardır: damar sertliği, kalp krizi ve felç gibi kardiyovasküler hastalıkların yanı sıra göz ve böbrek hasarı riski, artışlar. Bu nedenle tedavi Conn sendromu için önemlidir.
Önleme
Böbreklerdeki altta yatan değişikliklerin nedenleri genellikle bilinmediğinden Conn sendromu önlenemez.
