Kısa bir bakış
- Açıklama: Globüler hücreli anemi, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde anemiye neden olan konjenital bir hastalıktır. Nedenleri: Kırmızı kan hücrelerinde kusurlara neden olan gen mutasyonları.
- Semptomlar: Solgunluk, yorgunluk, anemi, sarılık, splenomegali, safra taşları.
- Teşhis: Fizik muayene, pozitif aile öyküsü, kan testi, ultrason
- Ne zaman doktora görünmeli: Ani başlayan solgunluk, ateşli enfeksiyonlara bağlı artan yorgunluk, baş ağrısı veya karın ağrısı
- Tedavi: Kan nakli, dalağın alınması, safra kesesinin alınması
- Önleme: Konjenital bir gen mutasyonu olduğundan önlenmesi mümkün değildir.
- Prognoz: Sferositik hücreli aneminin erken tespiti ve tedavisi ile prognoz çok iyidir; etkilenen bireylerin normal bir yaşam beklentisi vardır.
Sferositoz nedir?
Küresel hücreli anemi (kalıtsal sferositoz), kırmızı kan hücrelerinde değişikliğe neden olan genetik, konjenital bir hastalıktır. Hemolitik anemiler grubuna aittir. Bu, kırmızı kan hücrelerinin artması veya zamanından önce parçalanmasının (hemoliz) neden olduğu anemiyi ifade eder. Küresel hücreli anemi bulaşıcı değildir ve yaşam sırasında edinilmez.
Sferositozda eritrositler gen mutasyonu nedeniyle deforme olur. Normal disk şekli yerine küresel (sferoid) hale gelirler, bu da hastalığa adını verir (kalıtsal sferositoz). Küresel eritrositler sağlıklı olanlardan daha küçük olduğu için doktorlar bunlara mikrosferositler de diyor.
Dalak bağışıklık sisteminin bir parçasıdır ve diğer şeylerin yanı sıra eski ve kusurlu eritrositlerin parçalanmasından da sorumludur. Sferositik anemide dalak, değiştirilmiş kırmızı kan hücrelerini yabancı olarak tanır, bunları kan dolaşımından vaktinden önce filtreler ve parçalar. Değişen kan hücrelerinin büyük miktarda parçalanmasının bir sonucu olarak, etkilenen bireylerde sonunda anemi gelişir. Kırmızı kan hücrelerinin eksikliğinin vücudu nasıl etkilediğine bağlı olarak, sferositozun dört derece ciddiyeti arasında bir ayrım yapılır: hafif, orta, şiddetli ve çok şiddetli.
Sıklık
Küresel hücreli anemi, açık ara en yaygın konjenital hemolitik anemidir, ancak genel olarak nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir: Orta Avrupa'da yaklaşık 5,000 kişiden birini etkiler.
Küresel hücreli anemi ve çocuk doğurma
Otozomal dominant kalıtsal sferositoz durumunda hastalığın çocuğa geçme olasılığı yüzde 50, otozomal resesif durumda ise yüzde 25'tir. Ancak dünyaya tamamen sağlıklı bir çocuk getirmek de mümkündür.
Sferositoz nasıl gelişir?
Sferositozun nedeni konjenital gen mutasyonlarıdır. Kırmızı kan hücrelerinin (eritrosit zarı) “kaplamasının” kararsız hale gelmesine neden olurlar. Zarfın bazı bileşenleri eksik olduğundan veya artık işlevsel olmadığından "zarf" daha geçirgen hale gelir. Su ve tuzlar (özellikle sodyum) daha kolay içeri akabilir ve kırmızı kan hücrelerini şişirebilir. Bu onların değişmesine neden olur: Doğal disk şeklini kaybederler ve küresel hale gelirler.
Membran proteinleri olan “ankirin”, “band 3 proteini” ve “spektrin” genleri en sık etkilenir; “Protein 4.2” ve “Rh kompleksi” genlerindeki değişiklikler daha az sıklıkta meydana gelir.
Sferositoz nasıl kalıtsaldır?
