Kısa bir bakış
- Semptomlar: Göz kırpma, atlama, bükülme, ayağı yere vurma, boğazı temizleme, homurdanma veya kelimeler söyleme gibi istemsiz, kontrol edilemeyen hareketler ve seslendirmeler (tikler)
- Nedenleri: Kalıtsal faktörler ve çevresel tetikleyiciler (örneğin sigara içme veya hamilelik sırasındaki stres) nedeniyle beyindeki nörotransmitter metabolizmasının bozulması.
- Teşhis: Tıbbi geçmişe ve anketler yardımıyla değerlendirilebilecek tipik semptomlara dayanır.
- Seyir ve prognoz: Genellikle ilkokul çağında başlar, genellikle ergenlikten yetişkinliğe kadar semptomlar azalır.
Tourette sendromu nedir?
Tourette sendromu zihinsel bir bozukluk değil, nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Tik bozukluğunda motor kontrolün filtreleme fonksiyonları başarısız olur. Tourette hastalığı genellikle çocukluk çağında, daha nadiren de ergenlik döneminde başlar. Özellikle küçük çocuklar sıklıkla tiklerin olduğu bir dönemden geçerler ancak bunlar birkaç ay sonra kendiliğinden kaybolur.
Uzmanlar, insanların yaklaşık yüzde birinin Tourette sendromu geliştirdiğini tahmin ediyor. Bununla birlikte, yalnızca küçük bir oran, durumun tedavi gerektirecek kadar etkilenmektedir. Erkekler kızlardan dört kat daha fazla etkileniyor. Bunun nedenleri hala bilinmiyor.
Fransız doktor Gille de la Tourette, bu bozukluğu ilk kez 1885'te tanımladı; tam adı “Gilles-de-la-Tourette sendromu” olan bozukluğun adını taşıyor.
Tik bozukluğunun şiddetini belirlemek için Tourette Sendromu Şiddet Ölçeği (TSSS) kullanılabilir:
- Düşük bozulma: Tikler okuldaki veya işteki davranışları etkilemez. Dışarıdan bakanlar bu bozukluğu neredeyse hiç fark etmiyorlar. Etkilenen kişi bunları sorunsuz olarak algılar.
- Orta derecede bozukluk: Tikler dışarıdan fark edilebilir, dolayısıyla her zaman tahriş olur. Ayrıca okulda veya işyerinde belirli görevlerin yerine getirilmesini de zorlaştırırlar.
Tourette sendromunun belirtileri nelerdir?
Tourette sendromu sözde tiklerle kendini gösterir. Bunlar istemsiz hareketler veya seslendirmelerdir. Tik terimi Fransızcadan gelir ve "seğirme" gibi bir şey anlamına gelir. Doktorlar motor ve vokal tiklerin yanı sıra basit ve karmaşık tikler arasında da ayrım yapar.
Motor tikleri
Motor tikler, hiçbir amaca hizmet etmeyen ve her zaman aynı şekilde ortaya çıkan ani, çoğunlukla şiddetli hareketlerdir.
Karmaşık motor tikler, birden fazla kas grubunu içeren tiklerdir. Bunlar, örneğin nesnelere veya insanlara atlamayı, dönmeyi veya dokunmayı içerir. Müstehcen hareketler de ortaya çıkar (kopropraksi). Bazen kendine zarar veren eylemler meydana gelebilir; hastalar başlarını duvara vurur, kendilerini çimdikler veya kalemle kendilerini bıçaklarlar.
Vokal tikler
Karmaşık vokal tikler, etkilenen kişilerin kelimenin tam anlamıyla fırlattığı ve durumla hiçbir mantıksal bağlantısı olmayan kelimeler veya cümlelerdir.
Tourette sendromu, özellikle etkilenen kişilerin istemsiz olarak müstehcen sözler veya küfürler (koprolalya) söylemesi nedeniyle medyada tanınmaya başlamıştır. Aslında bu tik, etkilenenlerin yalnızca yüzde on ila 20'sinde görülür.
Değişken klinik tablo
Bazen tikler kendilerini karıncalanma veya gerginlik hissi gibi duyu-motor belirtilerle belli ederler. Tik yapıldığında bu hoş olmayan hisler kaybolur. Bununla birlikte, kural olarak, etkilenenler de tikleri yalnızca ortaya çıktığında fark ederler. Göz kırpmak gibi basit, hafif tikler çoğu zaman, hastalar farkına varıncaya kadar kendileri tarafından bile fark edilmez.
