Kromozomal Kusurlar (Genetik Yapıdaki Kusurlar)

Kromozom nedir?

Her insanın her vücut hücresinde, tüm kalıtsal bilgilerin depolandığı 46 kromozom vardır. Bunlardan ikisi X ve Y cinsiyet kromozomlarıdır. Bu 46 kromozom 23 çift kromozomdan oluşur. Kızlardaki cinsiyet kromozomu, iki X kromozomuna sahip olduğundan 46XX olarak adlandırılır. Erkek çocukların her birinde bir X ve bir Y kromozomu vardır, dolayısıyla kalıtsal birimler 46XY olarak kısaltılır.

Hücre bölünmesi ve döllenme

Vücuttaki tek hücre olan gametler (yumurta, sperm) kromozom setinin yarısına (23 kromozom) sahiptir: Oositler, çekirdeklerinde 23X kromozom setini barındırır ve sperm hücrelerinin çekirdeği, 23X veya 23Y kromozom setine sahiptir. kromozomlar.

Anne ve babadaki kromozomlarda herhangi bir anormallik yoksa ve füzyon ve ardından gelen hücre bölünmeleri normal şekilde gerçekleşirse sağlıklı bir çocuk gelişebilir.

Kromozom kusurları

Normal kromozom düzeninden sapmaların (kromozom sapmaları olarak adlandırılır) meydana gelebileceği çeşitli yollar vardır. Bu tür hatalar, yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumu da dahil olmak üzere herhangi bir hücre bölünmesi sırasında meydana gelebileceği gibi, döllenme sırasında yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesi sırasında da meydana gelebilir.

Örneğin hücre bölünmesi sırasında kromozomlar yavru hücreler arasında hatalı şekilde dağıtılabilir. Üreme bağlamında bu, çocuktaki kromozom sayısının azalması veya artması anlamına gelir. Bireysel kromozomların şekli de değişebilir, örneğin bir parça kırılabilir (yapısal kromozom bozuklukları).

Kusurlu kalıtsal eğilimi olan çocuklar

  • En iyi bilinen kromozomal anormallik trizomi 21'dir (Down sendromu). Trizomi 21, 21 numaralı kromozomun yalnızca iki kez yerine üç kez mevcut olduğu anlamına gelir. Etkilenen çocukların gelişimleri engellenir ve diğer çocuklara göre daha sık malformasyonlar (kalp kusurları gibi) görülür.
  • Diğer trizomileri olan çocuklar (örneğin, 13 veya 18 numaralı üç kromozom) ya hiç yaşayamazlar ya da sağlıklı çocuklara göre önemli ölçüde daha kısa yaşam beklentisine sahiptirler ve ciddi sakatlıklardan muzdariptirler.
  • Fetusun kalıtsal yapısı 45X0 ise bu, bir cinsiyet kromozomunun eksik olduğu anlamına gelir. Daha sonra Turner sendromu (Ullrich-Turner sendromu) adı verilen bir kız çocuğu gelişir. Bu kalıtsal hastalığa sahip kadınların boyu kısadır, boynu genişlemiştir (pterygium colli) ve çocuk sahibi olamamaktadır. Ancak genellikle normalde yeteneklidirler.

Kromozomal anomalilerin muayenesi ve tanısı

  • Amniyosentez. İnce ve içi boş bir iğne ile alınan amniyotik sıvı, çocuğun incelenebilecek hücrelerini içerir. Kimyasal analiz ayrıca kromozomal hastalığın kanıtını da sağlar.
  • Plasentadan plasenta muayenesi (koryon villus örneklemesi) (CVS)
  • Göbek kordonunun delinmesi: Göbek kordonundan ultrason kontrollü kan alınması ve fetal kan hücrelerinin kromozom setinin incelenmesi
  • Doğrudan fetal ponksiyon: fetal somatik hücrelerin doğrudan örneklenmesi veya ultrason kontrolü altında idrar kesesinin delinmesi
  • Kromozomal anormallikler için kan testleri: Doğmamış çocuktaki kromozomal anormallikleri yüksek ancak yüzde yüz kesinlik ile tespit edebilirler. Bununla birlikte, yanlış pozitif ve yanlış negatif bulgular da mümkündür ve bunların yukarıda belirtilen incelemelerle daha da açıklığa kavuşturulması gerekir.