Etkilenen tüm bireylerin yüzde 75'inde hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu, yalnızca bir ebeveynin gen mutasyonunu taşıması durumunda bile hastalığın çocuğa geçeceği anlamına gelir. Değiştirilen genetik materyal baskın hale gelir ve hastalık ortaya çıkar.
Ek olarak, "taşıyıcılar" olarak adlandırılanlar da vardır: Etkilenen bireyler, hastalığa yakalanmadan değiştirilmiş genleri taşırlar. Ancak hastalığı yavrularına aktarabilirler.
Belirtileri
Sferositoz belirtileri hastalığın şiddetine ve seyrine bağlıdır. Semptomlar hastadan hastaya değişiklik göstermektedir. Etkilenen bazı kişiler tamamen semptomsuzdur ve yalnızca şans eseri teşhis edilirken, diğerleri çocukluk kadar erken dönemde ciddi semptomlara sahiptir.
Sferositozun tipik semptomları
Anemi: Dalak çok fazla kan hücresini parçaladığında kan hücreleri kaybolur ve anemi ortaya çıkar. Eritrositler oksijen taşınmasından sorumlu olduğundan vücuda artık yeterli oksijen sağlanamaz. Bu nedenle etkilenen bireylerde solgunluk, yorgunluk, performans kaybı ve baş ağrıları gibi spesifik olmayan semptomlar gelişir.
Sarılık (ikter): Kırmızı kan hücrelerinin aşırı parçalanması nedeniyle bilirubin gibi parçalanma ürünlerinin miktarı artar. Bilirubin, cildin ve gözlerin sararması gibi tipik sarılık semptomlarına neden olur. Kırmızı kan pigmenti hemoglobinin eritrositlerle birlikte parçalanmasıyla oluşur. Bu normalde oksijen ve karbondioksitin taşınmasından sorumludur.
Safra taşları (kolelitiazis): Kırmızı kan hücrelerinin parçalanma ürünleri safra kesesinde bir araya toplanıp safra taşları oluşturabilir, bu da safra kesesini veya safra kanalını tahriş edebilir ve/veya tıkayabilir. Bu durumda üst karın bölgesinde şiddetli ağrı tipiktir. Eğer iltihap da gelişirse ateş ve üşüme de ortaya çıkar.
Sferositozun olası komplikasyonları
Aplastik kriz: Aplastik bir krizde kemik iliği kırmızı kan hücresi üretimini geçici olarak durdurur. Ancak dalak kusurlu kan hücrelerini parçalamaya devam ettikçe kırmızı kan hücrelerinde ani ve keskin bir azalma olur. Vücuda artık yeterli oksijen sağlanamıyor. Etkilenen kişilerin neredeyse her zaman kan nakline ihtiyacı vardır.
Aplastik kriz sıklıkla sferositik hücreli anemisi olan hastalarda saçkıran (parvovirüs B19) enfeksiyonuyla tetiklenir. Etkilenen bireyler genellikle çocukluk çağında enfekte olurlar. Enfeksiyondan kurtulduktan sonra genellikle ömür boyu bağışıklık kazanırlar.
Küresel hücreli anemisi olan çocuklarda saçkıran kolayca gözden kaçar çünkü yanaklarda kelebek şeklinde döküntü ve kollarda, bacaklarda ve gövdede çelenk şeklinde döküntü gibi tipik saçkıran semptomları yoktur!
Hemolitik krizden şüpheleniyorsanız hemen 911'i arayın!
Tanı
Sferositik hücreli aneminin ilk belirtileri sıklıkla bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir. Hafif vakalarda, hastalık şüphesinin yalnızca kan testi sırasında tesadüfen ortaya çıkması mümkündür.
Tanı genellikle çocuk ve ergenlerde kan hastalıkları uzmanı (pediatrik hematolog) tarafından konur. Sferositozu kesin olarak teşhis etmek için kullanılabilecek tek bir test olmadığından doktor bu amaçla çeşitli testler yapar.
Teşhis şunları içerir:
Tıbbi öykü (anamnez): İlk konsültasyon sırasında hekime hastalığın seyri ve mevcut semptomlar hakkında sorular sorulur. Ailede zaten sferositoz vakaları varsa (pozitif aile öyküsü), bu hastalığın ilk belirtisidir.