Sevinç, öfke ya da korku gibi duygusal heyecanlar sırasında belirtiler şiddetlenir. Aynı şey stres için de geçerlidir, ancak bir dereceye kadar gevşeme aşamaları için de geçerlidir. Etkilenen kişi tek bir şeye güçlü bir şekilde odaklanırsa tikler azalır.
Tikler uyku sırasında kaybolmaz ve uykunun her aşamasında ortaya çıkar. Ancak daha sonra zayıflatılırlar. Kural olarak, etkilenen kişi ertesi sabaha kadar tiklerin ortaya çıkışını unutmuştur.
Diğer bozukluklar
Tourette sendromlu pek çok kişide başka bozukluklar da gelişir. Bunlar şunları içerir:
- dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
- Obsesif-kompulsif bozukluk
- Uyku bozuklukları
- Depresyon
- Anksiyete bozuklukları
- sosyal fobiler
Tourette sendromunun nedenleri nelerdir?
Ancak gelişmesi için ortamdaki ek tetikleyicilerin eklenmesi gerekir. Bunlar arasında örneğin sigara içme, alkol tüketimi, ilaç kullanımı, uyuşturucu kullanımı, psikososyal stres, prematürite ve doğum sırasında oksijen eksikliği gibi hamilelik ve doğum sırasındaki olumsuz faktörler yer alır. Ek olarak, belirli streptokokların neden olduğu bakteriyel enfeksiyonların da Tourette sendromunun olası tetikleyicileri olduğu düşünülmektedir.
Bozulmuş nörotransmitter metabolizması
Serotonin, norepinefrin, glutamin, histamin ve opioidler gibi diğer nörotransmiter sistemlerinin yanı sıra bu maddeler arasındaki etkileşimlerin de bozulduğu görülüyor.
Bozukluklar öncelikle bazal gangliyonları etkiler. Bu beyin alanları her iki serebral hemisferin daha derin yapılarında bulunur ve bir tür filtreleme işlevini yerine getirir. Bir kişinin hangi dürtülerin eyleme dönüştüğünü ve hangilerinin gerçekleşmediğini düzenlerler.
Tourette sendromu sıklıkla ilk semptomların ortaya çıkmasından yıllar sonra teşhis edilir. Bozukluk yanlış anlaşılmalara neden olduğundan ve diğer insanları rahatsız ettiğinden bu durum sorunludur. Çocuklar küstah ve inatçı görünebilir ve ebeveynler, onların yetiştirilme tarzının meyve vermediği için endişelenirler. Bu gibi durumlarda teşhis, ilgili herkes için bir rahatlamadır.
Uzman hekime sorulan önemli sorular şunlardır:
- Tikler kendilerini nasıl gösterir?
- Nerede, ne sıklıkta ve ne kadar güçlü bir şekilde ortaya çıkıyorlar?
- Stresin semptomları şiddetlendiren bir etkisi var mı?
- Tikler bastırılabilir mi?
- Kendilerini bir çeşit önsezi hissiyle mi duyuruyorlar?
- Tikler ilk olarak kaç yaşında ortaya çıktı?
- Belirtilerin türü, şiddeti ve sıklığı değişiyor mu?
- Ailenizde herhangi bir Tourette sendromu vakası var mı?
Tikler her zaman ortaya çıkmadığından doktor ziyareti öncesinde bunları bir videoya kaydetmeniz faydalı olabilir.
Diğer hastalıkların dışlanması
Bugüne kadar Tourette sendromuna tanı koymak için kullanılabilecek herhangi bir laboratuvar testi veya nörolojik ve psikiyatrik muayene bulunmamaktadır. Bu nedenle muayeneler öncelikle tiklerin veya tik benzeri semptomların diğer nedenlerini dışlamak için kullanılır. Bunlar örneğin:
- BEYİn tümörü
- Epilepsi
- Beyin iltihabı (ensefalit)
- Kore (bazal gangliyonlarda istemsiz hareketlere neden olan çeşitli arızalar)
- Ballismus (etkilenen bireylerin ani sapan benzeri hareketler yaptığı nörolojik bozukluk)
- Miyoklonus (çeşitli kökenlerden istemsiz, ani kısa kas seğirmeleri)
- Streptokok enfeksiyonları
Tedavi
Şu anda Tourette sendromunun tedavisi yoktur. Mevcut tedaviler semptomları iyileştirir ancak hastalığın seyri üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Yine de Tourette sendromuyla hayatı kolaylaştıran çok çeşitli teklifler var.
