Hipoplastik Sol Kalp Sendromu

Kısa bir bakış

  • Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS) nedir? Sol ventrikül ve aortun ondan ayrılan kısmının az gelişmiş olduğu ciddi bir konjenital kalp defekti. Ayrıca kalbin sol tarafındaki kalp kapakçıkları daralmış veya kapanmıştır. Bazen hipoplastik sol kalp sendromuna başka kusurlar da eşlik edebilir.
  • Nedenleri: farklı genlerdeki çeşitli değişiklikler (mutasyonlar)
  • Etkileri: Kalp yetmezliği (kalp yetmezliği), bunun sonucunda vücuda çok az kan pompalanır. Tedavi edilmezse HLHS doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur.
  • Semptomlar: örneğin hızlı nefes alma, nefes darlığı, soluk soğuk cilt, zayıf nabız, mavimsi renksiz cilt ve mukozalar
  • Teşhis: kalp ultrasonu yoluyla; nadiren kalp kateterizasyonu da gereklidir
  • Tedavi: Çok aşamalı bir ameliyata veya kalp nakline kadar geçen süreyi köprülemeye yönelik ilaç tedavisi, daha uzun süreli hayatta kalmayı sağlayabilir.

Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS) nedir?

Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS) ciddi bir konjenital kalp defektidir. Esas olarak kalbin sol tarafını ve ondan ayrılan aortu etkiler. HLHS kalp yetmezliğine (kalp yetmezliği) neden olur ve bunun sonuçları hızlı bir şekilde tedavi edilmezse ölümcül olabilir.

Ayrıntılı olarak, hipoplastik sol kalp sendromu aşağıdaki malformasyonların bir kombinasyonu ile karakterize edilir:

Sol ventrikül az gelişmişliği: Sol ventrikül ileri derecede az gelişmiştir (hipoplastik), yani çok küçüktür. Sonuç olarak, görevini, yani kanı dışarı çıkan aortaya ve dolayısıyla vücudun daha da içlerine (karın organları, kollar, bacaklar vb.) pompalamayı neredeyse hiç yerine getiremez.

Çıkan aortun az gelişmişliği: Çıkan aort, aortun sol ventrikülden ayrılan ilk bölümüdür. Ayrıca HLHS'de de gerektiği gibi geliştirilmemiştir.

Aort istmusunun az gelişmişliği: Aort isthmusu, aortik ark (aortun ikinci bölümü) ile inen aort ("inen" aort; aortun üçüncü bölümü) arasındaki geçişte aortta meydana gelen doğal bir daralmadır.

Kalp kapakçıklarının şiddetli daralması (stenoz) veya kapanması (atrezi): Mitral kapak (sol kulakçık ile sol karıncık arasında) ve aort kapağı (sol karıncık ile aort arasında) etkilenir. Kalp kapak defektinin türüne bağlı olarak, MA/AoA (mitral ve aort kapak atrezisi) veya MS/AoA (mitral kapak stenozu ve aort kapak atrezisi) gibi dört hipoplastik sol kalp sendromu alt grubu vardır.

Hipoplastik sol kalp sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) veya Turner sendromu gibi genetik sendromlar bağlamında vakaların yüzde onuna kadar ortaya çıkar.

Hipoplastik sol kalp sendromu: sıklık

Hipoplastik sol kalp sendromu nadirdir: Canlı doğan her 10,000 çocuktan XNUMX ila XNUMX'ünde görülür. Erkekler kızlardan daha sık etkilenir.

Tüm konjenital kalp defektleri arasında hipoplastik sol kalp sendromu yaklaşık yüzde bir ila iki oranındadır. Ancak yenidoğanlarda kalp yetmezliğinin en sık nedenlerinden biridir. HLHS aynı zamanda bebeklerde yaşamın ilk haftasında kalp kaynaklı ölümün de en sık görülen nedenidir.

HLHS'de ne olur?

