Amniyosentez: Nedenleri ve Prosedürü

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez sırasında doktor içi boş bir iğne aracılığıyla amniyotik keseden bir miktar amniyotik sıvı alır. Fetal hücreler bu amniyotik sıvıda yüzer ve laboratuvarda izole edilip hücre kültüründe çoğaltılabilir. Yaklaşık iki hafta sonra, hatalar ve sapmalar açısından incelenmek üzere yeterli genetik materyal hazır hale gelir.

Ek olarak, amniyotik sıvıdaki iki proteinin konsantrasyonları da belirlenir: alfa-fetoprotein (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) ve asetilkolinesteraz enzimi (AChE). Bu proteinlerin yüksek seviyeleri, özellikle her iki seviyenin aynı anda yüksek olması durumunda, omurga veya karın duvarında malformasyonlara işaret edebilir.

AChE proteini sinir sisteminin bir enzimidir ve nöral tüp defektinde de yükselir.

Amniyosentez: tespit edilebilir hastalıklara genel bakış

Amniyosentez ile elde edilen çocuğun genetik materyali laboratuvarda detaylı olarak analiz edilir. Bir yandan kromozomların yapısı ve sayısı incelenebilir; genetik materyal DNA'sı 23 çift kromozom şeklinde düzenlenmiştir. Öte yandan DNA'nın kendisi de analiz edilebilir.

Kromozom analizi sırasında ortaya çıkabilecek olası genetik anormallikler şunlardır:

  • Trizomi 21 (Down sendromu)
  • Trizomi 18 (Edwards sendromu)
  • Trizomi 13 (Pätau sendromu)

Ayrıca kromozom testi çocuğun cinsiyetini de belirleyebilir; bazı genetik hastalıklar yalnızca iki cinsiyetten birinde ortaya çıkar.

DNA analizi ailesel kalıtsal hastalıkları ve kalıtsal metabolik bozuklukları ortaya çıkarabilir.

Genetik materyalin yanı sıra amniyotik sıvı örneğinin kendisi de analiz edilebilir. Bu biyokimyasal analiz aşağıdaki hastalıkları tespit edebilir:

  • Omurgadaki yarıklar (açık sırt = spina bifida)
  • karın duvarı defektleri (omfalosel, gastroşizis)

Biyokimyasal muayene aynı zamanda anne ile çocuk arasındaki kan grubu uyumsuzluğunu da (gebeliğin 30. haftasından itibaren) tespit edebilir.

Erken doğum yaklaşıyorsa, doktorlar amniyosentezi kullanarak çocuğun akciğerlerinin ne kadar olgunlaştığını da öğrenebilirler. Hala az gelişmişlerse, akciğer olgunlaşmasını teşvik etmek için ilaç kullanılabilir.

Amniyosentez ne zaman önerilir?

Çocuğun genetik materyalinde belirli nedenlerden dolayı kusur riskinin arttığı durumlarda birçok hamile kadına amniyosentez önerilmektedir. Bu tür nedenler şunları içerebilir:

  • 35 yaş üstü hamile kadının yaşı
  • ultrason veya ilk trimester taramasındaki anormallikler
  • metabolik veya kas hastalıkları gibi ailesel kalıtsal hastalıklar
  • kromozomal bozukluğu olan büyük bir kardeş
  • Nöral tüp defekti olan önceki gebelikler veya kromozomal bir bozukluğa bağlı düşük

Yukarıdaki nedenlerden birinin mevcut olması halinde sağlık sigortası amniyosentez masraflarını karşılayacaktır.

Amniyosentez: En iyi zaman ne zamandır?

Konuya ve soruna bağlı olarak amniyosentez bazen daha geç bir zamanda (yani 19. gebelik haftasından sonra) yapılır.

Amniyosentez işlemi tam olarak nedir?

Genetik Tanı Yasası, her hamile kadının amniyosentez öncesi prosedür, isteğe bağlı işlemin yararları ve riskleri hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirilmesi ve muayene için yazılı onam vermesi gerektiğini öngörmektedir.

Amniyosentez, özel bir muayenehanede veya klinikte ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir. Delinmeden önce jinekoloğunuz ultrason kullanarak bebeğin pozisyonunu kontrol edecek ve karnınızdaki delinecek yeri işaretleyecektir. Dikkatli bir dezenfeksiyondan sonra, amniyotik keseyi ince, içi boş bir iğne ile karın duvarı ve rahim duvarı boyunca deler ve 15 ila 20 mililitre arasında amniyotik sıvı çeker. Laboratuvarda ekstrakte edilen sıvının içerdiği hücreler daha ileri düzeyde işlenir.

Amniyosentez beş ila 15 dakika sürer. Çoğu kadın işlemin acı verici olduğunu düşünmez. Lokal anestezi genellikle gerekli değildir.

Amniyosentezden sonra

Amniyosentez sonrasında ağrı, kanama, amniyotik sıvı sızıntısı veya kasılmalar meydana gelirse derhal doktora başvurmalısınız!

Amniyosentez sonuçları ne zaman çıkacak?

Amniyosentez sonuçlarının çıkması iki ila üç hafta sürer; bu, anne-baba adayları ve akrabaları için genellikle çok stresli bir dönemdir.

Amniyosentez: risk ve güvenlik

Amniyosentezde komplikasyonlar nadirdir. Ancak her prosedür gibi amniyosentez de riskler taşır:

  • düşük (amniyosentezde risk yüzde 0.5; karşılaştırma için: koryon villus örneklemesinde yüzde 1)
  • membranların erken yırtılması
  • rahim kasılmaları
  • kanama (nadir)
  • enfeksiyonlar (nadir)
  • Çocuğun yaralanması (çok nadir)

Amniyosentez sonucu kromozomal defektlerde yüzde 99, nöral tüp defektlerinde ise yüzde 90 oranında kesin sonuç verir. Bazen doğrulama için ebeveynden kan testi, ultrason, ileri amniyosentez veya fetal kan testi gerekebilir.

Amniyosentez: Evet mi hayır mı?

Amniyosentez sonuçları bize yüzdeki yarıklar, kalp kusurları veya el ve ayaklardaki malformasyonlar hakkında hiçbir şey söylemez. Hamileliğin 20. ve 22. haftaları arasında yapılan yüksek çözünürlüklü ultrason muayenesi bazen bunlar hakkında bilgi verebilir.

Prensip olarak, işlemin yararları ve riskleri bireysel bazda dikkatlice tartılmalıdır.

Amniyosentez: Olumlu sonuç – şimdi ne olacak?

Doğum öncesi muayene yaptırmaya karar verirseniz olumlu sonucun sizin için ne gibi sonuçlar doğuracağını önceden düşünmelisiniz. Kromozomal hasar veya kalıtsal hastalıklar tedavi edilemez. Çocuktaki fiziksel bozukluklar, hasara bağlı olarak büyük ölçüde değişiklik gösterebilir ve her zaman net bir şekilde tahmin edilemeyebilir.