Fizik muayene: Doktor daha sonra hastayı muayene eder ve solgunluk, karın ağrısı ve sarılık gibi sferositozun tipik semptomlarına özellikle dikkat eder.
Küresel hücreli anemisi olmayan kişilerde de küresel hücreler ortaya çıkar. Bazen yanıklarda, bazı enfeksiyonlarda veya yılan ısırmasından sonra geçici olarak kanda bulunurlar.
Ultrason muayenesi: Doktor, dalak büyümesini veya safra taşlarını şüpheye yer bırakmayacak şekilde ultrason muayenesi ile tespit edebilir.
Ne zaman doktora görünmeli?
Küresel hücreli anemi genellikle bebeklik veya yürümeye başlayan çocukluk döneminde teşhis edilir. Etkilenen bireylerde ani solgunluk, artan yorgunluk, ateşli enfeksiyonlar, baş ağrıları veya karın ağrısı gibi semptomlar ortaya çıktığında doktora ziyaret gereklidir.
Tedavi
Sferositozun nedeni gen mutasyonu olduğundan, hastalığı nedensel olarak iyileştirecek bir tedavi yoktur. Bu nedenle terapi öncelikle semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Ancak çoğu durumda sferositemi iyi tedavi edilebilir, böylece etkilenenlerin normal bir yaşam beklentisi olur.
Dalağın çıkarılması (splenektomi): Dalağın çıkarılması, değişen kan hücrelerinin daha yavaş parçalanmasına ve dolayısıyla daha uzun süre hayatta kalmasına neden olur. Bu aneminin oluşmasını engeller.
Dalak patojenlere karşı savunma açısından önemli olduğundan tamamen çıkarılmaz, küçük bir kısmı kalır. Bu, geri kalan dalağın, bağışıklık sisteminin bir parçası olarak belirli patojenlere karşı savunma hücreleri (antikorlar) üretmeye devam etmesini sağlar.
Ağır ve çok ağır seyreden vakalarda okula başlama yaşı gelmeden dalak alınır. Orta derecede şiddetli vakalarda yedi ila on yaşları arasındadır.
Safra kesesinin alınması (kolesistektomi): Hastalığın seyri sırasında safra taşı gelişen hastalarda safra kesesinin alınması gerekebilir.
ÖNEMLİ: Yukarıdaki tedavi biçimlerinin hepsi her hastada gerekli değildir. Hangi tedavinin kullanılacağı her zaman hastalığın bireysel seyrine bağlıdır!
splenektomi sonrası
Dalak bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olduğundan, alınmasından sonra enfeksiyon riski artar. Aynı şey kan pıhtıları (trombozlar), felç ve kalp krizi için de geçerlidir.
Dalağın alınmasının sonuçlarını önlemek için doktorlar aşağıdaki önerileri verir:
Aşılamalar: Dalağı alınmış sferositozlu çocuklar, güncel önerilere göre sağlıklı çocuklarla aynı şekilde aşılanır. Etkilenenlerin pnömokok (zatürre), meningokok (menenjit) ve Haemophilus influenzae tip b (menenjit, epiglottit) gibi patojenlere karşı korunması özellikle önemlidir.
Düzenli doktor kontrolleri: Dalağı alınmış hastaların düzenli kontrollere gitmeleri önerilir.
Sağlıklı ve dengeli beslenme: Ayrıca hastalar yeterli folik asit ve B12 vitamini alımını sağlamalıdır.
Prognoz
Sferositoz erken tespit edilip tedavi edilirse prognoz çok iyidir ve etkilenen bireyler genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir.
Önleme
Sferositoz genetik olduğundan hastalığın önlenmesine yönelik herhangi bir önlem yoktur. Genetik mutasyonların taşıyıcısı olan veya kendileri de sferositozdan muzdarip olan ebeveynler, insan genetiği tavsiyesine başvurabilirler. İnsan genetikçisi, ebeveynlerin kan testinden sonra hastalığın çocuğa geçme riskini tahmin ediyor.