Hipoplastik sol kalp sendromunun ciddi sonuçları vardır: Kalbin sol tarafının az gelişmişliği ve malformasyonları onu neredeyse işlevsiz hale getirir. Bu nedenle kalbin sağ tarafının görevi devralması gerekir: Vücudun dolaşımına kan pompalamak. Bu, çocuklarda doğumdan kısa bir süre sonrasına kadar sorunsuz bir şekilde mümkündür çünkü kan dolaşımlarında "kısa devreler" vardır:

Ductus arteriosus ve foramen ovale

Bebeğin akciğerlerinin anne karnında görevini yerine getirmesi (yani kanı oksijenle doldurması) henüz mümkün değildir ve yerine getiremez. Bunun yerine anne, fetüse oksijenle zenginleştirilmiş kan sağlar. Göbek kordonu yoluyla çocuğun alt vena kavasına girer ve sağ atriyuma doğru devam eder. Buradan sağ ventrikül yoluyla pulmoner artere akar. Burada kanın sadece küçük bir kısmı hala "hareketsiz" olan akciğerlere yönlendirilir. Bunun yerine çoğunluğu duktus arteriozus yoluyla doğrudan ana artere (aorta) ve dolayısıyla sistemik dolaşıma taşınır.

Akciğerleri ancak doğumdan sonra çalışmaya başlayan foramen ovale yoluyla atlamak da mümkündür: bu, fetüsün (hamileliğin 9. haftasından doğuma kadar doğmamış çocuk) atriyal septumunda küçük bir doğal açıklıktır. Bu açıklık sayesinde, oksijen açısından zengin olan göbek kordonu kanının bir kısmı, sağ kulakçıktan doğrudan sol kulakçığa geçerek vücut dolaşımına verilebilir.

Doğumdan sonra “kısa devreler” kaybolur

Foramen ovale de normalde doğumdan kısa bir süre sonra kendi kendine kapanır. Ancak bazen kısmen veya tamamen açık kalır (açık foramen ovale).

HLHS: Doğumdan sonra hayatta kalmak için hayati önem taşıyan “kısa devreler”

Açık bir duktus arteriosus ve açık foramen ovale, HLHS'li yenidoğanların hayatta kalmasını sağlar: Artık açılmış akciğerlerden gelen ve sol atriyuma akan oksijenle zenginleştirilmiş kan, açık foramen ovale yoluyla sağ atriyuma ulaşabilir. Orada vücuttan oksijeni alınmış kanla karışır.

Kalp bu “karışık kanı” sağ ventrikül yoluyla pulmoner artere pompalar. Buradan kanın bir kısmı hala açık olan duktus arteriozus yoluyla sistemik dolaşıma akar ve böylece organlara ve diğer dokulara beslenmeyi sürdürür.

Dolayısıyla doğumdan kısa bir süre sonra duktus arteriosus'un kapanması, eğer hipoplastik sol kalp sendromu mevcutsa dramatik sonuçlar doğurur. Az gelişmiş sol ventrikül vücudun dolaşımını neredeyse hiç sağlayamaz veya sürdüremez.

Foramen ovale'nin kapanması, sol atriyumdaki kanın artık sağ atriyuma akamayacağı için akciğerlere geri dönmesine de neden olur. Ancak sağ ventrikül kanı akciğerlere pompalamaya devam eder. Akciğerlerdeki kan hacmi hızla artar ve nefes alma belirgin şekilde kötüleşir.

Hipoplastik sol kalp sendromu, doğumdan sonra duktus arteriyozusun kapanmaya başlamasıyla birlikte semptomlarla kendini gösterir (bu nedenle HLHS'li bebekler genellikle doğumdan hemen sonra hala sağlıklı görünürler). Etkilenen bebeklerde hızla kardiyojenik şok belirtileri gelişir (= kalpten kaynaklanan şok):

  • hızlı nefes alma
  • nefes darlığı
  • zayıf nabız
  • solgunluk
  • Deri ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz)
  • Düşük vücut ısısı (hipotermi)
  • Metabolik asidoz (metabolik asidoz)
  • halsizlik (uyuşukluk)
  • İdrara çıkmanın azalması veya hiç olmaması (oligüri veya anüri) – yani bebek bezlerinin neredeyse hiç ıslak olmaması

Kalbin sol tarafının ve aortun az gelişmesi ve şekil bozuklukları nedeniyle vücut dolaşımında oksijen açısından zengin kan çok az kalır. Ayrıca çeşitli mekanizmalara bağlı olarak pulmoner kan akımı artmaya devam etmektedir. Bu, nefes almada büyük bir zorlanma yaratır.

Dolaşım durumu kötüleşmeye devam ederse, kalp krizi ve beyin enfarktüsü (kan akışının azalması nedeniyle felç) riski vardır. Yetersiz kan akışı nedeniyle diğer organlarda da (karaciğer ve bağırsaklar gibi) hasar meydana gelebilir.

Kalbin sağ tarafının bu "kısa devre" yoluyla vücudun dolaşımına kan pompalamaya devam edebilmesi için duktus arteriyozus hemen açılmazsa, en azından şimdilik bebek kalp-damar yetmezliğinden ölecektir!

