Marfan Sendromu: Belirtileri, Yaşam Beklentisi

Kısa genel bakış Marfan sendromu

  • Teşhis: Şüpheli bir teşhis genellikle fizik muayene bulgularından kaynaklanır; Teşhisi doğrulamak için genetik test gereklidir.
  • Prognoz: Günümüzde yaşam beklentisi genellikle normaldir, ancak özellikle bir kardiyolog tarafından düzenli kontroller çok önemlidir.
  • Belirtileri: Kalpte değişiklikler, özellikle aortun genişlemesi, iskelette değişiklikler (örneğin boy uzaması ve örümcek parmakları), gözde değişiklikler.
  • Nedenleri ve risk faktörleri: Genellikle bir ebeveynden miras alınan, ancak bazen kendiliğinden gelişen genetik değişikliklerden kaynaklanır.
  • Tedavi: Hastalık tedavi edilemez, tedavi komplikasyonları önlemeyi veya kontrol altına almayı amaçlar.
  • Önleme: Genetik bir değişiklik olduğu için hastalığın önlenmesi mümkün değildir.

Marfan sendromu nedir?

Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 25 ila 30'unda kendiliğinden gelişen Marfan sendromu mevcuttur. Toplamda, toplumdaki 10,000 kişiden bir ila beşi Marfan sendromundan etkileniyor. Cinsiyetler arasında hiçbir fark yoktur.

Marfan sendromuna neden olan mutasyon 15. kromozomda yer alır ve FBN1 genini etkiler. Bu gen, bir bağ dokusu proteini olan fibrillin-1'in oluşumundan sorumludur. Fibrillin-1 bağ dokusunun stabilitesi için önemlidir. Eğer mutasyon nedeniyle oluşumu sınırlanırsa bağ dokusu stabilitesini kaybeder.

Doktor Marfan sendromunu nasıl teşhis eder?

Marfan sendromuna sıklıkla bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilir. Ancak genel olarak teşhis, tedavi ve konsültasyonda çeşitli uzmanlar rol oynamaktadır. Bunlar arasında çocuk doktorunun yanı sıra insan genetik uzmanları, kardiyologlar, ortopedistler ve göz doktorları da yer alıyor. Teşhis öncesinde doktor, ebeveynlere veya etkilenen kişiye hastalığın öyküsünü (anamnez) ayrıntılı olarak sorar. Örneğin, aile üyelerinden herhangi birinin halihazırda Marfan sendromundan muzdarip olup olmadığını, zaman zaman kalp çarpıntısı olup olmadığını veya miyop olup olmadığını soracaktır.

Doktor daha sonra hastayı fiziksel olarak muayene eder. Özellikle iskelete yakından bakıyor. Bireysel kemiklerin uzunluğuna, göğüs kafesinin şekline ve yüzün şekline dikkat eder. Daha sonra kalbi ve akciğerleri dinler. Marfan sendromlu kişilerde sıklıkla aortta kardiyak aritmiler veya üfürümler görülür.

Marfan sendromu tanısının konulabilmesi için gen denilen kriterler de önemlidir. Bunlar hastalığın çeşitli semptomlarını değişen şiddet derecelerinde listeler. Belirli sayıda kriter karşılandığında tanı doğrulanmış sayılır.

Ayrıca genetik Marfan sendromu testi de mümkündür. Bunda genetik materyal analiz edilerek hastalığa neden olan mutasyon aranır. Bir ailede Marfan sendromu vakaları meydana gelmişse, doğumdan önce uygun tanı koymak mümkündür.

Marfan sendromu için tamamlayıcı testler

Marfan sendromlu kişilerin genellikle özellikle uzun ve dar parmakları vardır. Örümcek inceliği iki basit testle tespit edilebilir:

  • İkinci testte etkilenen kişi eliyle kendi bileğini tutar. Örümcek parmaklı kişilerde serçe parmağın uç falanksı başparmağınkinden daha sarkıktır (Walker belirtisi).

Çocukluk çağında Marfan tanısı

Prensip olarak bebeklerde veya çocuklarda Marfan sendromunun tanısı zaten mümkündür. Ancak bunu yapmak daha zor olabilir çünkü birçok belirti çocuklukta henüz belirgin değildir ve zamanla gelişir.

Marfan sendromunda yaşam beklentisi nedir?

Marfan sendromunun seyri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bazı bireylerde neredeyse hiç belirti görülmezken, diğerlerinde tüm olası belirtiler görülür. Ancak günümüzde Marfan sendromunda yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi neredeyse sınırsızdır. Bu, en azından hastaların optimal tıbbi bakımı alması durumunda geçerlidir. Tedavi edilmeyen Marfan sendromlu kişilerin yaşam beklentisi ortalama 40 ila 50 yıl arasındadır.

Kardiyovasküler sistem komplikasyonları

Bu acil operasyon sayesinde aort yırtılmasından muzdarip 80 kişiden yaklaşık 100'i hayatta kalıyor. Aort yırtılması özellikle 30 yaş civarında yaygındır. Bir kardiyolog tarafından düzenli kontroller yapılması riski azaltabilir.

Ayrıca hastalar sıklıkla aort kapak yetmezliği ve mitral kapak yetmezliği gibi kalp kapakçıklarında hasarlardan da şikayetçidir. Bunlar kardiyak aritmileri teşvik eder. Ayrıca kalp iltihabı (endokardit) ve kalp yetmezliği gelişme riski de vardır.

