Reye Sendromu: Belirtileri, Tanı, Tedavi

Kısa bir bakış

  • Semptomlar: kusma ve mide bulantısı, kafa karışıklığı, huzursuzluk, sinirlilik, uyuşukluk; komaya kadar varan nöbetler
  • Nedenleri: Belirsiz, viral enfeksiyonlar muhtemelen rol oynuyor
  • Risk faktörleri: Asetilsalisilik asit gibi ilaçlar muhtemelen gelişimi desteklemektedir.
  • Teşhis: Tıbbi geçmiş, tipik semptomlar, fizik muayene, değişen laboratuvar değerleri
  • Tedavi: Semptomların hafifletilmesi, çocuğun yaşamasının sağlanması, özellikle beyin ödeminin tedavisi, karaciğer fonksiyonunun desteklenmesi
  • Seyir ve prognoz: Çoğunlukla şiddetli seyreder, sıklıkla nörolojik hasar kalır; Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 50'si ölüyor
  • Önleme: Asetilsalisilik asidi 15 yaşın altındaki çocuklarda kullanmayın veya yalnızca özellikle dikkatli olun.

Reye sendromu nedir?

Reye sendromu, beyin ve karaciğerin nadir görülen, ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir hastalığıdır (“hepatik ensefalopati”). Genellikle beş yaşından büyük çocukları ve 15 yaşına kadar ergenleri etkiler. Özellikle viral bir enfeksiyondan ve asetilsalisilik asit (ASA) alımından sonra sıklıkla ortaya çıkar. Kesin bağlantı hala belirsizdir.

Reye sendromu 1970'lerde Avustralya'da keşfedildi. Kısa bir süre sonra Amerika'daki doktorlar birçok ciddi karaciğer ve beyin hastalığı vakasını Reye sendromuna bağladılar. Ancak viral hastalıklar ile ağrı kesici ve ateş düşürücü asetilsalisilik asit arasında bir bağlantı olduğuna dair ilk şüphelerin ortaya çıkması birkaç yıl daha aldı.

Sonuç, medyada asetilsalisilik asidin çocuklara verilmemesi gerektiğine dair yaygın bir tanıtım oldu. Her ne kadar Reye sendromu o zamandan bu yana çok daha az sıklıkta ortaya çıksa da virüs, ASA ve Reye sendromu arasındaki bağlantı hiçbir zaman net bir şekilde kurulamadı.

Belirtileri

Reye sendromu sıklıkla çocuklarda, ebeveynler viral enfeksiyonun üstesinden gelindiğini düşündüklerinde ortaya çıkar. Bazı durumlarda, iyileşmeden sonra Reye sendromu semptomlarının ortaya çıkması üç hafta kadar sürebilir. Başlangıçta mide bulantısı olmadan artan kusma vardır. Etkilenen çocuklar uyuşuk görünürler, halsiz ve uykuludurlar.

Hastalık ilerledikçe çocuklar genellikle konuşmaya ve diğer çevresel uyaranlara (sersemlik) çok az tepki verirler. Yönlerini şaşırırlar ve sinirli, huzursuz ve kafası karışmış görünebilirler. Nabız ve solunum hızı sıklıkla artar. Reye sendromlu bazı çocuklar nöbet geçirir veya komaya girer, bazıları ise nefes almayı bırakır.

Reye sendromu ayrıca karaciğerde hasara ve yağ dejenerasyonuna yol açar. Fonksiyonu ciddi şekilde kısıtlanmıştır ve bu da farklı semptomlarla birlikte çeşitli metabolik bozukluklara yol açmaktadır. Nörotoksin amonyağının yanı sıra artan bilirubin de kana karışır ve bu da sarı ten rengine yol açabilir.

Genel olarak çocuk ciddi şekilde hasta görünür ve acil yoğun tıbbi bakıma ihtiyaç duyar.

Nedenleri ve risk faktörleri

Reye sendromunun kesin nedenleri bilinmemektedir. Ancak uzmanlar Reye sendromunun mitokondri hasarından kaynaklandığını biliyor. Mitokondriye genellikle hücrelerin enerji santralleri denir çünkü enerji üretimi için gereklidirler. Reye sendromunda mitokondrinin arızalanması özellikle karaciğer ve beyin hücrelerinde ve aynı zamanda örneğin kaslarda belirgindir.