Hipoplastik sol kalp sendromu: tanı

Her doğumdan sonra çocuk doktorları kalbi dinler ve kandaki oksijen doygunluğunu ölçer (nabız oksimetresi). Ancak HLHS'de bu incelemeler genellikle başlangıçta göze çarpmaz.

Hipoplastik sol kalp sendromu, kalp ultrasonu (ekokardiyografi) kullanılarak güvenilir bir şekilde teşhis edilebilir. Bu, doktorun kalbin sol tarafı ve aorttaki azgelişmişlik ve malformasyonların ne kadar belirgin olduğunu ve HLHS'nin hangi alt tipinin mevcut olduğunu değerlendirmesine olanak tanır. Teşhis için kalp kateterizasyonu kullanılarak yapılan muayene nadiren gereklidir (bu prosedür hakkında daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz).

Daha ileri incelemeler, hipoplastik sol kalp sendromunun etkileri ve olası sonuçsal hasarları hakkında bilgi sağlar. Örneğin, çeşitli kan değerleri metabolik raydan çıkmanın (hiperasidite) ne kadar belirgin olduğunu gösterir. Genellikle hipoplastik sol kalp sendromunda ortaya çıkan kalp kasındaki genişleme (kardiyomegali) göğüs röntgeninde (göğüs röntgeni) ve ayrıca pulmoner vasküler düzende artış görülebilir. X-ışınları ayrıca akciğerlerde sıvı birikimini (akciğer ödemi) gösterebilir.

Hipoplastik sol kalp sendromu nasıl tedavi edilir?

Doktorlar, hipoplastik sol kalp sendromlu bebekleri derhal yenidoğan yoğun bakım ünitesine veya kalp hastalığı olan çocuklar için yoğun bakım ünitesine transfer ederler. Orada sadece sürekli olarak izlenemezler, aynı zamanda ameliyat mümkün olana kadar stabilize edilebilirler.

O zamana kadar asıl görev duktus arteriosus'u açık tutmaktır: Bunun için bebeğe prostaglandin E1 (PEG1) infüzyonu verilir. Bu madde, pulmoner arter ile aort arasındaki kısa devrenin kapanmasını önleyebildiği gibi, kısa devreyi tamamen yeniden açabilmektedir.

Doktorlar rahimdeki kalp kusurunu zaten teşhis etmişse, yenidoğana doğumdan hemen sonra prostaglandin infüzyonu verilir.

Ayrıca HLHS'li bebekler stabilize edilir ve gerektiği gibi tedavi edilir. Ağır hasta bebeklerin minik vücutlarına oksijen sağlanmasını sağlamak için makineyle havalandırılması gerekebilir. Bazen bir HLHS bebeğinin kardiyovasküler fonksiyonu iyileştirmek için ilaca da ihtiyacı vardır.

Üç aşamalı cerrahi prosedür

Organlardan geri akan "kullanılmış", oksijeni alınmış kan, kalpten herhangi bir pompalama desteği olmaksızın, bir baypas yoluyla doğrudan akciğerlere akar. Üç müdahaleden sonra pulmoner ve sistemik kan dolaşımı, "motor" (Fontan dolaşımı) olarak tek bir ventrikül olmak üzere, pratik olarak birbirinden ayrı çalışır.

Üç aşamalı cerrahi işlemin programı:

  • 1. aşama (Norwood prosedürü/Norwood operasyonu I, alternatif olarak: hibrit tedavi): yaşamın ilk haftasında
  • 2. aşama (iki yönlü Glenn veya Hemi-Fontan prosedürü, aynı zamanda Norwood operasyonu II olarak da bilinir): üç ila altı aylıkken
  • 3. aşama (Norwood ameliyatı III olarak da bilinen Fontan prosedürü): 24 ila 36 aylıkken

Kalp nakli

Özellikle ciddi vakalarda, kalp nakli bazen hipoplastik sol kalp sendromu için üç aşamalı kalp ve damar yeniden yapılanmasından daha iyi bir tedavi seçeneği olabilir. Uygun bir donör kalbi bulunana kadar doktorlar, prostaglandin enjeksiyonlarıyla (ve diğer gerekli önlemlerle) bebeği canlı tutmaya devam eder. Ne yazık ki donör kalplerinin sınırlı olması nedeniyle bu her zaman başarılı olmuyor. Sonuç olarak, HLHS'li bebeklerin yaklaşık yüzde 20'si nakil beklerken ölüyor.

