Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)

Kısa bir bakış

  • Seyir ve prognoz: Tümörlerin büyüklüğüne ve gelişimine bağlı olarak ortalama yaşam beklentisi 60 yıl
  • Belirtileri: Nörolojik bozukluk, işitme kaybı, kulak çınlaması, glokom, denge duygusunda bozulma, yüz felci
  • Nedenleri ve risk faktörleri: NF2 geninin mutasyonuna bağlı kalıtsaldır. Bu, tümör büyümesini yavaşlatmaz
  • Teşhis: Klinik kriterlere, görüntüleme prosedürlerine (BT, MR), işitme testine göre
  • Tedavi: Nedensel bir tedavi mevcut değil, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması, ağrı tedavisi

Nörofibromatozis tip 2 nedir?

Nörofibromatozis tip 2 (NF2) nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Değişikliklerin periferik sinir sistemi boyunca ve ciltte meydana geldiği nörofibromatozis tip 1'in (NF1, Recklinghausen hastalığı) aksine, NF2 öncelikle merkezi sinir sistemini, yani beyni ve omuriliği etkiler.

Nörofibromatozis tip 2, beyinde ve omurilikte lokalize olan iyi huylu tümörlerin oluşumu ile karakterizedir. Özellikle sekizinci kranial sinir olan işitsel ve vestibüler sinirde sıklıkla gelişirler. Tümör oluşumunun yanı sıra sıklıkla göz merceğinde patolojik bir değişiklik de olur (arka subkapsüler katarakt).

Yaşam beklentisi nedir?

Gelişmiş ülkelerde NF2'li kişilerin ortalama yaşam beklentisi 60 yılın üzerindedir. Sorun, nörofibromatozis tip 2'nin genellikle yalnızca yetişkinlikte keşfedilmesidir, çünkü semptomlar nispeten geç ortaya çıkar. Yakın akrabalar için, örneğin etkilenenlerin çocukları için, düzenli kontroller tavsiye edilir. Hastalığa yakalanma riskleri yüksektir. Beyin ve omurilikteki olası tümörler ne kadar erken keşfedilirse, nörofibromatozis tip 2'nin tedavisi de o kadar iyi planlanabilir.

Nörofibromatozis tip 2 kendini nasıl gösterir?

Nörofibromatozis tip 2 çeşitli semptomlara neden olur. Semptomlar öncelikle ilgili tümörlerin boyutuna ve konumuna bağlıdır. Hastaların çoğunda, işitme sinirleri boyunca iki taraflı tümörler oluşur (akustik nöromlar), sıklıkla işitme ve denge hissini bozar ve buna kulak çınlaması (kulak çınlaması) da eşlik eder.

Nörofibromatozis tip 2'de tümörler diğer kraniyal sinirlerde de gelişerek ses teli felci gibi nörolojik bozukluklara neden olur. Etkilenen kişilerin çoğunda genç yaşta göz merceğinin bulanıklaşması anlamına gelen katarakt da gelişir.

Bazen deri tümörleri de ortaya çıkar. Bununla birlikte, nörofibromatozis tip 1'in diğer tipik cilt semptomları (cafe-au-lait lekeleri veya çillenme gibi) yoktur.

Komplikasyonlar

  • Sağırlığa kadar işitme kaybı
  • Fasiyal sinir felci (Fasiyal sinir felci)
  • Yutma bozuklukları (yutma güçlüğü)
  • Ses teli felci (tekrarlayan felç)

Nörofibromatoz tip 2'nin komplikasyonları hangi kranial sinirlerin etkilendiğine bağlıdır. Sekizinci kranial sinirin sık tutulumu öncelikle işitme ve dengeyi etkilerken, yutma bozuklukları genellikle dokuzuncu kranyal sinirdeki bir tümörden kaynaklanır. Ancak birçok durumda, söz konusu tümörlerin erken bir aşamada tespit edilip çıkarılması durumunda nörofibromatozis tip 2'nin komplikasyonlarını önlemek mümkündür.

Nörofibromatoz tip 2'ye ne sebep olur?

Nörofibromatozis tip 2 kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa, insanlarda 2. kromozomda yer alan NF22 genindeki spesifik bir gendeki değişiklik (mutasyon) neden olur. Bu gen, özel bir proteinin “planını” içerir: schwannomin, genellikle “merlin” (moesin) olarak anılır. -ezrin-radixin benzeri protein).

Schwannomin, tümör baskılayıcı protein olarak adlandırılan bir proteindir. Diğer özelliklerinin yanı sıra sinir liflerini sarma ve yalıtma işlevine sahip Schwann hücrelerinin büyümesini düzenler. NF2 geninin hasar görmesi durumunda Schwann hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde çoğalması ve tümörlere dönüşmesi riski vardır. Sinirlerde tümörler oluşur; bunlara schwannom adı verilir.

Nörofibromatozis tip 2 nasıl teşhis edilir?

Nörofibromatozis tip 2 tanısı çeşitli klinik kriterlere göre konur. Bu iki kriterden birinin geçerli olması durumunda buna NF2 adı verilir:

  • İşitme ve vestibüler sinirlerdeki iki taraflı tümörler
  • NF2'li bir ebeveyn veya erkek kardeş/kız kardeş ve a) işitsel sinirde tek taraflı bir tümör veya b) nörofibrom, menenjiyom, glioma, schwannoma veya c) katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması)

İşitme sinirindeki tek bir tümör, mercekte bulanıklık veya 30 yaşından önce birkaç tipik tümör gibi farklı kriterlerin başka bir kombinasyonu da nörofibromatozis tip 2 olasılığını artırır.

Teşhis tıbbi öyküyle başlar: Doktor mevcut semptomları (baş dönmesi, işitme bozukluğu veya bulanık görme gibi) ve hastalığın aile geçmişini sorar. Nörofibromatoz tip 2'den şüpheleniliyorsa doktor gözleri, cildi ve kulakları inceleyecek ve gerekirse nörolojik muayene yapacaktır. İşitme sorunları, ani işitme kaybı veya kulak çınlaması ilk belirti ise işitme bozukluklarını daha kesin olarak değerlendirmek için işitme testi (odyogram) yapılır.

Nörofibromatozis tip 2 nasıl tedavi edilir?

Nörofibromatozis tip 2, nedensel tedavisi olmayan kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi seçenekleri tümörlerin zamanında tespit edilmesi ve ameliyat edilmesiyle sınırlıdır. Bazı semptomlar da tedavi edilebilir; örneğin, genellikle nörofibromatozis tip 2 ile ilişkili olan katarakt, oftalmolojik cerrahi ile tedavi edilebilir.

Ayrıca mevcut ağrılar için analjezik adı verilen ağrı kesiciler de amitriptilin, gabapentin veya pregabalin gibi etken maddelerle kullanılmaktadır.