Tourette sendromunun yanı sıra DEHB, obsesif kompulsif bozukluk, uyku bozuklukları gibi eşlik eden hastalıkların da tedavi edilmesi önemlidir. Çoğu zaman bu aynı zamanda tikleri de iyileştirir.
Psikoeğitim danışmanlığı
Gerginlik hissi azalırsa hastalığın neden olduğu stres de azalır. Bu durumda sadece hastalığı gözlemlemek ve kötüleştiğinde ek önlem almak yeterli olabilir.
Davranış terapisi tedavisi
HRT'de etkilenenler kişisel farkındalıklarını geliştirir. Sonuç olarak, tiklerin daha fazla farkına varırlar ve otomatik davranış zincirlerini alternatif eylemlerle kesintiye uğratmayı öğrenirler.
Ayrıca hastalığın psikolojik sonuçları davranışsal terapi önlemleriyle giderilebilir. Bunlar arasında özgüvenin zedelenmesi, diğer insanlarla ilişkilerde güvensizlik, sosyal fobiler, kaygı bozuklukları ve depresyon yer alıyor. Gevşeme tekniğini öğrenmek davranışsal terapiyi tamamlar. Aksi takdirde semptomları şiddetlendirecek stresi hafifletmeye yardımcı olabilir.
Ilaç
- Tiklerden (örneğin boyun, sırt ağrısı) veya kendine zarar vermekten dolayı ağrı çekiyorsa.
- Tiklerinden dolayı sosyal olarak dışlanıyor, alay ediliyor veya zorbalığa maruz kalıyor. Bu özellikle vokal tikler ve güçlü motor tikler için geçerlidir.
- Rahatsızlığı nedeniyle kaygı, depresyon, sosyal fobiler veya düşük özgüven gibi duygusal sorunları varsa.
Tourette sendromunu tedavi etmek için kullanılan ilaçların çoğu beyindeki dopamin metabolizmasını hedef alır. Dopamin reseptörü antagonistleri olarak adlandırılan maddeler, çeşitli dopamin reseptörlerine bağlanır ve bunları beyin habercisi için bloke eder. Bunlar arasında özellikle haloperidol ve risperidon gibi antipsikotik ilaçların (nöroleptikler) çeşitli temsilcileri yer alır. Tourette sendromunun tedavisinde ilk tercih edilen ilaçlar olarak kabul edilirler.
- Bir dopamin hafıza tüketen tetrabenazin
- Antiepileptik bir ilaç olan topiramat
- Klonidin, guanfasin ve atomoksetin gibi noradrenerjik ajanlar (özellikle eşlik eden DEHB varsa)
- Tetrahidrokanabinol gibi esrar bazlı ajanlar (kannabinoidler)
- Kalıcı ve kolayca erişilebilen kaslarla sınırlı olan tikler için botulinum toksini
Operasyonlar: Derin beyin uyarımı
Tourette sendromu nedeniyle yaşam kalitesi ciddi şekilde sınırlanan ve diğer terapilerden yeterince fayda görmeyen yetişkinler için derin beyin stimülasyonu bir seçenektir. Bu amaçla doktor, karın derisinin altına elektrotlar aracılığıyla beyni elektronik olarak uyaran bir beyin pili yerleştirir.
Hastalığın seyri ve prognoz
Genel olarak prognoz olumludur. Çocukların üçte ikisinde semptomlar zamanla önemli ölçüde iyileşir, hatta tamamen kaybolur. 18 yaşından itibaren çoğu kişide tikler artık rahatsızlık vermeyecek kadar azalmıştır.
Ancak geri kalan üçte birlik kısım için prognoz daha az olumludur. Bazılarında belirtiler yetişkinlikte daha da belirgindir. Yaşam kalitesi kaybı özellikle onlar için çok büyük.
Tourette sendromu ile yaşamak
Bazı mağdurlar için, bu yanlış anlamalar ve çevre tarafından reddedilme, anlaşılır bir şekilde onları insanların arasına çıkma konusunda isteksiz hale getiriyor. Şiddetli Tourette hastalığı olan kişilerin belirli meslekleri, özellikle de çok fazla sosyal teması olan kişileri takip etmesi de zordur.
