Hipertrofik kardiyomiyopati: Açıklama.
Hipertrofik kardiyomiyopati, kalbin performansını çeşitli şekillerde etkileyen bir durumdur.
Hipertrofik kardiyomiyopatide ne olur?
Diğer kalp kası hastalıklarında olduğu gibi hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) de kalp kasının (miyokard) yapısını değiştirir. Bireysel kas hücreleri genişleyerek kalp duvarlarının kalınlığını artırır.
Hücre büyümesine bağlı olarak doku veya organların boyutunda böyle bir artışa tıpta genellikle hipertrofi denir. HCM'deki hipertrofi asimetriktir, dolayısıyla kalp kası eşit olmayan şekilde kalınlaşır.
Bir yandan çok kalın olan kalp duvarı sertleşir; Öte yandan bu, kendi kas hücrelerine giden kan akışını kötüleştirir. Özellikle kalp daha hızlı attığı zaman, koroner damarlar yoluyla hücrelere yeterli miktarda kan ulaşmaz.
Hipertrofik kardiyomiyopatide sadece kas hücreleri büyümekle kalmaz, aynı zamanda kalp kasına daha fazla bağ dokusu da dahil olur (fibrozis). Sonuç olarak, sol ventrikül daha az genişleyebilir ve kanın dolma aşaması (diyastol) bozulur.
İlk olarak fibrozis ve hücresel düzensizliğin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Kas kalınlaşması buna bir tepkidir, böylece kalp yeniden daha güçlü pompalayabilir.
Hipertrofik kardiyomiyopati en çok sol ventrikül kaslarında belirgindir. Ancak sağ ventrikülü de etkileyebilir. Daha zayıf pompalama eylemi tipik semptomlara neden olur.
Hipertrofik kardiyomiyopatinin farklı formları nelerdir?
Hipertrofik kardiyomiyopati iki tipe ayrılır: Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati (HOCM) ve hipertrofik obstrüktif olmayan kardiyomiyopati (HNCM). HNCM, iki varyanttan daha hafif olanıdır çünkü HOCM'den farklı olarak kan akışı daha fazla bozulmaz.
Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati (HOCM).
HOCM'de kalınlaşmış kalp kası, sol ventrikül içindeki ejeksiyon yolunu daraltır. Böylece kas kendi işini engeller: Karıncıktan aort kapağı yoluyla kanı engelsiz bir şekilde aorta doğru pompalayamaz. Daralma (tıkanma) genellikle aort kapağının hemen önündeki kalp septumunun (aynı zamanda kastan da oluşur) asimetrik hipertrofisinden kaynaklanır.
Tüm hipertrofik kardiyomiyopatilerin yaklaşık yüzde 70'inin ejeksiyon kanalının daralması (tıkanıklık) ile ilişkili olduğu tahmin edilmektedir. Sonuç olarak, HOCM semptomları genellikle obstrüktif olmayan tipte olanlardan daha belirgindir. Daralmanın ne kadar şiddetli olduğu kişiden kişiye değişebilir.
Kardiyak iş yükü ve bazı ilaçlar (örn. dijitaller, nitratlar veya ACE inhibitörleri) de tıkanıklığın derecesini etkiler. Sadece efor sarf edildiğinde ortaya çıkarsa, bazı doktorlar bunu dinamik obstrüksiyonlu hipertrofik kardiyomiyopati olarak adlandırır.
Hipertrofik kardiyomiyopati kimleri etkiler?
Hipertrofik kardiyomiyopati Almanya'da her 1000 kişiden yaklaşık ikisini etkiliyor. Sıklıkla bir ailede birden fazla hastalık vakası görülür. Sebebe bağlı olarak başlangıç yaşı değişebilir. HCM'nin pek çok türü çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar, diğerleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. Cinsiyet dağılımı aynı zamanda HCM'nin nasıl geliştiğine de bağlıdır. Öncelikle kadınlarda ve yine öncelikle erkeklerde görülen her iki varyant da vardır. Hipertrofik kardiyomiyopati, miyokardit ile birlikte ergenlerde ve sporcularda ani kalp ölümünün en yaygın nedenlerinden biridir.
