Klinefelter sendromu nedir?

Klinefelter sendromu: açıklama

Klinefelter sendromu yalnızca erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Hücrelerinde en az bir sözde cinsiyet kromozomu çok fazla var. XXY sendromu terimi de yaygındır.

Klinefelter sendromu: İnsidans

Klinefelter hastaları her zaman erkektir. İstatistiksel olarak, yaklaşık 500 ila 1000 canlı doğumda bir erkek çocuk Klinefelter sendromundan etkilenmektedir. İstatistiksel hesaplamalar, Almanya genelinde yaklaşık 80,000 erkeğin Klinefelter sendromundan etkilendiğini gösteriyor. Yalnızca yaklaşık 5000 doğrulanmış vaka varken, çok sayıda bildirilmemiş vakadan şüpheleniliyor.

Klinefelter sendromu: belirtiler

Klinefelter sendromunun şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişir ve birçok farklı organ sistemini etkileyebilir. Çoğu durumda, etkilenenlerin çocuklukları dikkate değer değildir. Bu süre zarfında aşağıdaki gibi belirtiler ortaya çıkabilir:

  • Gecikmiş dilsel ve motor gelişim
  • Çoğunlukla normal zekaya sahip öğrenme güçlükleri
  • uzun bacaklı uzun boylu
  • Sakal büyümesi ve ikincil kıllar yoktur veya seyrektir.
  • Vokal değişiklik yoktur: hastalar tiz bir sesi korurlar.
  • Seks dürtüsü (libido) azalır.
  • Testis hacmi (testis boyutu) düşük kalıyor
  • Erkekler doğurgan değil
  • Vücut yağ dağılımı daha kadınsı

Ayrıca başka sorunlar da olabilir:

  • Anemi (anemi)
  • Osteoporoz (kemik kaybı)
  • Kas Güçsüzlüğü
  • Diabetes mellitus (diyabet)
  • Tromboz (kan damarlarının tıkanması)
  • Yorgunluk, halsizlik

Klinefelter sendromu: Nedenleri ve risk faktörleri

Klinefelter sendromunu daha iyi anlamak için bazı tanımları burada bulabilirsiniz. Klinefelter sendromuna kromozomal anormallik neden olur. Doktorlar bunu kromozomların sayısının veya yapısının bozulduğu anlamına geldiğini anlıyorlar.

Klinefelter sendromunda 46'dan fazla kromozom mevcuttur.

Klinefelter sendromu: Farklı karyotipler

Farklı karyotipler Klinefelter sendromuna yol açabilir:

  • 47, XXY: Hastaların yaklaşık yüzde 80'inde tüm vücut hücrelerinde ek bir X kromozomu bulunur.
  • 46, XY/47, XXY: Bazı hastaların vücudunda normal ve kromozom seti değiştirilmiş hücreler bulunur. Buna mozaikçilik denir.

Klinefelter sendromu nasıl gelişir?

Klinefelter sendromunun nedeni babanın sperm hücrelerinin veya annenin yumurta hücrelerinin olgunlaşmasında yatmaktadır.

Mayoz denilen bölünmede kromozom çiftleri (yumurta hücresinde XX, sperm hücresinde XY) ayrılır. Bu gerçekleşmezse bir kromozom çifti tamamen aktarılır ve Klinefelter sendromu gelişir.

Ayrıca kalan X kromozomu da kısmen baskılanmıştır. Bu mekanizmanın şiddeti hastadan hastaya değişir ve değişen derecelerde semptom ifadesine neden olur.

Klinefelter sendromu: muayeneler ve tanı

Çocukluk çağındaki hafif semptomlar nedeniyle, Klinefelter sendromuna genellikle ergenliğe kadar, bazen de yetişkinlikte istenmeyen çocuk sahibi olamamaya kadar teşhis konulamaz.

Tedavi, yaşa bağlı olarak bir çocuk doktoru, endokrinolog veya androlog tarafından, bazen de birkaç uzman tarafından birlikte gerçekleştirilir.