HLHS'yle yaşamak

Hipoplastik bir sol kalp, bazı hastaların kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için uzun süreli antikoagülan ilaç almasını gerektirir. Birçok çocuğun kalp fonksiyonunu desteklemek için bir veya daha fazla ilaca da ihtiyacı vardır.

HLHS'li bazı çocukların diş hekimine gitmeden veya belirli operasyonlara (örneğin solunum yollarında) girmeden önce antibiyotik almaları gerekir. Bunun amacı, bu tür operasyonlar sonucunda oluşabilecek, kalbin iç zarındaki bakteriyel iltihaplanmayı (endokardit) önlemektir.

Donörden kalp nakli yapılan çocuklar, hayatlarının geri kalanı boyunca bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (yani yabancı organı reddetmemesi için bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar) almak zorundadır. Ancak bir yan etki olarak etkilenenler enfeksiyonlara karşı daha duyarlıdır. Ayrıca bağışıklık baskılayıcı ilaçlar birçok çocukta ilk beş yıl içinde kalbi besleyen damarlarda (koroner arterler) patolojik değişikliklere neden olur. O zaman yeni bir kalp nakli gerekli hale gelir.

HLHS: Komplikasyonlar

Başarılı bir ameliyattan sonra bile HLHS'nin olası bir sonucu, tek odacıklı kalbin zayıflamasıdır. İlaçlar bunu hafif formlarda giderebilir. Ancak bazen kalp nakli gerekli olabiliyor.

HLHS ameliyatı sonrasında kan dolaşımındaki basınç koşulları değişir. Örneğin vena kavadaki basınç artar. Sonuç olarak proteinler kandan bağırsaklara sızarak örneğin ishale (protein kaybı sendromu/enteropati) neden olurlar. Hipoplastik sol kalp sendromlu çocuklarda yaş ilerledikçe bu komplikasyon gelişebilir. Sonuç olarak bazı çocuklarda yalnızca ergenlik döneminde protein kaybı gelişir.

Akciğerler veya daha doğrusu bronşlar da bu tür rahatsızlıklardan (bronşit fibroplastika) etkilenebilir. Etkilenen çocuklar, sızan protein ve fibrin içeren sıvı nedeniyle şiddetli öksürük nöbetleri geçirir ve bazen ciddi solunum problemleri gelişir. Doktorlar daha sonra çeşitli muayene ve önlemlerle belirtileri hafifletmeye çalışırlar. Çok fazla protein kaybedilirse yüksek proteinli bir diyet yararlı veya gerekli olabilir.

Hipoplastik sol kalp sendromu sıklıkla gelişimsel bozukluklarla ilişkilidir. Bu nedenle çocukların uzman çocuk doktorlarından uzun süreli bakım alması ve hedefe yönelik erken destek sağlanması önemlidir.

Genel yaşam kalitesi durumdan duruma farklılık gösterir. Bazı HLHS çocukları neredeyse normal bir hayat yaşayabilir (oyun, anaokulu, okul, hafif spor aktiviteleri). Bazılarında yinelenen, bazen ciddi performans bozuklukları vardır. Ancak hipoplastik sol kalp sendromlu kişilerin fiziksel performansı genellikle sağlıklı insanlara göre sınırlıdır.

HLHS: Yaşam beklentisi

Hipoplastik sol kalp sendromunun seyri ve prognozu büyük ölçüde kalp kusurlarının tipine, ciddiyetine ve tedavinin zamanlamasına bağlıdır. Bununla birlikte, HLHS her halükarda yaşamı tehdit edicidir: Bir bebek HLHS ile doğarsa, onun hemen hayatta kalması, çocuk ameliyat edilene (veya yeni bir kalp alana kadar) duktus arteriyozusun açık tutulmasına veya ilaçla yeniden açılmasına bağlıdır. Tedavi edilmezse birkaç gün ila haftalar içinde ölür.

Ameliyat edilmiş hipoplastik sol kalp sendromunun yaşam beklentisi ve uzun vadeli prognozu tam olarak tahmin edilemez. Çeşitli çalışmalara göre, etkilenen çocukların yüzde 50 ila 80'i beş yıl sonra hala hayatta. 10 yıllık hayatta kalma oranı yüzde 50 ila 70 civarındadır.

Kalp naklinden sonraki 5 yıllık hayatta kalma oranı, çok aşamalı cerrahi prosedürden sonrakine benzer.