Diğer organlardaki komplikasyonlar

Marfan sendromu sıklıkla gözde de değişikliklere neden olur. Bunlar esas olarak sıklıkla yer değiştiren merceği etkiler (lens ektopisi). Sonuç olarak, etkilenen bireyler kör olma riski altındadır. Körlüğe yol açan bir diğer risk faktörü ise miyopidir. Göz küresinin çok uzun olmasından kaynaklanır. Bu değişiklik aynı zamanda retina dekolmanı lehinedir.

Ayrıca Marfan sendromlu bazı kişilerde göz içi basıncı yükselir (“glokom”) veya mercek bulanıklaşır (“katarakt”). Bu nedenle bir göz doktoru tarafından düzenli kontroller yapılması tavsiye edilir.

Yaşam boyunca bazı durumlarda duraektazi adı verilen bir durum oluşur. Bu, genellikle lomber omurga seviyesinde meninkslerin genişlemesidir. Çoğunlukla asemptomatiktir. Ancak bazı durumlarda, genişlemiş meninkslerin çıkan omurilik sinirlerine baskı yapması ağrıya neden olur.

Belirtileri

Marfan sendromundaki semptomlar büyük ölçüde değişir ve bireysel hastalarda ciddiyet açısından farklılık gösterir. Aynı ailede bile belirtiler etkilenen aile üyeleri arasında önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Aynı mutasyona rağmen, etkilenen bir kişide neredeyse hiç semptom görülmezken, bir kardeşte Marfan sendromunun resmi tam olarak görülüyor. Hastalıktan çeşitli organ sistemleri etkilenir. En sık görülenleri kardiyovasküler sistem, iskelet ve gözdeki değişikliklerdir.

İskeletteki değişiklikler

Ek olarak, etkilenen bireylerin çoğunda göğüs kafesinde tavuk veya huni göğüs gibi deformasyonlar bulunur. Daha fazla iskelet değişikliği olarak, sıklıkla skolyoz, omurganın eğriliği ve bükülmesinden muzdarip olurlar. Ayaklarda şekil bozuklukları (düz ayak, çarpık ayak veya düz ayak) da ortaya çıkar.

Marfan sendromlu (uzun kafatası) kişilerde baş genellikle normalden daha uzundur. Bazı durumlarda yüz kemikleri, özellikle de elmacık kemiği ve üst çene az gelişmiş olduğundan yüz de etkilenir. Çoğu zaman göz kapağı ekseni yana doğru eğimlidir. Etkilenen bazı bireylerde damak özellikle yüksektir ve dişlerde maloklüzyon vardır.

Nedenleri ve risk faktörleri

Baskın, hastalığın her zaman ortaya çıktığı anlamına gelir: Prensip olarak her insanda her genin iki kopyası vardır. Ancak bazı durumlarda tek bir sağlıklı gen kopyası yeterlidir. Bir hastalık ancak her iki genin de değişmesi durumunda ortaya çıkar. Marfan sendromunda durum böyle değildir: Etkilenen bireyler, iki gen kopyasından yalnızca biri değişiklik gösterse bile her zaman hastalanır. Bu durumda hala sağlam olan gen, kusuru telafi edemez.

Marfan sendromlu bir hastanın çocuğu olduğunda, hasta ya değiştirilmiş ya da sağlıklı geni miras alır. Bu da bulaşma ihtimalinin yüzde 50 olduğu anlamına geliyor. Otozomal dominant kalıtım nedeniyle, Marfan sendromlu bir ebeveynden doğan çocuğun bu hastalığa yakalanma şansı yüzde 50'dir.

Halihazırda Marfan sendromlu bir çocuğu olan veya eşlerinden birinin Marfan sendromundan muzdarip olduğunu bilen ebeveynler, hamilelik planlamadan önce bir insan genetik uzmanından tavsiye almalıdır.

Tedavi

Burada en önemli şey kardiyolojik izlemedir. Kalbin yıllık ultrason muayenesi sırasında doktor, aortun ne kadar genişlediğini ve damarın ne kadar hızlı genişlediğini kontrol eder. Kan basıncını düşüren ilaçlar olan beta blokerler aort dilatasyonunu ortadan kaldırır. Ancak aort yırtılmasını önlemek için ameliyat gerekebilir.

Marfan sendromu için gerekli olabilecek diğer ameliyatlar arasında şunlar yer almaktadır.

  • skolyoz düzeltmesi
  • göğüs düzeltmesi
  • lens çıkarma

Önleme

Marfan sendromu genetik olduğundan hastalık önlenemez. Komplikasyonları önlemek veya sağlıkla ilgili sonuçları hafifletmek için, etkilenen kişilerin çeşitli uzmanlar tarafından düzenli olarak kontrol edilmesi gerekmektedir. Akut semptomlar ortaya çıkarsa veya mevcut semptomlar önemli ölçüde kötüleşirse derhal bir doktora görünmek mantıklıdır.

Uzmanlar ayrıca çok ağır kaldırma ve hatta kuvvet veya temas sporları gibi ağır fiziksel eforlara karşı da tavsiyede bulunuyor. Bunun nedeni, bu tür streslerin aort yırtılması olasılığını arttırmasıdır.