Hipertrofik kardiyomiyopati: semptomlar
Semptomların çoğu kronik kalp yetmezliğinin tipik şikayetleridir. Kalp vücuda yeterli kan ve dolayısıyla oksijen sağlayamadığı için hastalar aşağıdaki rahatsızlıklardan muzdarip olabilir:
- Yorgunluk ve düşük performans
- Fiziksel efor sırasında ortaya çıkan veya artan nefes darlığı (nefes darlığı)
- Kan birikmesinden dolayı akciğerlerde ve vücudun çevresinde (özellikle bacaklarda) sıvı tutulması (ödem).
HCM'deki kalınlaşmış kalp duvarları, sağlıklı bir kalpten daha fazla oksijene ihtiyaç duyar. Ancak aynı zamanda kalbin performansı ve kalp kasına oksijen sağlanması da azalır. Dengesizlik, egzersiz sırasında ve hatta dinlenme sırasında göğüste sıkışma ve baskı hissiyle (anjina pektoris) kendini gösterebilir.
Hipertrofik kardiyomiyopatide sıklıkla kardiyak aritmiler de ortaya çıkar. Hastalar bazen bunları kalp çarpıntısı olarak yaşarlar. Eğer kalp kısa süreliğine tamamen ritimden çıkarsa, bu aynı zamanda genel kalp zayıflığının (beyne giden kan akışının azalması nedeniyle) yanı sıra baş dönmesine ve bayılma nöbetlerine (senkop) da yol açabilir.
Nadir durumlarda, HCM bağlamındaki ritim bozuklukları o kadar şiddetlidir ki, kalp aniden atmayı durdurur. Bu tür ani kalp ölümü, ağırlıklı olarak güçlü fiziksel efor sırasında veya sonrasında meydana gelir.
Hipertrofik kardiyomiyopati: nedenleri ve risk faktörleri
Hipertrofik kardiyomiyopatilerin büyük bir kısmı genetik materyaldeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik mutasyonlar, en küçük kas ünitesinin (sarkomer) yapımında rol oynayan spesifik proteinlerin oluşumuna müdahale eder. Etkilenen bireyler bu tür genetik kusurları doğrudan çocuklarına aktarabildiğinden, bunlar genellikle ailesel kümeler halinde ortaya çıkar.
Kalıtım ağırlıklı olarak otozomal dominanttır. Ancak hastalık her yavruda farklı şekilde kendini gösterir. Hipertrofik kardiyomiyopati en sık görülen kalıtsal kalp hastalığıdır.
Ek olarak, kalp kasını doğrudan etkilemeyen, ancak kalbin hasar görmesine neden olan başka HCM tetikleyicileri de vardır. Bunlar arasında Friedrich ataksisi, amiloidozlar ve Noonan sendromu gibi malformasyon sendromları gibi hastalıklar yer alır. Bunlardan bazıları aynı zamanda kalıtsaldır.
Hipertrofik kardiyomiyopatiler aynı zamanda kapak defektleri veya yüksek tansiyon nedeniyle kalp kasının genişlemesini de kapsamaz.
Hipertrofik kardiyomiyopati: muayeneler ve tanı
Hipertrofik kardiyomiyopatiden şüpheleniliyorsa, muayeneye ek olarak hastanın ve ailesinin öyküsü de önemlidir. Akrabalarda zaten HCM varsa, diğer aile üyelerinin de buna sahip olma olasılığı daha yüksektir. Akrabalık derecesi ne kadar yakınsa risk o kadar büyük olur.
Doktor hastayı belirtileri hakkında kapsamlı bir şekilde sorguladıktan sonra hastayı fiziki olarak muayene eder. Kardiyak aritmi ve kalp yetmezliği belirtilerine özellikle dikkat ediyor. Muayeneyi yapan kişi aynı zamanda hastanın kalbini dinleyerek de önemli bilgiler edinebilir. Bunun nedeni, hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatinin, genellikle obstrüktif olmayan formlarda bulunmayan bir akış üfürümüyle sıklıkla dikkat çekici olmasıdır. Genellikle fiziksel efor altında yoğunlaşır.
