Turner sendromu: Açıklama
Turner sendromu aynı zamanda monozomi X olarak da bilinir. 2,500 yeni doğan bebekten birinde görülür. Turner sendromlu kadınların işleyen yumurtalıkları yoktur. Turner sendromuna sendrom denir çünkü hastalığın aynı anda ortaya çıkan ve birbiriyle ilişkili birden fazla belirtisi vardır. Aynı zamanda semptom kompleksi olarak da adlandırılır.
Turner sendromu semptomları, 1929 gibi erken bir tarihte Alman çocuk doktoru Dr. Otto Ullrich ve 1938'de Amerikalı doktor Dr. Henry Turner tarafından tanımlandı. Bu nedenle hastalık için Ullrich-Turner sendromu (UTS) adı da kullanılıyor. Ancak 1959 yılına kadar eksik cinsiyet kromozomunun neden olduğu anlaşılamadı.
Monozomi X nispeten yaygındır. Gebeliğin ilk üç ayında her on spontan düşükten birine neden olduğu düşünülmektedir. Genel olarak kromozom seti “99, X45” olan fetüslerin yüzde 0’u hamilelik sırasında ölür.
Turner sendromu: belirtiler
Turner sendromlu hastalar her zaman kadındır. Turner sendromunun özellikleri çeşitlidir ve her zaman tüm kadın hastalarda tamamen ortaya çıkmaz. Bunlar aynı zamanda yaşa da bağlıdır; yani bazı belirtiler doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkarken, diğer belirtiler yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar.
Yaşamın her aşamasında Turner sendromlu hastalar sıklıkla
- kısaltılmış metakarplar
- Düşük bir saç çizgisi ve boyun ile omuzlar arasındaki tarafta genişlemiş bir deri kıvrımı (kanat kürkü, pterygium colli)
- İç organların malformasyonları: örneğin kalp kusurları (örneğin aort stenozu, atriyal septal defekt) veya böbrek malformasyonları (örneğin at nalı böbrek)
Yaşa bağlı Turner sendromu belirtileri.
Yenidoğanlarda sıklıkla el ve ayak sırtında lenfödem görülür. Bunlar, kusurlu lenfatiklerin neden olduğu ciltte sıvı koleksiyonlarıdır.
Turner sendromlu bebeklerde sıklıkla aşağıdaki belirtiler görülür:
- geniş aralıklı meme uçlarına sahip geniş ve düz göğüs (kalkan göğüs kafesi)
- çok sayıda ben (nevi)
- yeni başlayan osteoporoz (kemik kaybı)
Ergenlik döneminde yumurtalıkların az çalışması fark edilir hale gelir. Yumurtalıklar mevcutsa gerilemeye devam ederler. Ancak çoğu durumda başlangıçtan itibaren yalnızca bağ dokusu şeritleri (çizgi gonadları) mevcuttur. Sonuç olarak ergenlik oluşmaz.
Turner sendromlu kızlarda adet kanaması görülmez. Doktorlar daha sonra birincil amenoreden de bahseder.
Diğer Turner sendromu özellikleri
Turner sendromunda ortaya çıkabilecek diğer belirtiler şunlardır:
- Kulak malformasyonları
- İşitme kaybı
- Az gelişmiş (hipoplastik) cinsel organ
Turner sendromu: Nedenleri ve risk faktörleri
Turner sendromu: Terimlerin açıklaması
Turner sendromunu daha iyi anlamak için terimlerin bazı açıklamalarını burada bulabilirsiniz.
Turner sendromu kromozomal bir sapmaya dayanmaktadır. Doktorlar bunu kromozomların sayısının veya yapısının bozulduğu anlamına geldiğini anlıyorlar.
Genetik bilgilerimiz kromozomlarda saklanır. Normalde her hücrede 46 kromozom bulunur. Bunlar iki cinsiyet kromozomunu içerir. Dişi karyotipte (kromozom seti) bunlara XX, erkeklerde ise XY denir.
Normal bir karyotip sırasıyla 46, XX ve 46, XY olarak tanımlanır. Bir kromozomun eksik olmasına monozomi denir.
Turner sendromu: farklı karyotipler
Farklı karyotipler Turner sendromuna yol açabilir:
- 45, X0: Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 50'sinin tüm vücut hücrelerinde 45 yerine yalnızca 46 kromozom bulunur. Bu durumda bir cinsiyet kromozomu (X veya Y) eksiktir. Buna monozomi X denir.
- 45, X0/46, XX veya 45, X0/46, XY: Hastaların yüzde 20'sinden fazlasında hem tam kromozom setine sahip hücreler (46, XX) hem de monozomi X'li hücreler (45, X0) bulunur. Buna mozaikçilik denir
- 46, XX: Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 30'unun tüm hücrelerinde tam bir kromozom seti (46, XX) bulunur, ancak bir X kromozomu yapısal olarak değişmiştir
Monozomi X nasıl gelişir?
Turner sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin başka bir çocuğun da hastalığa yakalanma riski yüksek değildir. Ayrıca annenin yaşı Turner sendromu gelişimi için bir risk faktörü olarak kabul edilmemektedir.
Turner sendromu: muayeneler ve tanı
Turner sendromu farklı zamanlarda teşhis edilebilir. Çoğu zaman, kısa boyları nedeniyle ilk fark edilenler küçük çocuklardır, bu nedenle çocuk doktoru daha ileri muayeneler isteyecektir. Durum ilerledikçe jinekologlar ve insan genetikçileri de rol oynuyor.
