Dorfman-Chanarin Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Dorfman-Chanarin sendromu, saklanmayı etkileyen genetik bir metabolik bozukluktur. trigliserid. Bu sendrom, sözde depolama bozukluklarına aittir. Genetik temeli nedeniyle hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir.

Dorfman-Chanarin sendromu nedir?

Dorfman-Chanarin sendromu, aşırı derecede nadir bir depolama bozukluğudur. trigliserid (nötr yağlar) vücudun çeşitli hücrelerinde bulunur. Böylece yağlar esas olarak fibroblastlarda depolanır, karaciğer hücreler, kaslar, sinir hücreleri ve lökositler. Bununla birlikte, trigliserid degradasyonu artık burada gerçekleşmez. Genel tahminlere göre bu hastalığın sıklığı 1 milyonda 1'dir. Şimdiye kadar dünya çapında sadece 50 vaka tanımlandı. Etkilenenlerin çoğu Hindistan ve Orta Doğu'dan geliyor. Depolama bozukluğuna eşlik eder iktiyozis (balık pulu hastalığı). Bazen bu tek semptomdur. Bununla birlikte, bozukluk, diğer nötr lipid depolama bozuklukları formlarından ayırt edilmelidir. Ayrıca, nötral lipid depolama bozuklukları da vardır. iktiyozis fakat aynı zamanda NLSDM olarak da anılan miyopati ile. Bununla birlikte, Dorfman-Chanarin sendromu, nötral bir lipid depolama bozukluğudur. iktiyozis ve NLSDI olarak da anılır. Sendrom ilk olarak 1974 yılında dermatolog Dorfman tarafından tanımlanmıştır. Bu bozukluğun diğer isimleri Chanarin-Dorfman sendromu, trigliserit depo hastalığı olan lipidoz, nötr yağ depolamalı miyopati veya nötr yağ depolama hastalığıdır. Hastalık doğuştan itibaren mevcuttur. Bununla birlikte, bazı fiziksel sınırlamalara rağmen, etkilenen bireylerin yaşam beklentisi genellikle azalmaz.

Bilgiler

Dorfman-Chanarin sendromunun nedeni ABHD5'te bir mutasyon olabilir. gen. Bunun birkaç mutasyonu gen nötr yağların parçalanması için enzimi işlevsiz hale getiren tespit edilmiştir. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Örneğin akraba evliliklerin bu sendromun ortaya çıkmasına neden olduğu vakaların bireysel tanımları vardır. Hastalığın semptomlarının nedeni, nötral yağların anormal bir şekilde birikmesidir (trigliseridOlarak) lökositlersinir hücreleri, fibroblastlar, karaciğer hücreler ve kas hücreleri. Trigliseridi parçalayan enzim yoktur veya işlevi bozulmuştur. Sonuç olarak, nötr yağlar artık parçalanamaz. Bunlar karşılık gelen hücrelerde birikir ve neden olur fonksiyonel bozukluklar ilgili organların. Mümkün olduğunda fazla yağ hücrelerin dışına taşınır ve yağlı dışkı şeklinde bağırsaklar yoluyla vücuttan uzaklaştırılır. Bununla birlikte, çoğu yağ kalıcı olarak depolanır ve hücrelerin işleyişini değiştirir. Örneğin, keratinositlerde lipit depolanması, ciltdoğal geçirgenlik bariyeri. Telafi etmek için, sürekli olarak yeni keratinositler üretilir ve sonunda balık pulu benzeri bir kalınlaşmaya yol açar. cilt. Bu şekilde belirli bir engel kurulur, ancak cilt artık normal ısı değişimi işlevini düzgün bir şekilde yerine getiremez.

Belirtiler, şikayetler ve işaretler

Dorfman-Chanarin sendromu kendini esas olarak cildin tüm kısımlarını etkileyen konjenital iktiyoz olarak gösterir. Bunda koşulcilt tabakası kalınlaşır hiperkeratoz ve pullu bir vücut yüzeyi oluşturur. Cilt ayrıca kızarır. iltihap. Bazen iktiyoz, hastalığın tek semptomu olarak kalır. Bununla birlikte, zamanla diğer organların disfonksiyonu sıklıkla gelişir. Yağ depolanması nedeniyle karaciğerhepatosplenomegali (yağ depolamasına bağlı olarak karaciğerde büyüme) gelişir. Ayrıca, ilerleyici [[kas kaybı [kas distrofisi]] oluşur.] Yağlar da gözlerde birikerek katarakt ve nistagmus. Katılımı sinir sistemi eksikliklere, motor işlev bozukluğuna ve işitme kaybı. Ataksi genellikle orta yaştan sonra gelişir. Hastalar da sık sık muzdariptir kısa boy. Karaciğerde depolanan yağlar, yağlı dışkıya neden olur.