Klinefelter sendromu: Teşhis

Klinefelter sendromu tanısını koymak için doktor öncelikle hastaya tıbbi geçmişini (anamnezini) ayrıntılı olarak sorar. Diğer şeylerin yanı sıra muhtemelen aşağıdaki soruları soracaktır:

  • Okula ayak uydurmakta zorluk yaşadınız mı?
  • Sık sık kendinizi halsiz mi hissediyorsunuz?
  • Ergenliğiniz ne zaman başladı?

Klinefelter sendromu: Fizik muayene

Doktor daha sonra hastayı fiziksel olarak muayene eder. Öncelikle dış görünüşe, özellikle de vücut oranlarına dikkat eder. Hasta uzun boylu mu? Ortalamadan daha uzun bacakları var mı? Ayrıca doktor vücut kıllarını ve meme bezini de inceler.

Testislerin boyutu da ölçülür. Bu genellikle Klinefelter hastalarında önemli ölçüde azalır.

Klinefelter sendromu: kan testi

Ayrıca alınan kan hücreleri mikroskop altında incelenerek kromozomların sayısı ve yapısı analiz edilebilir. Böylece XXY sendromu kolayca tespit edilebilir çünkü iki cinsiyet kromozomu yerine (en az) üç tane vardır.

Klinefelter sendromu: doğum öncesi muayeneler

Doğum öncesi teşhis, amniyosentez gibi invaziv muayeneleri içerir: Doktor, hamile kadından amniyotik sıvının küçük bir örneğini alır. Bu, genetik materyali (DNA) Klinefelter sendromu gibi çeşitli kromozomal değişiklikler (anomaliler) açısından analiz edilebilecek fetal hücreleri içerir. Amniyosentez gibi invaziv prenatal muayenelerin dezavantajı ise düşüğe neden olabilmesidir.

Doğmamış çocukta doğum öncesi teşhislerle gerçekten Klinefelter sendromu tespit edilirse, bu hamileliği sonlandırmak için bir neden değildir! Etkilenenlerin semptomları genellikle hafiftir ve yaşamı tehdit edici değildir.

Klinefelter sendromu: Tedavi

Klinefelter sendromu, kromozomal bir anormallikten kaynaklandığı için tedavi edilemez. Bu etkilenemez.

Jel, yama veya şırınga kullanılması da hastanın tercihine bağlıdır. Jellerin ağrılı olmama avantajı vardır. Ancak bunların günlük olarak uygulanması gerekir. Yamalar iki günde bir değiştirilmelidir. Şırıngalar, yalnızca dört hafta ila üç ayda bir uygulanması gereken depo enjeksiyonları şeklinde gelir.

Klinefelter sendromu: terapi kontrolü

Testosteron tedavisinin etkinliği kan örneği alınarak düzenli olarak izlenmelidir. Bu amaçla testosteronun yanı sıra LH, FSH ve estradiol gibi diğer hormonların değerleri de takip edilir.

Başarılı testosteron tedavisi, artan performans ve azalan yorgunluk ile birlikte osteoporoz, diyabet ve kas zayıflığının önlenmesine de yansır.

Klinefelter sendromu: hastalığın seyri ve prognozu

Klinefelter sendromunun genellikle hafif semptomları vardır. Tutarlı testosteron tedavisi ve okulda hedefe yönelik destek sayesinde hastalar dengeli ve kendi kararlarını verdikleri bir yaşam sürerler.

Klinefelter sendromlu hastalar ortalama zekaya sahiptir. Ancak yeni şeyler öğrenmek için genellikle daha fazla zamana ihtiyaç duyarlar. Konuşma terapisi ve mesleki terapi yoluyla konuşma ve motor gelişimi erkenden teşvik edilmelidir.

Klinefelter sendromu: çocuk arzusu

Klinefelter sendromlu hastaların çocuk sahibi olabilmeleri için erken ergenlik döneminde testislerden sperm hücreleri alınabilir.

Klinefelter sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin başka bir çocuğun da hastalığa yakalanma riski yüksek değildir.