HCM tanısını koymak ve benzer semptomları olan diğer hastalıkları dışlamak için hekim özel muayene yöntemleri kullanır. Bunlardan en önemlileri şunlardır:
- Kardiyak ultrason (ekokardiyografi, UKG): HCM'de muayeneyi yapan kişi kalp duvarlarındaki kalınlaşmayı tespit edebilir ve ölçebilir.
- Elektrokardiyogram (EKG): HCM sıklıkla EKG'de atriyal fibrilasyon veya kalıcı olarak yüksek kalp hızı gibi spesifik ritim bozukluklarını gösterir. Hipertrofi ayrıca EKG'de tipik pürüzlü şekillerde ortaya çıkar. Belirli koşullar altında doktorlar sol dal bloğunu görebilirler.
- Kalp kateterizasyonu: Bu, koroner arterleri değerlendirmek (koroner anjiyografi) ve kalp kasından doku örnekleri almak (miyokard biyopsisi) için kullanılabilir. Dokunun daha sonra mikroskop altında incelenmesi doğru tanıya olanak sağlar.
Sol ventrikül duvarı herhangi bir noktada 15 milimetreden kalın olduğunda (normal: yaklaşık 6-12 mm) hipertrofik kardiyomiyopati mevcuttur. Ancak hastanın genetik bir yatkınlığı varsa, yani yakın bir aile üyesi zaten HCM hastasıysa veya hastanın kendisinde de buna karşılık gelen genetik değişiklikler keşfedilmişse (genetik test), bu sınır artık belirleyici değildir.
Ultrason muayenesinin sonuçları kesin değilse, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) başka bir seçenektir. Bu muayene ile kalp kasının durumu kesin olarak değerlendirilebilir ve örneğin olası fibrozis de tespit edilebilir.
Hipertrofik kardiyomiyopati: tedavi
Hipertrofik kardiyomiyopatiyi tedavi etmek mümkün değildir. Ancak vakaların çoğu, tıbbi olarak izlenmesi gereken, ancak başlangıçta daha fazla tedavi gerektirmeyen hafif formlardır.
Genel bir kural olarak, etkilenen kişilerin fiziksel olarak kendilerini yormamaları ve kalplerini yoğun bir baskı altına sokmamaları gerekir. Hastaların günlük yaşamlarını kısıtlayan semptomların ortaya çıkması durumunda, semptomları hafifletmek için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur.
Beta blokerler, bazı kalsiyum antagonistleri ve antiaritmikler gibi ilaçlar, kardiyak aritmileri ve kalp yetmezliği semptomlarını ortadan kaldırmak için mevcuttur. Kan sulandırıcı maddeler (antikoagülanlar) kullanılarak kan pıhtılarının oluşumu önlenir.
Cerrahi veya girişimsel prosedürler de kullanılabilir. Belirgin kardiyak aritmiler ve buna bağlı olarak ani kardiyak ölüm riskinin yüksek olması durumunda, defibrilatör yerleştirme seçeneği (ICD implantasyonu) mevcuttur. Diğer risk faktörleri de implantasyonun lehinedir:
- Ailede ani kalp ölümü
- Sık bayılma nöbetleri
- Efor sırasında kan basıncının düşmesi
- 30 milimetrenin üzerinde ventriküler duvar kalınlığı
Hipertrofik kardiyomiyopati: hastalığın seyri ve prognozu.
Hipertrofik kardiyomiyopatinin prognozu diğer birçok kalp kası hastalığından daha iyidir. Özellikle aort kapağından kan akışını engellemiyorsa, tamamen semptomsuz bile kalabilir.
Ancak yaşamı tehdit eden kardiyak aritmiler mümkündür. Tespit edilemeyen HCM, ani kalp ölümünün en yaygın nedenlerinden biridir. Terapi olmadığında her yıl yetişkinlerin (özellikle sporcuların) yaklaşık yüzde birini, çocukların ve ergenlerin ise yaklaşık yüzde altısını öldürüyor.
Ancak hastalık zamanında tespit edildiği ve çok ileri düzeyde olmadığı sürece hipertrofik kardiyomiyopatinin birçok semptomu ve riski, doğru tedaviyle iyi bir şekilde yönetilebilir.