Tanı

Dorfman-Chanarin sendromu teşhis edildiğinde, iktiyozla ilişkili diğer hastalıklar da ilk önce ayırıcı tanı. Kan kolesterol ve lipit seviyeleri genellikle normaldir. Sadece karaciğer değerleri ve kas enzimler Ayrıca granülositler lipid boyama ile histolojik olarak incelenebilir.

Ne zaman doktora görünmelisin?

Özelliğe başka semptomlar eklenirse hiperkeratozher durumda bir hekime danışılmalıdır. Diğer organların işlev bozuklukları ve aynı zamanda sinir sistemi hızlı açıklama gerektirir. Motor bozuklukların ilk belirtilerini fark eden veya işitme kaybı en iyi şekilde uygun tıp uzmanıyla konuşmanız tavsiye edilir. İn belirtileri katarakt ve nistagmus düzenli yağlı dışkıların yanı sıra, Dorfman-Chanarin sendromunun ciddi bir seyir izlediğinin tipik uyarı işaretleridir. Bu ikincil belirtiler olmasa bile metabolik bozukluk düzenli olarak bir hekim tarafından görülmelidir. Hekim kursu izlemeli ve olumlu olduğundan emin olmalıdır. Ek olarak, ilaç sadece doktorun yapabileceği şekilde ara sıra ayarlanmalıdır. Her şeyden önce, enfeksiyonları, kaşıntıları ve diğer rahatsız edici cilt reaksiyonlarını önlemek için başlangıçtan beri var olan iktiyoz kalıcı olarak tedavi edilmelidir. Kanama veya enfeksiyon gelişirse bir doktora danışılmalıdır. Ek olarak, semptomlar şiddetli ise, acil tıbbi hizmetler veya en yakın hastaneyle temasa geçilebilir.

Tedavi ve terapi

Dorfman-Chanarin sendromunun tedavisi, genetik bir hastalık olduğu için yalnızca semptomatik olabilir. koşul. Daha fazla yağ depolamasını önlemek için, etkilenen kişilere düşük yağlı, yüksek protein içeren bir ilaç almaları önerilir. diyet. Ayrıca, orta zincirli ek trigliseritler yağ asitleri desteklenmelidir. Bu, Dorfman-Chanarin sendromunu tedavi edemez, ancak ilerlemesini yavaşlatabilir. Diğer tüm tedaviler semptomların giderilmesiyle ilgilidir. Başlangıçta ana semptom iktiyozdur. Tüm iktiyozlarda olduğu gibi tedavisi çok karmaşıktır. Sık sık krem ​​sürmek ve cildi yıkamak önemlidir. Ayrıca, keratolitikler Korneayı yumuşatan ve çıkarılmasını kolaylaştıran kullanılır. Çoğu iktiyoz vakasında, üre etkili bir keratolitik olduğu kanıtlanmıştır. Üre şeklinde uygulanır kremler ve merhem üre içeren. Cilt tedavisi ihmal edilirse bölgede ağrılı çatlaklar oluşur. kuru cilt, bu da işlevini daha da sınırlandırır. Bununla birlikte, şiddetli iktiyoz formları sistemik retinoid ile tedavi edilebilir. tedavi, hem keratolitik hem de kornifikasyon engelleyici süreçleri içerir. Ancak bu tedavi ile geri dönüşü olmayan yan etkiler ortaya çıkabilir. Bu tedaviler sayesinde cildin lekelenmesi ve enfeksiyonlara karşı savunması desteklenebilir. Bununla birlikte, Dorfman-Chanarin sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir.