Karaciğerdeki mitokondrinin arızalanması, başta amonyak olmak üzere, normalde karaciğerin parçaladığı atık ürünlerin kan dolaşımına girmesine neden olur. Uzmanlar, artan amonyak seviyesinin beyin ödemi gelişimiyle bağlantılı olduğundan şüpheleniyor.

Viral enfeksiyonlar, salisilatlar ve yaşın yanı sıra hastalık için genetik bir risk de söz konusu olabilir. Görünüşe göre bazı insanlar Reye sendromuna diğerlerinden daha duyarlıdır. Ancak kesin genetik nedenler hala belirsizdir.

Muayeneler ve teşhis

Doktor öncelikle tıbbi geçmişi alır. Bunu yapmak için çocuğun ebeveynlerine örneğin çocuğun yakın zamanda viral bir enfeksiyon geçirip geçirmediğini ve/veya salisilat alıp almadığını sorar. Kusma, olası nöbetler ve artan kafa karışıklığı ve huzursuzluk gibi belirtilerin tanımlanması da önemlidir. Bunlar beyin tutulumunun olası belirtileridir.

Reye sendromunda hastalığın yaygınlığına bağlı olarak karaciğer büyüyebilir ve doktor bunu karın bölgesini elle muayene ederek belirleyebilir. Bir kan testi ayrıca karaciğer tutulumuna dair kanıt sağlar.

Kan testi

Karaciğer hasar gördüğünde, artan karaciğer enzimleri (transaminazlar) seviyeleri ve karaciğerin aslında kandan filtreleyip parçaladığı amonyak gibi atık ürünler kana karışır. Reye sendromunda bu, karaciğer enzimlerinde ve amonyak düzeylerinde artışa yol açar.

Karaciğer aynı zamanda kan şekeri seviyesinden de sorumlu olduğundan, basit bir kan şekeri testi karaciğer fonksiyonu hakkında hızlı bilgi sağlar; Reye sendromunda hipoglisemi mevcut olabilir.

Doku örneği

Teşhisi doğrulamak için, Reye sendromundan şüpheleniliyorsa doktor karaciğerden doku örneği (biyopsi) alabilir ve hücre hasarı açısından inceleyebilir. Mitokondriyal hasar burada özellikle belirgindir. Ek olarak Reye sendromu hücrelerde artan yağ birikimi ile karakterizedir. Bu, karaciğerin artık yağı uygun şekilde işleyemediğinin bir işaretidir.

Diğer muayeneler

Ultrason muayenesi aynı zamanda karaciğerin durumu hakkında da bilgi sağlar. Doktor kafa içi basıncının arttığından şüpheleniyorsa bunu bilgisayarlı tomografi (BT) taramasıyla kontrol edecektir.

Reye sendromunu benzer semptomların eşlik ettiği diğer klinik tablolardan ayırmak kolay değildir. Bunlar nadir görülen Reye sendromundan çok daha yaygın olan hastalıkları içerir. Bu nedenle doktor sıklıkla örneğin menenjit, kan zehirlenmesi veya ciddi bağırsak hastalığını dışlamak için ileri teşhis testleri yapar.

Tedavi

Reye sendromu nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle tedavinin amacı semptomları hafifletmek ve etkilenen çocuğun hayatta kalmasını sağlamaktır. Bu yoğun tıbbi tedavi gerektirir.

Vücudun tüm organlarının çalışması birbiriyle ilişkilidir. Özellikle böbrekler ve karaciğer iyi koordine edilmiş bir ekip oluşturur. Bu nedenle ani karaciğer hasarı durumunda böbrek yetmezliği (hepatorenal sendrom) riski vardır. Tıbbi ekip idrarın böbrekler yoluyla atılmasını sağlamak için ilaç kullanıyor.

Beyin hasarı bazen suni teneffüs gibi önlemleri gerektirdiğinden kalp ve akciğer fonksiyonları da yakından izlenir.

Hastalığın seyri ve prognoz

Reye sendromu çok nadir görülür ancak genellikle hızlı ve şiddetli bir seyir izler. Etkilenen çocukların yaklaşık yüzde 50'si ölüyor. Hayatta kalanların çoğu kalıcı hasara maruz kalıyor. Reye sendromundan kurtulduktan sonra, örneğin felç veya konuşma bozukluklarıyla kendini gösteren beyin hasarı sıklıkla kalır.

Önleme

Nedenleri kesin olarak aydınlatılamadığı için Reye sendromu önlenememektedir. Ancak 15 yaşın altındaki çocuklarda asetilsalisilik asitten mümkünse kaçınılması veya özellikle dikkatli kullanılması önemlidir.