Çocuk doktorunuz Turner sendromundan şüpheleniyorsa öncelikle size tıbbi geçmişiniz hakkında ayrıntılı sorular soracaktır. Diğerlerinin yanı sıra aşağıdaki soruları sorabilir:
- Ailenizde bilinen kalıtsal hastalıklar var mı?
- Çocuğunuz her zaman aynı yaştaki oyun arkadaşlarından daha mı küçüktü?
- Doğumda bebeğinizin el veya ayaklarının şiştiğini fark ettiniz mi?
Turner sendromu: fizik muayene
Turner sendromu için fizik muayenenin ana odağı muayenedir. Çocuk doktoru bireysel vücut parçalarına yakından bakar ve kısa metakarplar, kanat kürkü (pterygium colli), benler (nevi), göğüs şekli, meme ucu aralığı ve vücut büyüklüğü gibi anormallikleri arar.
Turner sendromu: kan testi
Kan örneği alındıktan sonra laboratuvarda çeşitli hormon düzeyleri belirlenebilir. Turner sendromlu hastaların kanlarında genellikle yüksek FSH ve LH düzeyleri bulunur ve çok az östrojen bulunur.
Ayrıca alınan kan hücreleri mikroskop altında incelenerek kromozomların sayısı ve yapısı analiz edilebilir. Bu şekilde monozomi X kolaylıkla tespit edilebilir çünkü iki cinsiyet kromozomu yerine yalnızca bir tane bulunur.
Turner sendromu: doğum öncesi muayeneler
Doğum öncesi muayenelerin (doğum öncesi teşhis) yardımıyla Turner sendromunu rahimdeki çocuklarda zaten tespit etmek mümkündür. Bu, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv prosedürlerle yapılabilir. Ancak bu prosedürlerin dezavantajı, numune almak için hamile kadının müdahalesini (amniyotik sıvının alınması veya plasenta numunesi alınması) gerektirdiğinden düşük yapma riskinin artmasıdır.
Harmony testi, Praena testi ve Panorama testi gibi invaziv olmayan doğum öncesi kan testlerinin (NIPT) bu dezavantajı yoktur. Bu testler yalnızca hamile kadından kan örneği gerektirir. Turner sendromu gibi kromozomal anormallikler açısından incelenebilecek çocuğun genetik materyalinin izleri bulunabilir. Test sonucu oldukça güvenilirdir.
Turner sendromu: Tedavi
Boy kısalığının tedavisi için büyüme hormonu tedavisine bebeklik döneminde başlanmalıdır. Bu sayede 5 ile 8 santimetre arası uzunluk artışı sağlanabilmektedir. Bunu başarmak için büyüme hormonunun günlük olarak deri altı yağ dokusuna (deri altı) enjekte edilmesi gerekir.
On iki ila 13 yaşları arasında deneyimli bir pediatrik endokrinolog veya pediatrik jinekolog tarafından ilaç tedavisi ile ergenliğe başlanmalıdır. Bu amaçla 18 ila XNUMX ay boyunca günlük olarak östrojen preparatları alınır. Daha sonra, haftalarca östrojenlerin alındığı ve ardından bir haftalık bir aranın verildiği normal dört haftalık bir döngü oluşturulur.
Boy kısalığı ve ergenliğin olmaması Turner sendromlu hastalar için genellikle çok streslidir, bu nedenle yukarıdaki tedaviler refahı iyileştirebilir. Ek olarak östrojenler erken başlangıçlı osteoporozun önlenmesine yardımcı olur.
Turner sendromu: hastalığın seyri ve prognozu
Turner sendromunun altında yatan karyotip, semptom ifadesini ve prognozu bir dereceye kadar etkiler:
Y kromozom bileşenleri (45, X0/46, XY) içeren karışık karyotipe sahip hastalar, yumurtalık (gonadal) gonadoblastoma dejenerasyonu riski altındadır. Bu hastalarda yumurtalıkların ihtiyati olarak çıkarılması düşünülmelidir.
Mozaik kromozom seti olan hastalar, düzenli adet döngüsüyle birlikte normal ergenliğe sahip olabilirler. O zaman hamilelik mümkündür.
Turner sendromu: diğer hastalıklar için risk
Yetişkinlikte Turner sendromlu hastaların aşağıdaki hastalıklara yakalanma riski daha yüksektir:
- yüksek tansiyon (arteriyel hipertansiyon)
- şeker hastalığı
- Obezite (yağlanma)
- Osteoporoz (kemiklerin kırılganlığı)
- Tiroid hastalığı (Hashimoto tiroiditi)
- Sindirim sistemi kanaması (mide-bağırsak kanaması)
hasta düşmek. Bu nedenle hastalıkların mümkün olduğu kadar erken tespit edilip tedavi edilebilmesi için düzenli sağlık kontrollerinin yapılması gerekmektedir.
Turner sendromu: Hamilelik
Hamilelik mümkünse anne ve çocuğun hayati riski deneyimli bir jinekologla tartışılmalıdır. Hamilelik sırasında bir Turner kadınının aort yırtılması (aort yırtılması veya diseksiyonu) yaşama riski sağlıklı kadınlara kıyasla 100 kat daha fazladır.