Görünüm ve prognoz

Dorfman-Chanarin sendromu genetik bir hastalıktır. Bu nedenle nedensel tedavi Bu hastalık için genellikle mümkün değildir, bu nedenle hastalar her zaman semptomatik tedaviye bağımlıdır. Semptomlar çok çeşitlidir ve tedavi edilmezse daha şiddetli hale gelir. İşitme ve görme sorunları ortaya çıkar ve etkilenen bireylerin çoğu, ayrıca azalan zeka ve yetersiz yeteneklerden muzdariptir. Aynı şekilde, birçok hasta şunlardan muzdariptir: kısa boy ve motor bozukluklar. Çocuğun gelişimi, Dorfman-Chanarin sendromu tarafından önemli ölçüde yavaşlatılır ve sınırlanır, bu da yetişkinlikte bile komplikasyonlara neden olur. tedavi kesin semptomlara dayanır ve esas olarak çocuğun olağan gelişimini hedefler. Yoğun tedaviler ve çeşitli desteklerle önlemlermotor bozukluklar giderilebilir. Azaltılmış zeka da sınırlı olabilir. Ancak bu süreçte tam bir iyileşme sağlanamamaktadır. Çeşitli yardımı ile kremlerCilt şikayetleri de hafifletilebilir, böylelikle etkilenen kişinin yaşam kalitesi artar. Dorfman-Chanarin sendromunun genellikle yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Ancak ebeveynlerde veya aile bireylerinde ciddi psikolojik sıkıntılara neden olabilir.

Önleme

Dorfman-Chanarin sendromu genetik bir hastalık olduğu için önleyici yoktur. önlemler önlemek için. Bununla birlikte, enfeksiyonları ve hoş olmayan cilt reaksiyonlarını önlemek için, baştan beri zaten var olan iktiyozu kalıcı olarak tedavi etmek önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, özel veya doğrudan yok önlemler veya Dorfman-Chanarin sendromundan etkilenen kişi için tedavi sonrası seçenekler mevcuttur. Bu sendromda, semptomların erken teşhisi ve tedavisi öncelikle daha fazla komplikasyonu önlemek veya semptomların daha da kötüleşmesini önlemek için gereklidir. Bu aynı zamanda genetik bir hastalık olduğu için tam bir tedavisi yoktur. Hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa, genetik Danışmanlık Dorfman-Chanarin sendromunun kalıtımını muhtemelen önlemek için yardımcı olabilir. Çoğu durumda, hastalar ilaç almaya bağımlıdır ve kullanmaya devam eder. kremler ve merhem. Semptomları kalıcı olarak hafifletmek için düzenli alım ve ayrıca doğru dozaj sağlanmalıdır. Belirtiler düzenli aralıklarla bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Dorfman-Chanarin sendromu da sıklıkla öncülük etmek psikolojik rahatsızlıklara, arkadaşlarla veya hastanın kendi ebeveynleriyle yoğun tartışmalar da çok faydalıdır. Kural olarak, Dorfman-Chanarin sendromu hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Kendin ne yapabilirsin

Dorfman-Chanarin sendromu, trigliseridlerin anormal depolanması ile ilişkili son derece nadir bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Hastalık genetiktir ve hasta nedensel olan kendi kendine yardım önlemlerini alamaz. Ancak semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Bu, neredeyse her zaman meydana gelen iktiyoz (balık pulu hastalığı) durumunda özellikle doğrudur. Etkilenen cilde çok dikkatli bakılmalıdır. Ölü Deniz'den gelen tuzla zenginleştirilmiş ılık banyolarla iyi sonuçlar elde edilir. Banyodan sonra cilt iyice kurutulmalı ve kremlenmelidir. Merhemler aktif bileşen içeren üre boynuz çözücü bir etkiye sahip olduğu için özellikle etkilidir. Hasta hiçbir koşulda günlük cilt bakımı rutinini atlamamalıdır. Etkilenen cilt bölgelerinin çok hızlı ihmal edilmesi semptomların şiddetlenmesine yol açar. İkincil enfeksiyon riskinin artmasıyla ilişkili ağrılı veya kanayan çatlaklar ve fissürler sıklıkla oluşur. Bu durumlarda daima bir doktora danışılmalıdır. Trigliseridlerin vücutta anormal şekilde depolanması genellikle yeterli bir diyeten azından büyük ölçüde hafifletilebilir. Hastalar az yağlı tercih etmelidir, vitamin-zengin diyet. Hastalar, gerekli diyet değişikliklerini yaparken bir ekotrofolog tarafından en iyi şekilde tavsiye edilir.